Klinik bulgular

Ataksi 9-12 nci aylarda başlar. Başlangıç ba­zen 4-6 yaşlarına kadar da gecikebilir. Telanjiek tazi de genellikle 2 yaşından önce belirir, an­cak 8-9 yaşma kadar gecikebilir. Zamanla koreoatetoid hareketler, ekstrapiramidal ve diğer nöroloj ik belirtiler ortaya çıkar. Telanj iektazi ilk olarak bulber konjunktivada başlar daha son­ra- kulak sayvanında, burun üzerinde ve antekü-bital çukurlukta görülür. Tekrarlayan sinüs ve akciğer infeksiyonları erken oluşabildiği gibi ba­zen 10 yıl veya daha uzun süre infeksiyon ortaya çıkmayabilir. Hastalarda viral ve bakteriyel infeksiyonlara eğilim vardır. Vakaların birçoğun­da ergenlik yaşlarında sekonder seks karakter­leri gelişmez. Zamanla mental retardasyon geliş­mesi de sıktır.

Laboratuar bulguları

T ve B hücre immunitesinde değişik derece­de bozukluk saptanır. Lenfositopeni olabilir. T-hücre sayısı normal veya azalmıştır. Lenfosit­lerin fitohemaglütinin (PHA) ve allogeneik hüc­relere yanıtı normal veya azalmış olabilir. Gecikmiş tip aşırı duyarlılık deri testleri ile reak­siyon alınmayabilir, spesifik antijenlere antikor yanıtsızlığı da görülebilir. Hastaların % 80-100 ünde IgE azalmış veya yoktur. Serum ve sal-gısal IgA eksikliği % 70-80 oranında saptanır. IgM düzeyi hafifçe yükselmiştir.

Pnömoansefalografi, elektromiyografi, EEG de bozukluklar saptanır. Endokrin incelemeler­de 17-ketosteroid, FSH ekskresyonu azalmıştır. Bazı hastalarda insüline dirençli diyabet tanım­lanmıştır. Karaciğer fonksiyon testleri bozulabilir.

Ötoantikorîar yükselmiştir. Hastaların bir kla­nımda beyin ve timusa karşı sitotoksik antikor­lar bulunmuştur. AT’li çocukların tümünde yük­sek alfa-fetoprotein düzeyi gösterilmiştir. Hasta­ların çoğunda EB virüs antijenlerine karşı yük­sek titrede antikorlar saptanır.

Patoloji

Sinir sisteminde serebellum,. medulla spinalis ve periferik sinirlerde değişiklikler görülür. Deride seboreik dermatit, telanj iektazi, atopik dermatit, vitiligo veya hiperpigmentasyon şek­linde pigmenter değişiklikler, mültipl senil kera-toz ve bazal hücreli karsinom gelişebilir. Över hipoplazisi ve agenezisi, ön hipofizde dev nuk-leuslu ve sitoplazmik vakuollü büyük hücreler görülür.

İmmünolojik tanı

T ve B hücrelerinin sayı ve fonksiyon değişik­likleri çeşitli immünolojik yöntemlerle saptanır. Çocuk büyüdükçe immünolojik bozukluklar ar­tar.

Tedavi

Prognoz