Kistik ıibroz, fenilketonüri gibi gözle görünür morfolojik bozukluklar ile birlikte olmayan genetik ve biyokimyasal doğumsal defektlerin yanında morfogenez ile ilgili defektler perinato lojinin önemli bir konusudur. Morfogenez bozuklukları dört farklı gruba ayrılır.
Malforrnasy onlar . Embriyogenez döneminde oluşan bir veya daha fazla organ veya bir organın yalnızca bir bölümünü ilgilendiren morfolojik bozukluklardır. Tek gen defektleri ve kromozom anomalileri yanısıra eksojen etkenler de malformasyonlara neden olabilir.
Deformasyonlar. Ters mekanik zorlamalar sonucu meydana gelen anomalilerdir. Amniotik band sendromu, bazı yumru ayak şekilleri bu tip bozukluklara örneklerdir.
Morfogenez sapmaları (disrüpsiyonlar) . Normal gelişimini sürdürmekte olan organizmada dıştan bir etki ile oluşan bozukluklardır. Thalidomide sendromu gibi gebelikte alman zararlı ilaçlarla oluşan bozukluklar bu gruptandır.
Displaziler . Hemanjiom, osteogenesis imper fecta gibi histiogenez sürecinin bozulması ile oluşan bozukluklardır. Bu durumlar genetik veya edinsel olabilir ya da her ikisinin birlikte etkisi sonucu gelişebilir.
Prenatal tanı ve postnatal tedavi olanakla rındaki ilerlemelere karşın belirgin kongenital anomali ile doğan çocuk oranında önemli bir değişme olmamıştır. Bu oran tüm canlı doğumlarda yaklaşık % 2 3 dür. Günümüzde bu soruna klinik yaklaşım genetik danışma merkezlerine başvuru, teratojen olduğu bilinen ajanlardan kaçınma, prenatal tanı ile 20. Gestasyon haftasından önce düşük yapma olarak belirlenebilir. Mal tormasyonlu çocuk taşıyan annelerde ilk iki tri mesterde spontan düşükler sıktır.
Yaşamın ilk ayındaki ölümlerin yaklaşık 1/10 u kongenital anomalilere, defektlere ve malformasyonlara bağlıdır. Ölüm, bu durumun yarattığı sorunun yalnızca küçük bir bölümünün doğal çözüm yoludur.
Eksojen ajanların fetusa zararlı etkileri
İlaç kullanan bir gebe kadında bu ilacın fetus üzerine zararlı etkisi dozuna, veriliş yoluna, veriliş koşullarına, gestasyon yaşma, anne ile embriyo ve fetusun genotipine bağlıdır. Teratojen dozda olmayan bir drog diğer droglarla birlikte kullanıldığında ya da gebe kadında beslenme bozukluğu, hipoksi veya besin ve sıvı kısıtlaması gibi durumların varlığında yüksek oranda teratojen olabilir. Teratojen ajanlar için kritik dönem, teratojenik etkinin en belirgin olduğu gestasyon haftasıdır. Bu dönem her ajan için farklı olabilir.
Radyasyon
Organogenezden önce 5 rad kadar düşük doz radyasyon bile ölüme neden olur. Organogenez sırasında 15 ile 300 rad arası radyasyon ile fetal Ölüm, iskelet defektleri, büyüme geriliği, anen sefali ve mikrosefal! Oluşabilir. Fetal dönemde annenin radyasyona maruz kalması sonucu postnatal dönemde yüksek neoplazi riski, gelişmekte oian nöronun zarar görmesi ile davranış bozuklukları ve sitogenetik değişiklikler bildirilmiştir. Doz çok düşük de olsa radyasyonun gelişmekte olan organizmayı etkilediği bilinmektedir.
Alkol
Gebe kadınlarda alkol için güvenli bir eşik düzey bilinmemektedir. Bununla birlikte birçokları gebelik süresince alkol alımının tamamen yasaklanması görüşündedir.
Düşükleri önlemek amacıyla des kullanan kadınların yaklaşık 1/1000 inin çocuklarında alt genital organların adenokarsinomu riski vardır. Bu kadınların çocuklarının % 25 inde malign olmayan uterus, serviks ve vagina değişiklikleri olur, erkek çocuklarda da genito üriner anomaliler görülür. Fetal dönemde des’den etkilenmiş olan erişkin kadınlarda fetus ölümlerinin, düşük ve preterm doğumların daha fazla olduğu bildirilmiştir.
