Sistin kristallerinin böbrek tübülüsîlerine yaptığı hasar sonucu poliüri, polidipsi, bunlara bağlı dehidratasyon, tartı kaybı, ateş, büyüme ve gelişme geriliği, D vitaminine dirençli rahitis gelişir. Glomerüler bozukluk, ilerleyen bir böbrek yetersizliğine neden olur. Sistin kristalleri kornea ve konjunktivada da birikir, buna bağlı olarak fotofobi erken dönemde görülen bir bulgudur. Deride pigmentasyon yetersizdir, hastalar açık renkli, sarı soluk görünümdedir. Hastalar böbrek yetersizliği veya elektrolit denge bozuklukları sonucu kaybedilir.
Kemik iliği veya lenf bezi biyopsisinde, lökositlerde ve fibrosit kültürlerinde sistin depolanmasının gösterilmesi ile tanı doğrulanır.
Hastalığın özgül bir tedavisi yoktur. Yüksek doz vitamin D rahitis belirtilerini önleyebilir. Kükürtlü aminoasitlerdcn fakir diyet ve D-penisillamin tedavide denenmiş, ancak bunların hücre içi sistin düzeyine etkisi olmadığı gösterilmiştir. Renal transplantasyon da bu hastalarda yarar sağlamaz.
Sülfit Oksidaz Yetersizliği
Molibdenum içeren sülfit oksidaz enzimi eksikliği sonucu gelişen bu hastalıkta başlıca bulgular mental gerilik, ataksik nöbetler ve lens dislokasyonudur. Hastalarda idrarda inorganik sülfat bulunmaz, buna karşın büyük miktarlarda sülfit, tiosülfat ve S-sulfo-L-sistein atılır. Oiosomal resesif geçişlidir.
Sülfit ve metasülfit, bugün çeşitli yiyecek ve içeceklere renk ve tat verici katkı maddeleri olarak endüstride yaygın olarak kullanılmaktadır. Astmatik hastaların yaklaşık % 5 i sülfit içeren besinlere karşı çok duyarlıdır ve besinlerin alınması ağır astım ataklarına neden olabilir. Nedeni bilinmemekle birlikte, bu grup astmatiklerin flbroblastlarında sülfit oksidaz aktivitesinin çok düşük olduğu saptanmıştır.
Beta-Merkaptolaktat-Sistein Disülfidüri
Beta-merkaptolaktat sistin disülfid bir sistin türevidir. Mental geriliği olan bir hastanın idrarında yüksek konsantrasyonda bulunmuştur. Orta derecede mental geriliği olan bir kişide lens dislokasyonu ile birlikte görülmüştür.