Sistin, lizin, arginin ve ornitinin renal tübüler enzimlerinin defektif olduğu, otosomal resesif geçen kalıtsal bir hastalıktır. Homozigot kişiler idrarla bol miktarda sistin, lizin, arginin, omitin çıkarırlar. Genetik üç ayrı tipi bilinmektedir.
Bu hastalarda idrarda şistinin yüksek konsantrasyonda bulunması taş oluşumuna neden olur. Diğer aminoasitlerin idrarla fazla atılımı herhangi bir klinik belirtiye yol açmaz. Sistinüride kan aminoasit düzeyleri normaldir. Bazı vakalarda bu aminoasitlerin bağırsaktan emilimi de bozuktur. Böylece hem idrar, hem de dışkı ile atılımları artmıştır.
İdrarda sianidnitroprüsid testi ile mor bir renk oluşması anlamlıdır. Kesin tanı yöntemi idrarda artmış sistin gösterilmesine dayanır.