Diğer eksojen progestin ve estrojenler
Gebe olduğunu bilmeksizin doğum kontrol hapı kullanan kadınlar ile erken doğum tehdidi nedeniyle 3. Trimesterde sentetik progesteron grubu ajanlar kullanan kadınların bebekleri bu maddelere maruz kalır. Bu ajanlar ilk trimesterde seks organlarında teratöjen etki gösterebilir. Gebeliğin 3. Trimesterinde androjenler ve androjen aktiviteli progestinler fetusu maskülinize eder, ancak bu maskülinizasyon doğumdan sonra ilerlemez.
Civa ve kurşun
Hamilelik sırasında organik civa zehirlenmesi fetusun beyin gelişmesini bozar. Prenatal Dönemde kurşuna maruz kalan kadınların çocuklarında ölü doğum ve kongenital anomalilerin daha sık görüldüğü bildirilmiştir.
Hipertermi
Hipertermi hayvanlarda teratoj endir. İlk tri mesterde hipertermik olan kadınların çocuklarında anensefaliye rastlanmıştır.
Fetus ve yenidoğanı etkileyen anne ile ilgili durumlar
Anne yaşı
Anne yaşı nonspesifik olarak fertiliteyi, em briyogenezi, fetal büyüme ve gelişmeyi, doğum zamanını ve çocuğun bakımını etkiler. Son yıllarda batı ülkelerinde adolesan gebeliklerin artması konunun daha fazla araştırılmasını sağlamıştır. Adolesan gebelik genellikle 17 yaştan erken bir gebelik olarak tanımlanır. Düşük doğum tartılı bebeklerin 1/4 ünün adolesan gebelikler sonucu görüldüğü, adolesan annelerin toksemi, anemi ve doğum sırasında ölüm yönünden daha riskli oldukları saptanmıştır. Böyle annelerin çocukları sağlıkları açısından daha az özen ve ilgi görürler. Batı ülkelerinde ihmal edilmiş çocuk, hırpalanmış çocuk, bakımsız çocuk oranı adolesan anne çocuklarında daha sıktır. Ülkemizin bazı yörelerinde geleneksel olarak adolesan gebeliklere sık rastlanmaktadır. Bu gebeliklere ilişkin sağlık sorunlarının batı ülkelerindekine benzer olması beklenir. Buna karşın erken yaşta gebeliğin yol açacağı psikososyal sorunlar toplumlara göre farklılıklar gösterebilir.
Anne yaşının 40 in üzerinde olduğu gebeliklerde perinatal mortalite yüksektir ve artan yaş ile paralel artış gösterir. 40 yaşın üzerinde ilk doğum sözkonusu ise tehlike daha da büyüktür. Down sendromu insidansı genelde % 0.15 iken, 40 yaş üzeri gebeliklerde bu oran % 2.6 ya yükselir. Diğer kromozom anomalileri yönünden de risk benzer şekilde artar. Diğer bir sorun pelvik yapıların bozulmuş elastikiyeti ve doğum güçlükleri ile ilgilidir. Diagnostik amniosentez ve uygun obstetrik girişimler bu tehlikeleri azaltır.
Annenin beslenmesi
Gebelik öncesindeki beslenme biçiminin gebelik süresindeki beslenmeden daha önemli olduğunu gösteren yayınlar vardır. Gelişmiş ülkelerde genellikle diyet uygun ve yeterlidir. Bu nedenle gebelikte diyete ek besinler eklenmesi fetal
Büyümeyi değiştirmez. Buna karşın zayıf ve mal nüstrisyonlu kadınların gebelikte daha iyi beslenmeleri ve yüksek kalori almaları ile fetusun büyümesinin etkilendiği gösterilmiştir.
Genel olarak gebe kadının yaş ve kilosuna göre kalori alımında % 10 15 lik artış uygun tar^ ti ahmını sağlar.’ normal gebe kadınlarda sodyum kısıtlamasının ve tartı artışının kısıtlanmasının yararları bugün tartışmalıdır.
