Kronik granülomatoz hastalık genellikle X e bağlı resesif olarak taşınır. Kadın taşıyıcılar kantitatif NBT testi ve bakterisid testi ile tanınabilir.
Hasta erkek çocuklarda, hayatın ilk yıllarında tekrarlayan piyöjen infeksiyonlar görülür. Sel Kilit sıktır ve o bölgenin drene olduğu lenf bezlerinde süpürasyon görülür. Bu çocuklarda güç iyileşen, tekrarlayan boyun apseleri vardır. El ve ayağın küçük kemiklerini tutan osteomiyelit, akciğer ve dalak apseleri sık görülür. Mezenterik lenf bezlerinin infeksiyonu laparotomiye götüren karın ağrılarına neden olur.
Tam, nitroblue tetrazolium (NBT) testi ile konulur. Normal lökositler % 70-90 NBT pozitifliği gösterir. Hasta çocuklarda ise stimülasyon-lu NBT testi ile bile pozitiflik % ıo dan daha azdır. Bakterilerin fagositozu normaldir.
Tedavide amaç, etkeni izole ederek uygun antibiyotiği vermektir. Bakterisid etkili antibiyotikler seçilerek 2-3 hafta süre ile kullanılmalıdır. Lökosit içine penetre olmayan antibiyotikler kullanıldığında, fagosite edilen, öldürüleme-yen bakteriler hücre içinde antibiyotiğin etkisinden korunmuş olacaklardır. Rifampisin gibi antibiyotikler hücre içine girer. Ancak stafilokoklar hızla bu ilaca direnç kazanırlar.
Kronik granülomatoz hastalığı olan bireylerde infeksiyonlarının sıklığı ve ağırlığı çok değişkendir. Çok ağır hastalar çocukluk çağında kaybedilir. Bu nedenle hastalığa fatal granülomatoz hastalık denilmiştir. Bazı çocuklar ise erişkin dönemine kadar yaşamlarını sürdürmüşlerdir. Bazı hastalarda antifungal tedaviye dirençli bronkopulmoner aspergiloz gelişir. Kronik granülomatoz hastalığın tedavisinde granülosit transfüzyonları ve kemik iliği transplantasyonu denenmektedir.
Histiositlerin ailevi hipohrom pigmentasyonu
‘ Hipergammaglobülinemi, tekrarlayan infeksiyonlar, artrit, splenomegali, nötrofil hücrelerde metabolik bozukluk ve pigment içeren mak-rofajlarla karakterizedir.
Job sendromu
İlk olarak sarışın veya kırmızı saçlı kız çocuklarında tanımlanmıştır. Bu hastalarda tekrarlayan stafilokoksik apseler gelişir. Nötrofil sayısında ve sedimantasyon hızında artma olur. Lenf bezlerinde süpürasyon ve ateş görülür. Bu hastaların lökositlerinde NBT redüksiyonu olamamakta ve stafilokoklar öldürülememekte, oysa streptokoklar normal olarak öldürülmektedir. Bazı hastalarda kemotaksis bozukluğu ve glutation pe-roksidaz eksikliği, bazı hastalarda ise IgE yüksekliği bildirilmiştir.
Glükoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinin kongenital veya edinsel şekillerinde de kronik granülomatoz hastalığa benzer bir sendrom bildirilmiştir.
Miyeloperohsidaz yetersizliği
Piruvat kinaz yetersizliği