Galaktoz metabolizmasında ilk reaksiyon galaktozun “galaktokinaz” enzimi etkisiyle galaktoz-1-fosfata dönüşmesidir. Daha sonra galaktoz -1- fosfatın, galaktoz -1- fosfat üridil transferaz enzimi etkisiyle üridin difosfogalaktoz (UDP-glükoz) ile reaksiyona girmesiyle üridin difosfogalaktoz (UDP-Gal) ve glükoz-1-fosfat meydana gelir. Glükoz- 1-fosfat, glükoz-6-fosfat üzerinden glükoza dönüşür. UDP-galaktoz ise spesifik epimeraz enzimi etkisiyle UDP-glükoza dönüşür. UDP-glükoz çeşitli yollarla metabolize olabilir, pirofosforilaz enzimi etkisiyle glükoz -1- fosfata veya glikojen sentetaz enzimi etkisiyle glikojene çevrilir. Galaktozun nonspesifik aldoz redüktaz enzimi etkisiyle galaktitole dönüşümü ancak galaktozun aşırı miktarlarda bulunduğu durumlarda işlerlik kazanır.
Galaktokinaz ve üridiltransferazm eksikliği vücutta galaktoz birikimine neden olur ve galaktozun alınmasıyla birlikte klinik belirtiler ortaya çıkar. Epîmeraz eksikliğinde ise galaktoz yalnızca eritrositlerde birikir ve klinik belirtilere yol açmaz. Pirofosforilaz eksikliğine bağlı klinik tablo tanımlanmamıştır.