Anne-baba boy ortalamasına göre düzeltilmiş persentil diyagramı (şekilde genel büyüme eğrisine göre 3. persentilde olan 3 olgu görüyoruz. A olgusunda anne-baba boy ortala­ması da 3. persentilde. Bu çocuk, anne-baba bo­yuna göre düzeltilmiş diyagramda 15. persentile uyuyor. B olgusunun anne-baba boy ortalaması 50. persentilde. Bu çocuk düzeltilmiş diyagramda 1. persentile uyuyor. C olgusunun anne-baba boy ortalaması 97. persentilde. Bu çocuk, düzeltilmiş diyagrama göre ortalamadan 3,5 SD geri).
94

Şekil 4.2.4 : İntrauterin büyüme geriliği olgusu ile normal yaşıtı (kronolojik yaş: 7 yıl).
kongenital böbrek ve kalp anomalileri, ensede düşük saç çizgisi, birbirinden uzak meme baş­ları, göz ve kulak anomalileri değişik dereceler­de bulunabilir ve sendroma eşlik edebilir.
Gonadal disgenezili çocukların üst ekstremi-teleri kısadır. Bir kız çocukta boy kısalığı nede­ni belli değilse, ekstremite kısalığı varsa ve üst/ alt vücut segmenti oranı normalden büyükse, hasta gonadal disgenezi yönünden araştırılmalı­dır. Bu çocuklar genellikle düşük tartılı doğar­lar. Doğumdan sonra el ve ayak sırtlarında lenf-ödeme bağlı şişlikler olabilir. Boy kısalığı 6-8 yaşlarında farkedilir. Püberte ve buna eşlik eden boy uyaması olmaz ve boy sürekli kısa kalır. Eriş­kin boy 135-145 cm arasındadır. Çocukluk döne­minde kemik yaşı kronolojik yaşa yakın olma­sına karşın, 12-13 yaşından başlayarak kemik yaşı geri kalır.
Pubis kıllanması ve az oranda aksilla kıllan-
ması olabilen bu çocuklarda meme ^gelişmesi ve menstrüel siklus oluşmaz, infertilite vardır.
Turner sendromu olgularında-serumda normal büyüme hormonu ve yüksek somatomedin düzey­leri saptandığı için boy kısalığının, uç organ yanıtsızlığma bağlı olduğu düşünülmektedir. Tanı, Barr cisimciğinin aranması ve karyotipi yapılması ila konur.
Turner sendromunda sekpnder cins karak­terlerinin ortaya çıkması için önce sürekli, ilk menstrüasyondan sonra ise siklik olarak esfcro-jen tedavisi uygulanması gereklidir. Boy kısalı­ğının tedavisi için ise günümüzde klasik bir te­davi yöntemi yoktur. Bu konuda çeşitli çalış­malar yapılmıştır. Bu arada değişik araştırıcılar oksandrolon grubu anabolizanları, bununla bir­likte veya ayrı olmak üzere insan büyüme hor­monunu ve çok küçük dozda estrojeni boy uza­masını sağlamak amacı ile kullanmışlardır. Bir kısmında sonuçlar kısmen başarılı görülmekle
95
birlikte bu tür tedavi tartışmalı olup başarı ora­nı düşüktür.