Gebelerin rutin bakımında genellikle mülti vitamin, kalsiyum ve demir içeren preparatlar verilir. Ancak dengeli bir diyetle beslenen bir gebe kadına bu ilavelerin gereği de tartışmalıdır. Bu maddelerin fazla kullanımının zararlı olabileceği de düşünülmelidir. A vitamini hayvanlarda teratoj endir. İnsanlarda teratoj en etkisi bilinmemektedir. Aşırı d vitamini çocukta anomalilere ve hiperkalsemiye neden olabilir.
Besin alışkanlıklarının gebeliğin sonucuna olan etkilerine ilişkin bilgiler azdır, ancak vejetaryen diyetle beslenenler yeterli demir alamadıklarından bazı vakalarda annede ciddi anemi görülür.
Spontan ve istemli düşükler
Spontan düşük veya preterm doğum, bir sonraki preterm doğum için eğilim oluşturur. İki preterm doğumu olan bir kadının bundan sonra preterm doğum riski % 70 dir. İstemli düşüklerin ise sonraki gebelikler yönünden etkisi bilinmemektedir.
Preehlampsi ve eklampsi
Bu sendrom hipertansiyon, proteinüri ve ödemle karakterizedir. Antenatal kontrollerin düzenli yapılmadığı toplumlarda eklampsi tablosu ağırlaşarak hipertansif krizden ölüm, koma, intravasküler koagülopati veya bunların herhangi bir kombinasyonu görülebilmektedir.
Eklampside bozulmuş utero plasental kan akımı ve kontrol edilemeyen hipertansiyon nedeni ile erken doğum, ölü doğum, intrauterin büyüme geriliği, perinatal asfiksi, magnezyum tok sisitesi, mentai retardasyon gibi bozukluklar ile fetusun yaşamı da olumsuz olarak etkilenir.
Gerekli tedavi ve müdahalenin zamanında uygulanması ile eklampsinin ağır sonuçlarının gelişmesi büyük ölçüde önlenebilir.
Diyabet
Diyabetli anne çocuğunun bakımı prenatal
Dönemde başlar ve fetusun normoglise mik bir ortamda gelişimini sürdürmesini amaçlar. Annede diyabetin ve kan basıncının kontrolü ile fetusun durumunun yakından izlenmesi için gebeliğin 28. Haftasından sonra diyabetli gebelerin hastane bakımına alınmaları uygundur. Bu vakalarda fetal hareketlerin ve insü lin gereksiniminin değerlendirilmesi, iki haftalık aralıklarla idrarda estriol tayini ve nonstres testlerinin yapılması gereklidir. Nonstres testine yanıt alınamazsa stres testi uygulanır. İlk başvuruda ve daha sonra haftalık aralarla ultrasono grafik inceleme önerilir.
Bu inceleme sonuçları fetusun tehlikede olduğuna işaret ediyorsa fetusta akciğer olgunlaşma durumunu değerlendirmek amacıyla amnios sıvısında fosfolipid düzeyi (lesitin/sfingomiyelin oranı) araştırılır. Doğum olabildiğince miada yakın zamanda olmalı, doğum süresince normogli semi ve yeterli oksijenizasyon sağlanmalıdır.
İlk trimesterde diyabetin yetersiz kontrolü kongenital anomali riskini arttırır. Kaudal reg resyon sendromu, vertebral displazi, anensefali, meningosel, kongenital kalp hastalığı ve mikro kolon, diyabetik anne çocuklarında görülebilen anomalilerdir.
Diyabetik kadınların gebelik süresince iyi izlenmesi, modern endokrinolojik, obstetrik ve pediatrik yaklaşım ve girişimlerle çocukta mal formasyon ve fetal ölüm riski büyük oranda azalır.
Diğer maternal hastalıklar
Annenin gebelikte geçirdiği infeksiyonlar ve annenin hamilelikle ilgili olmayan hastalıkları çocuğun sağlığını geçici veya kalıcı olarak etkileyebilir.
Membranların erken rüptürü
Amniotik membranların travay başlamadan önce yırtılması anne ve fetus için infeksiyon riski yaratır.
