Hasta idrarı bekletildiğinde, homojentisik asidin oksidasyonu ve polimerizasyonu ile rengi siyahlaşır ve bebeğin bezleri siyaha boyanır. Bu bulgu bebeklik döneminde genellikle gözlenir, ancak bazı vakalarda 20-30 yaşlarına kadar görülmeyebilir. Kıkırdak ve diğer mezenkimal dokularda homojentisik asidin siyah polimerinin birikimi ile erişkin dönemde yanak, burun, sklera ve kulakların renginde siyahlaşma görülür (alkaptonürik okronosis). Erişkin hastaların yaklaşık yarısında pigmentasyon gösteren kıkırdak dokusunun dejenerasyonu osteoartrite neden olur. Bu dejenerasyon, lisil hidroksilaz enziminin homojentisik asit tarafından inhibisyonu sonucu gelişmektedir.
Hastaların idrarı Fehling veya Benedict miyarı ile pozitif reaksiyon verir. Fenol zehirlenmesi ve melanotik tümörlerde de koyu idrar gözlenebilir, ancak idrarda indirgeyici özellik bulunmaz. Homojentisik asit glükoz oksidaz ile reaksiyona girmez.
Hastalığın etkin bir tedavisi yoktur.