Trombositopeniye bağlı kanamalar erken dönemde başlar. Daha sonra otitis media, pnömoni, menenjit gibi tekrarlayan infeksiyonlar gelişir. Ekzema daha geç dönemde ortaya çıkar. Hastalık ilerleyicidir, infeksiyonlara eğilim giderek artar.
Klinik bulgular
Tekrarlayan infeksiyonlar genellikle 6 aylıktan sonra başlar. Hastalar polisakkarid içeren organizmalarla (pnömokok, meningokok, H. influenza) infeksiyonlara eğilimlidir ve bu etkenlerle menenjit, otitis media, pnömoni, sepsis gelişir. Zamanla diğer tip bakteri v& viral infeksiyonlara da eğilimli olurlar.
Ekzema genellikle l yaş civarında belirir ve tipik dağılım gösterir. Diğer allerjik belirtilerle birlikte olabilir. Ekzema sıklıkla infektedir.
Laboratuar bulguları
Trombosit sayısı 5000-100.000/mm3 arasındadır. Trombositler küçüktür. Anemi sıklıkla vardır. Coombs testi pozitif olabilir. Kronik renal hastalıklara eğilim vardır. B-hücre immunitesi ile ilgili olarak IgG normal, IgM azalmış, IgA, IgE artmıştır. İzohemaglütininler düşük düzeyde veya yoktur. B-hücre sayısı normaldir. Polisakkarid antijenlerine antikor yanıtı yetersizdir. T-hücre immunitesi başlangıçta normaldir. Zamanla bozulabilir.
Ayırıcı tanı
İdiopatik trombositopenik purpura ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
Tedavi
İnfeksiyonlar antibiyotik ile tedavi edilmelidir. Trombositopeni için kortizon kullanılır. Her ay tekrarlanan dondurulmuş plazma infüzyon-ları ile immunite pasif olarak sağlanır. İnfeksi-yon yerlerindeki kanama nedeniyle gammaglo-bülin injeksiyonlarından kaçınılmalıdır. Transfer faktör için yapılan kontrollü çalışmalar azdır. Başarılı kemik iliği nakli bildirilmektedir. Splenektomi kanamaları azaltacağı için önerilir, ancak septisemi riski yönünden tehlikelidir.