Nezelof sendromlu hastalar genellikle tekrarlayan infeksiyonlarla kliniğe başvururlar. Hastalar kronik veya tekrarlayan viral, bakte-riyel, fungal ve protozoal infeksiyonlara eğilimlidir. İmmünolojik bozukluklar çok değişkendir. Bu nedenle rekürran infeksiyonlarm başlama zamanı hastadan hastaya büyük ölçüde değişir.
Klinik bulgular
Fizik bulgular primer olarak kronik infeksiyon ile ilgilidir. Kronik otitis media ve sinüzit sıktır, Ekzema görülebilir. Büyük çocuklarda kronik akciğer hastalığına sık rastlanır.
Nezelof sendromlu hastalarda, kongenital hipogammaglobülineminin aksine, lenf bezlerinde ve dalakta büyüme saptanabilir. Bazı hastalarda da lenfoid dokuda malign değişiklikler gelişebilir.
Laboratuar bulguları
Rutin laboratuar incelemelerinde genellikle lenfopeni ve orta derecede bir anemi saptanır. Sinüs ve akciğerlerin radyoloiik incelemesinde kronik infeksiyona özgü değişiklikler görülür.
B ve T-hücre bozuklukları genellikle birlikte görülür. Ancak T-hücre yetersizliği, B-hücre yetersizliğinden çok daha ağırdır. Periferik kanda T hücrelerinin sayısı büyük ölçüde azalmıştır. Lenfositlerin fitohemaglutinin ve allogeneik hücrelere yanıtı da genellikle azalmıştır. Nadir bazı vakalarda T hücre fonksiyonları normal bulunmuştur.
İmmunoglobülinler genellikle anormal miktarlardadır. Bazı hastalarda tüm immunoglobü-linler artmış: bazılarında ise biri artmış, diğerleri anlamlı ölçüde azalmıştır. Genellikle normalde görülen antiienik stimülasyonu izleyen antikor yanıtı bu hastalarda negatif kalır. İmmu-noglobülinleri normal veya yükselmiş hastalarda bile antiienik stimülüse karşı antikor yanıtının olmayışı T ve B hücreleri arasındaki ilişkinin anormal oluşunu yansıtmaktadır.
Tedavi
Nezelof sendromlu hastaların tedavisinde infeksiyonlara karşı uygun antibiyotikler seçilmeli ve özellikle geniş spektrumlu antibiyotikler kullanılmalıdır. Kronik akciğer infeksiyonu olan hastalarda postüral drenaj unutulmamalıdır. Hastalar normal veya yüksek immunoglobülin düzeylerine karşın antijenik stimülüse karşı antikor yanıtı veremedikleri için birer aylık aralarla gammaglobülin yapılmalı ve dondurulmuş plazma infüzyonları uygulanmalıdır.
Nezelof sendromunun tedavisinde kemik iliği transplantasyonu, fetal timus transplantasyonu, transfer faktör kullanılmıştır. Son yıllarda kullanılan timozin, bazı hastalarda T-hücre im-munitesinde sınırlı düzelme sağlamıştır.
Optimal tedavi yapılan ve dikkatle izlenen hastalardan 18 yaşma kadar yaşayanlar bildirilmektedir.