İmmunoglobülin yetersizliği sendromlarmdan başka kompleman (C3) eksikliği ve fagosit fonksiyonunda defekt sonucu oluşan kronik granülomatoz hastalık, infeksiyonlara dirençsizlik ile karakterize diğer sendromlara örneklerdir. Vücudun bağışıklık mekanizmasındaki bozuklu­ğa bağlı sendromlar klinikte tekrarlayan ve çoğu kez tedaviye yanıt vermeyen infeksiyonlar şek­linde belirir. Bu infeksiyonlar genellikle bakteri-yeldir ve en sık olarak solunum yolları, deri ve MSS’yi ilgilendirir. Viruslar, mantarlar ve miko-bakteriler de infeksiyon nedeni olabilir. Ağır im­mun yetersizliği olan çocuklarda büyüme geliş­me geriliği ve kronik ishal de sıktır.

Transplasenter olarak anneden geçen IgG nedeniyle IgG eksikliği genellikle ilk aylarda gö­rülmez, buna karşın fagosit fonksiyonunda bo­zukluk, kompleman eksikliği ve hücresel bağı­şıklık ile ilgili ağır defektler erken dönemde orta­ya çıkabilir. Prematüre doğanlar ve kromozom anomalisi olan hastalar bu bozukluklar yönün­den riskli gruplardır.

Sekonder immun yetersizlik, konağın savun, ma sisteminin başka bir hastalık sonucu bozul­masıdır. Bu tip yetersizlik, primer immun ye­tersizliğe kıyasla daha sıktır.

Çocuklarda tekrarlayan piyojen infeksiyon­lar, aşı reaksiyonlarının ve döküntülü hastalık­ların çok ağır seyretmesi, kollagen hastalıklar, malabsorpsiyon, trombositopeni, hemolitik ane­mi gibi bozukluklar, immun yetersizlik yönünden incelemeyi gerektiren klinik durumlardır.

İmmun fonksiyon yetersizliği şüphesinde ya­pılması gerekli incelemeler aşağıda sıralanmış­tır:

1. Tam kan sayımı ve morfolojik inceleme. Belirli bir lökosit tipinin sayısının veya morfolojisinin normalden farklı oluşu granûlosit veya lenfosit defektine işaret edebilir.

1. Kan sedimantasyon hızı. Genellikle yük­sektir.
2. Deri testleri. Kabakulak, C. albicans, streptokinaz-streptodornaz ve tüberkülin antijen­leri ile yapılan deri testleri hücresel bağışıklık bozukluklarında yol göstericidir.
3. Serum immunoglobülin düzeyleri. IgA ve IgM düzeylerinin düşük oluşu tamda değerli­dir.
4. ASO titresi, izohemaglütinin titresi. Ki­şinin spesifik antijenlere karşı antikor yapabil­me yeteneğini değerlendirmek amacıyla yapılır.
5. Kızamıkçık, polio, kızamık antikor tit-releri. Aşılanmış veya hastalığı geçirmiş normal çocuklarda bu antikor titreleri yüksektir.
6. Akciğer grafisi. Timusun büyüklüğünü ve kronik akciğer hastalığını değerlendirmek amacıyla yapılır.