Membranların erken rüptürü sık rastlanan bir durumdur. Miada yakın dönemde amnio rhexis oranı % 10 dur. Rüptürün nedeni infeksiyon, servikal dilatasyon, travma veya polihid ramnios, çoğul gebelik gibi artmış intrauterin kitle ile ilgili olabilir. Membranların erken rüptürü miada yakın dönemde ise obstetrik yaklaşım, maternal ve fetal infeksiyon riskini önlemek İçin 24 48 saat içinde doğumun gerçekleşmesini sağlamaktır. Membran rüptürü daha erken dönemde oluşursa doğumun erkene alınması çocuk için pretermlik riskine yol açacağından erken doğum kararının bir taraftan anne ve çocuk için infeksiyon riski, diğer taraftan pretermlik riski dikkate alınarak verilmesi gerekir.
Miadında bebekte membran rüptüründen sonra doğum 48 saatten fazla gecikirse perinatal mortalite ve endometrit riski 2 3 kez artar. Rutin profilaktik antibiyotik verilmesinin fetusa yarar sağladığı gösterilememiştir. Antibiyotik uygulaması annede infeksiyon oranını azaltır.
Sezaryan doğumlar
Son yıllarda, gebelik süresinde anne ve çocuk için risk yaratan durumlar ile ilgili tanı olanaklarının daha yaygın olarak kullanılması ile sezaryanla doğumların oranı artmış, buna paralel olarak perinatal mortalite oranı da azalmıştır.
Fetus ve yenidoğan için sezaryan doğumların hem yararlı, hem de zararlı yönleri vardır. Abruptio placentae, kordon basısı, plasenta pre via gibi durumlarda sezaryan çocuk için hayat kurtarıcıdır. Toksemi, erythroblastosis veya maternal diyabet gibi durumlarda fetusun sağlığının bozulduğunu gösteren bulgular saptanmışsa sezaryan ile erken doğum ye çocuğun hemen postnatal yoğun bakıma alınması ölüm riskini azaltır. Makrosomi veya makatla geliş saptanan durumlarda da yine sezaryanla doğum, travma riskini azaltır.
Çok düşük doğum tartılı bebekler sezaryan için yeni bir indikasyon oluşturmaktadır. Bu vakalarda sezaryan ile doğum, çocuğu vaginal doğuma eşlik edebilen asfiksiden korumakta, aynı zamanda postnatal erken ve uygun beslenme olanağı yaratarak prognozu etkilemektedir. Çağdaş yenidoğan merkezlerinde bugün sezaryanla doğan çok düşük doğum tartılı bebeklerde sağ kaîım oranı, vaginal yolla doğanlardan daha yüksektir.
Fetus ve yenidoğana sezaryan doğumların zararları yıllardan beri tartışılmaktadır. Eski yıllarda sezaryanla doğumların miadında bebekler deki mortaliteyi 2, preterm bebeklerdeki morta liteyi ise 5 kez arttırdığı kabul edilirdi. Günümüzde miadında gebelerin sezaryan doğumlarında çocuk için mortalite riski, vaginal donial ya da periferik travma bulguları bir arada olabilir.
Kongenital malformasyonlarm sıklığı makat gelişlerinde yaklaşık iki kez daha fazladır. Anensefali vakalarında da sıklıkla yüz veya alın gelişine rastlanır.
Çok hızlı doğum, uzamış doğum kadar tehlikelidir. Bu durumda tehlike yaratan en önemli olay başın ani olarak vaginaya girmesi ve doğum kanalından geçerken oluşan hızlı kompres yondur. Bunun sonucu supratentoriel, infraten toriel veya her ikisi birlikte olarak subdural he moraji gelişebilir.
Aşağı forsepsin zararsız bir girişim olmasına karşın ortada veya yüksek forseps, neonatal mor talite ve morbiditeyi arttıran uygulamalardır.
Plasenta ve göbek kordonu ile ilgili sorunlar
Plasentanın atılmadan önce incelenmesi, daha sonra ortaya çıkabilen tanısal sorunları önleyebilir. Plasentanın inspeksiyonu, yenidoğanın fizik muayenesinin bir bölümüdür. Miadında bir gebelikte plasentanın ağırlığı yaklaşık 500 g dır. Ağırlığın yarısı anne kanından, % 15 i de fetal kandan oluşur. Göbek kordonunda tek arter olabilir (% 0.7). Kordonda düğüm, vasküler rüp tür, kompresyon, sık spiraller, hematom veya ödem bulguları görülebilir. İntrauterin büyüme geriliğinde. Kordon veya korionik tabaka koyu yeşil, wharton jölesi azalmış olabilir. Göbek kordonu santral, marginal veya membranlar içine yerleşmiş şekildedir.