Alkaptonüri

Hasta idrarı bekletildiğinde, homojentisik asidin oksidasyonu ve polimerizasyonu ile rengi siyahlaşır ve bebeğin bezleri siyaha boyanır. Bu bulgu bebeklik dö­neminde genellikle gözlenir, ancak bazı vakalarda 20-30 yaşlarına kadar görülmeyebilir. Kıkırdak ve diğer mezenkimal dokularda homojentisik asidin siyah polimerinin birikimi ile erişkin dönemde yanak, burun, sklera ve ku­lakların renginde siyahlaşma görülür (alkaptonürik okronosis). Erişkin hastaların yaklaşık yarısında pigmentasyon gösteren kıkırdak dokusunun dejenerasyonu osteoartrite neden olur. Bu dejenerasyon, lisil hidroksilaz en­ziminin homojentisik asit tarafından inhibisyonu sonu­cu gelişmektedir.

Hastaların idrarı Fehling veya Benedict miyarı ile po­zitif reaksiyon verir. Fenol zehirlenmesi ve melanotik tümörlerde de koyu idrar gözlenebilir, ancak idrarda indir­geyici özellik bulunmaz. Homojentisik asit glükoz oksidaz ile reaksiyona girmez.

Hastalığın etkin bir tedavisi yoktur.