Bu bozukluklar genellikle yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkan ağır metabolik asidoza neden olur. Klinik bulguların çoğunluğu hastalığa özgü olmayan bulgular olmakla birlikte, enzim eksikliğine özgü bazı önemli belirtiler de bulunabilir.Özgül organik asitlerin saptanması ve enzim tayinleri ile kesin tanıya gidilir.