Hastalık, kas liflerindeki aktin hücre iskeletini bir membran glikoprotein kompleksi aracılığıyla basal membrana bağlayan bir protein olan distrofini kodlayan, gendeki bir mutasyona bağlıdır. Bu proteinin eksikliği lifleri tekrarlayan kasılmalarla yırtılmaya meyilli hale getirir.
Distrofin genindeki farklı mutasyonlar Duchenne distrofisinin değişik şiddetlerde görülmesine neden olur:
• Şiddetli Duchenne distrofisi: gende çerçeve kaymasına (frame shift) neden olan mutasyonlar, sonucu distrofin’in hiç oluşturulamaması.
• Orta şiddetli-Duchenne distrofisi: Distrofin oluşturulur ancak membran glikoprotein kompleksine veya aktin hücre iskeletine bağlantı yerlerindeki mutasyonlar sonucu bağlantı etkili bir şekilde gerçekleşemez.
• Hafif şiddette Duchenne distrofisi (Becker distrofisi): orta rod alanındaki mutasyonlar basal membrana bağlanmaya imkan verir.
Klinik özellikler-Yüksek kan kreatinin kinaz seviyeieriyle beraber çocukluk çağında başlayan kas zayıflığı (kas nekrozuna bağlı olarak) ve kasın Kardiak kas da etkilenir ve kardiyomiyopatiye neden olur .
Prognoz hastalığın şiddetinin derecesine bağlıdır, şiddetli Duchenne’de kötüdür, etkilenen hastaların çoğu geç adolesan çağda kaybedilir.