Hastalık, alfa-galaktosil terminal glikolipidlerin yıkılmasından sorumlu alfa-galaktosidaz aktivitesinin yetersizliği sonucu gelişir. Esas olarak biriken madde triheksozilseramid’dir. Bu maddenin yıkımı özgül alfa-galakatosidaz gerektirir. Hastalıkta depolanan diğer bir madde digalaktosilseramid’idir. B kan grubundan olan hastalarda ilave bir depo maddesi daha bulunabilmektedir, iç organlarda depolanan bu maddeler özellikle kalp kası, glomerül ve renal tübülüslerde bulunur. B grubundan hastalarda vasküler epitel, iskelet kasları ve sinir sistemi hücrelerinde de depo maddesi birikir. Tutulan dokular incelendiğinde ince sudanofılik, PAS-pozitif granüller ve köpük hücreleri saptanır.
Hastalık genellikle ileri çocukluk yaşlarında görülür. Klinik bulguların çoğunluğu kan damarlarında lipid maddesinin depolanması ile ilgilidir. Ekstremite ağrıları, terleme olmaması, proteinüri, ateş, deri lezyonları karakteristik bulgulardır; Ayrıca iskelet kaslarında depolanmaya bağlı kolay yorulma, göz damar lezyonlarına bağlı zayıf görme, genel damar lezyonları sonucu kan basıncı artışı gözlenir. Hastalık genellikle 30-40 yaşlarında kartüak veya renal yetersizlik ile sonuçlanır.
Triheksozsilseramid düzeylerinde artış biyopsi örneklerinde, idrar sedimentinde ve deri fibroblastlannda gösterilebilir. Kesin tanı, plazma, idrar, lökosit, göz yaşı, doku kültürlerinde üretilmiş deri hücrelerinde alfa-galaktosidaz aktivitesinin ölçümüne dayanır. Amniyotik hücrelerde enzim ölçümü ile prenatal tanı yapılabilir. Tedavi yoktur. Bazı hastalarda difenilhidantoin veya karbamazepin ile ekstremite ağrıları azalabilir.