Çocuklarda Enzim Yetersizliği İle Birlikte Olan İmmun Yetersizlikler

Adenozin deaminaz yetersizliği ve ağır kom­bine immun yetersizliği olan hastalarda bazı radyolojik bozukluklar gözlenir. Bunlar ön kos-talarda kadehleşme, genişleme, arka kostalarda anormal transvers çıkıntılar, anormal kontur ve artikülasyon ve pelvis anomalileridir. Nükleosid fosforilaz yetersizliği ve birlikte T-hücre yetersiz­liği olan hastalarda ise kemikler radyolojik ola­rak normaldir.

Bu enzim yetersizlikleri, otosomal resessif geçen kalıtsal bozukluklardır. Hastaların eritro­sit, lökosit, fibroblast kültürlerinde enzim eksik­tir. Adenozin deaminaz yetersizliğinin tanısı in-trauterin dönemde de yapılabilmektedir.

Adenozin deaminaz yetersizliği ve kombine immun yetersizliği olan hastalarda kemik iliği nakli ile başarılı sonuçlar alınmıştır. Bu hasta­larda aylık aralarla uygulanan ışınlanmış eritrosit infüzyonları da başarılı olmuştur. Nükleo-sid-fosforilaz ve T-hücre yetersizliği olanlarda timozin veya timus nakli parsiyel düzelme sağ­lamıştır.