Fukosidozda hepatositlerde ve Kupffer hücrelerinde granüler ve lameller bir yapı gözlenir. Karaciğerde elektronmikroskopisi ile Hürler sendromundakine benzer vaküoller saptanır. Merkez sinir sisteminde sinir hücreleri büyük, boş veya granüllü görünür ve PAS-pozitif madde içerirler. Nöronlar da vaküollü olup, nöron kaybı vardır.
Karaciğer, kalp ve beyinde glikos mgo pidterin ve glikoproteinlerin anormal birikimine bağlı klinik bulgular gelişir. Hastalığın 2 ayrı tipi tanımlanmıştır. Fucosidosis tip I de psikomotor gerilik, konvülziyonlar ve kemik deformiteleri ilk yaşta ortaya çıkar. Miyokardit, kardiomegali, kısa boy, makroglossi, kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali, spastik ataksi başlıca bulgulardır. Terde Na, Cl düzeylerinde artma olabilir. İskelet anomalileri, lomber kifoz, kalçalarda kontraktür, diz, dirsek ve el bileğinde deformiteler şeklindedir. Fucosidosis tip II de hastalığın başlangıcı daha geç ve gidişi de daha yavaştır. Kemik değişiklikleri daha hafiftir. Terde elektrolit değişiklikleri ve hepatosplenomegali yoktur. Bu tipte, giderek ağır bir mental gerilik gelişir. Ayrıca Fabry hastalığında görülen deri lezyonları, bu hastalarda da görülür.
Her iki tip fukosidozda klinik tablo, bir mükopolisakkaridoz veya mükolipidoz olarak düşünülebilir, ancak idrarda mükopolisakkaridler bulunmaz. İdrarda fukoz içeren oligosakkaridler vardır. Vakaların çoğunluğunda karakteristik vaküoîlü lenfositler gözlenir. Kesin tam, lökosit veya fibroblastlarda alfafukosidaz aktivitesinin total yetersizliğinin gösterilmesine dayanır. Otosomal resesif geçen bu hastalıkta amniotik sıvı hücreleri kullanılarak prenatal tanı yapılabilir.