Çocuklarda Herediter Antijoödem (Hae)

Etioloji ve patogenez

Hastalık otosomal dominant olarak geçer. Hastaların serumlarında Cl esteraz inhibitör eksiktir. Vakaların büyük çoğunluğunda (% 85) bu alfa-2 globülinde azalma çok belirgindir. Di­ğer vakalarda bu madde işlev görmeyen inaktif bir protein şeklindedir.

Ödem episodları büyük olasılıkla inhi-bitörün plazma enzimlerinin herhangi biri­ne (örneğin plazmin) bağlanması sonucu lo­kal inhibitör eksikliği nedeni ile başlamak­tadır. İnhibitör lokal olarak bittiğinde Cl aktivasyonu spontan ve otokatalitik olarak başlar, Cl ve C2 parçalanır ve kinine benzer C2 fragmanı CC2b) oluşur. Ödem episodunu başla­tan esas mediatör, vazoaktif etkisi olan bu frag­mandır. Episodun sonlanma mekanizması açık­lık kazanmamıştır. Ataklarda Cl aktivasyonu nedeniyle serumda C4 ve C2 aktivitesi hemen tamamen kaybolur, ataklar arasında bile C4 ve C2 düzeyleri düşüktür. Ödemli bölgelerin biyop­si ve otopsilerinde, postkapiller venüllerde ge­niş endoteliyal yarıklar gözlenir. Bu yerlerden sı­zan vasküler sıvının anjioödeme neden olduğu düşünülmektedir.

Klinik bulgular

Anjioödem ataklarının başlangıç yaşı değiş­kendir. Hastaların büyük çoğunluğunda ilk be­lirtiler ilk 10 yıl içinde ortaya çıkar ve karakte­ristik olarak pübertede ağırlaşır. Travma anjio­ödem oluşumunu kolaylaştıran önemli bir ne­dendir. Anksiete, aşırı huzursuzluk, menstrüasyon ve aşırı fizik aktivite de ataklara neden ol­maktadır. Derinin belirli bir bölgesinde şişme hızla oluşur. Ödem plakları     genellikle tektir,gode bırakmaz, kaşınmaz, kırmızı değildir. De­ride ödem hemen daima yüze veya ekstremite. lere lokalizedir. Ataklar 48-72 saat sürer ve hız­la kaybolur. Bütün hastalarda gastrointestinal semptomlar vardır. Karın ağrısı Cintestinal ko-lik), safralı kusmalar dikkati çeker. Eğer kolon­da ödem oluşmuşsa sulu diyare görülebilir. La-ringeal ödem sıktır, hayatı tehlikeye sokar, 1/3 oranında fatal seyreder. Deride eritema marginatuma benzer renk değişikliği sıktır ve atağın habercisi olur.

Laringeal tıkanmanın sonucu olarak fatal pulmoner ödem ölüm nedenidir. Diğer yönleriy­le hastalık selimdir. Eazen gastrointestinal semp­tomlarla hastalığın ilişkisinin farkına varılmak-sızın, gereksiz cerrahi girişimler de yapılmıştır.

Laboratuar bulguları

Serum Cl esteraz inhibitör aktivitesi eksik­tir. C2, C4 titreleri düşüktür.

Ayırıcı tanı

Ürtiker ile ayırıcı tanı yapılmalıdır. Ürtiker sık görülür. Lokalize veya generalize, deği­şik hacimde, bazen tek tek, bazen birleş­miş eritematöz deri lezyonları ile karak-terizedir. Lezyonlar kaşıntılı ve kasıntısız ola­bilir, genellikle 48 saat içinde kaybolur, ancak yenileri görülmeye devam edebilir. Fizyolojik olarak ürtiker, kapillerlerin dilatasyonu ve art­mış permeabilite nedeniyle oluşan, üst koryumun ödemidir. HAE de ise lezyonlar derinin derin ta-bakalarmdandır.

Tedavi