Okülokütanöz albinizm, generalize tiplir. Melanin pigmenti oluşmasında bozukluk sonucu gelişen hastalığın en az 6 variantı bulunmaktadır. En sık rastlanan, tirozinaz enzimi yetersizliği (ürozinaz negatif) ile olan tiptir.
2 inci tipte tirozinaz vardır (ürozinaz pozitif), tirozin dopa ve dopakinon’a dönüşebilir, ancak tirozinin melanosom içine transportu için gerekli permeaz enzimi eksiktir. Her iki tipte de melanin ve feomelanin oluşamaz.
3 üncü tip okülokütanöz albinizmde dopakinon ve melanin arasındaki enzimatık basamakta defekt vardır . Bu kişiler dopakinondan oluşan ve sarımtırak bir pigment olan “feomelanin” yapabilirler. Deri renkleri normaldir. Ancak göz bulguları yaşam boyu devam eder.
Generalize albinizmde, hastalar çok açık renklidir. Saçları çok incedir. İris, sklera ve fundusta pigment yoktur. Yalnızca uvea kenarlarında eser derecede pigment bulunabilir, îris, sklera ve fundus gri veya mavi görünümdedir. Şaşılık, refraksiyon bozuklukları, nistagmus, fotofobi sıktır. Tirozinaz negatif hastalarda ilerleyici görme kaybı vardır. Tirozinaz pozitiflerde ise zayıf görme ileri yaşlarda düzelebilir. Her iki gözde kırmızı röfle vardır.
Parsiyel albinizmde, deride ve saçlarda lokalize depîgmante alanlar (vitiligo) bulunur. Dominant geçişlidir.
Yalnız göz bulguları ile birlikte olan oküler albinizmde, depigmantasyon retinaya sınırlıdır. Bazen irisi de ilgilendirir. Görme azalmıştır. Nistagmus vardır. Bu bozukluk cinse bağlı olarak geçer.
Albinizm bütün ırklarda görülebilen bir hastalıktır. İnsidans değişik bölgelerde farklıdır. 1: 14,000 ile 1: 100,000 arasında değişmektedir.
Chediak-Higashi sendromu kısmi bir okülokütanöz albinizm, nötropent ve piyojenik infeksiyonlara duyarlılık artışı ile belirlenen nadir bir albinizm tipidir, Okülokütanöz albinizm ile birlikte hemorajik diyatez de görülen Hermanski-Pudlak sendromu ve spastisite, atetoid hareketler, mikroftalmi ve gingiva bozukluklarının eşlik ettiği Cross sendromu, diğer nadir albinizm tipleridir.