Kongenital malformasyonlarm etiolöjik ne­denlerinin saptanması, bu hastaların prognoz larının belirlenmesi ve aile içi risklerin hesap­lanması genetik danışma yönünden çok önemli­dir.
Kongenital malformasyonlu çocuklarda izle­necek tanı yöntemi:
Tek majör malformasyonu ya da üçten faz­la minör malformasyonu olan bütün çocuklar incelemeye alınmalıdır. Bu inceleme öncelikle 1) dikkatli bir aile öyküsü, 2) ayrıntılı fizik mua­yene, 3) ailede aynı malformasyonu gösteren ki­şilerin taranması ve muayene edilmesi, 4) ayrın­tılı prenatal ve natal öykü alınmasını içermeli­dir.
Genelde tek bir malformasyon durumunda bile dikkatli bir araştırma, vücuttaki ek malfor masyonları ortaya çıkarabilir. Etiolojide kromo­zom anomalisi düşünülen durumlarda bantlama yöntemleri ile kromozomların incelenmesi, minör yapısal değişiklikleri tanımaya olanak verir. Mültipl malformasyonlar ve/veya. Zekâ geriliği olan ve etiolojisi belirlenemeyen bütün hastalar­da kromozomlar sitogenetik yöntemlerle ince­lenmelidir.
Malformasyonlarm, aile içi yineleme riskle­rini belirlemede genetik ve genetik olmayan ne­denlerin ayırt edilmesi çok önemlidir. Genelde malformasyonlarm’yaklaşık 2/3 ünde yineleme riski yüksektir.
Değişik etiolöjik faktörler aynı tip malfor­masyona yol açabilir. Örneğin yarık dudak ve damak izole ise mültifaktöryel kalıtıma bağlı­dır. Dudağın iç kısmında çöküntülerle birlikte ise otosomal dominant bir mütasyon düşünülür. Çeşitli iç ve dış organ anomalileri ile birlikte olan yarık dudak ve damak ise trisomi 13 olgu­larında görülmektedir.

6. Genetik danışma

Genetik danışma genel anlamda, özgül bir genetik hastalık hakkında hasta olan kişiye ve ailesine bilgi verilmesidir. Bu eğitimin klinik ge­netik eğitimi görmüş uzman doktor, temel gene­tik uzmanı, sosyal hizmet uzmanı ve psikolog­dan oluşan bir ekip tarafından yapılması en uy­gundur. Böyle bir ekip üniversite hastaneleri ve­ya tıp merkezlerinde oluşturulabilir. Ayrıca tıb­bın özel dallarında uzmanlaşmış kişiler, temel genetik ilkelerini iyi bilmek koşulu ile kendi uz­manlık alanlarına giren genetik hastalara, ör­neğin hematoloji uzmanı talasemi ve orak hücre anemili ailelere, genetik danışma yapabilir.
Genetik hastalıkların en çok görüldüğü yaş grubu sütçocukluğu ve çocukluk çağıdır. Bu ne­denle genetik danışmanın çocuk sağlığı ve has­talıkları dalında uzman olması büyük yarar sağ­lar.
Genetik danışmada ilk koşul «tanının doğru olması»dır. İkinci koşul ise sözkonusu hastalık­larla ilgili ayrıntılı bilgi toplanması ve hastalığın hangi gruba girdiğinin saptanmasıdır.
Bugün genetik danışma daha çok tedavi edi­lebilen veya prenatal tanı yöntemleri ile önle nebilen genetik hastalıklar için kitle taramala­rına yönelmiştir.
Günümüzde kitle taramalarının en çok uy­gulandığı durumlar aşağıda sıralanmıştır:
1— yenidoğanlarda fenilketonüri ve hipoti
Roidi taraması
2— riskli gebelerde alfa fetoprotein tayini
İle nöral tüp defektleri yönünden tara­ma
3— 35 yaşın üzerinde gebeleri amniosentez
İle down sendromu ve diğer kromozom anomalileri yönünden tarama
4— akdeniz bölgesinde talasemi ve orak
Hücre taşıyıcılarının taranması.
Bu taramalarla toplumda riskli veya hasta kişiler erken olarak saptanabilmekte ve genetik danışma ile ailelere gerekli öneriler verilebil­mektedir.
Hastalığın yineleme riskinin belirlenmesi genetik danışmanın esasını oluşturur. Bunun için tanının doğru olması çok önemlidir. Nadir
Hastalıkların bir çoğunda ortak klinik belirtiler vardır. Ayrıca çevresel etmenlerle oluşan bazı bozukluklar genetik hastalıkları taklit edebilir. Genin ekspresivite farklılıkları da ailedeki bü­tün hasta kişileri belirlemede güçlüklere yol aça­bilir. Tanıda rutin medikal yöntemler yanında, ancak genetik merkezlerinde uygulanabilen kompleks bazı tanı yöntemleri de gerekebilir.
Riskin belirlenmesinde aile öyküsü de yol göstericidir. İnanılır kişilerden alman iyi bir aile öyküsü çok önemlidir. Düşükler, sağlıklı çocuk­lar, dede ve nineler ile kan akrabalığı ayrıntılı biçimde kaydedilmelidir. Uzak akrabalarla ilgili bilgiler bile yararlı olabilir. Bazı durumlarda hastalığın spesifik tanısı konulamasa bile, aile ağacından elde edilen bilgi, kalıtım örneğini or­taya çıkarabilir ve böylece yineleme riskleri be­lirlenebilir.
Genetik hastalıklara ilişkin bilgi birikimi her geçen gün artmaktadır. Bu nedenle genetik hastalık ve/veya nadir bir sendrom düşünülen hastalarda kısa sürede ve doğru tanı konulabil­mesi için. Literatür kaynaklarına başvuru gere­kir. Genetik danışma ile ilgili diğer önemli konu belirlenen risklerin, kişilere anlaşılır bir biçim­de aktarılmasıdır. Bu yaklaşım ailelerin eğitim ve zekâ durumlarına uygun bir şekilde yapılma­lıdır. Olasılık hesapları ile daha önceden karşı­laşmamış kişiler için bu güç olabilir. Aile risk rakamlarını öğrendikten sonra çocuk yapıp yap­mamak, anne gebe ise prenatal tam yöntemleri­nin uygulanıp uygulanmaması ve tedavi olanağı olmayan durumlarda abortus kararı sosyal, ailevi, dini, ekonomik ve yasal pekçok faktöre bağlıdır. Bütün bu durumları aile ile tartışıp ger­çekçi bir biçimde karar verilmesine yardımcı ol­mak genetik danışmanın görevidir.