Adenozin deaminaz yetersizliği ve ağır kombine immun yetersizliği olan hastalarda bazı radyolojik bozukluklar gözlenir. Bunlar ön kos-talarda kadehleşme, genişleme, arka kostalarda anormal transvers çıkıntılar, anormal kontur ve artikülasyon ve pelvis anomalileridir. Nükleosid fosforilaz yetersizliği ve birlikte T-hücre yetersizliği olan hastalarda ise kemikler radyolojik olarak normaldir.
Bu enzim yetersizlikleri, otosomal resessif geçen kalıtsal bozukluklardır. Hastaların eritrosit, lökosit, fibroblast kültürlerinde enzim eksiktir. Adenozin deaminaz yetersizliğinin tanısı in-trauterin dönemde de yapılabilmektedir.
Adenozin deaminaz yetersizliği ve kombine immun yetersizliği olan hastalarda kemik iliği nakli ile başarılı sonuçlar alınmıştır. Bu hastalarda aylık aralarla uygulanan ışınlanmış eritrosit infüzyonları da başarılı olmuştur. Nükleo-sid-fosforilaz ve T-hücre yetersizliği olanlarda timozin veya timus nakli parsiyel düzelme sağlamıştır.