Bu bebeklerde yapılan doku incelemeleri glütamik asit dekarboksilaz aktivitesinde, piridoksal fosfat (Vitamin B6) verilmesi ile düzelen bir azalma olduğunu göstermiştir. Tanı, vitamin B6 ya klinik yanıt ile yapılır.
Gamma-Hidroksibütirik Asidemi
Otosomal resesif geçen bu bozuklukta süksinik semialdehid dehidrogenazda defekt, gamma-amino bütirik asidin normal bir metaboliti olan gamma-hidroksibütirik asidin yapımında artışa yol açar. Hem gamma-aminobütirik-asit, hem de gamma-hidroksibütirik asit nörotransmitter olarak kabul edilmektedir. Bu hastalarda hafif zekâ geriliği, hipotoni ve ataksi görülür. Bulgular yaşla düzelme gösterir. Hastalığın erken döneminde plazmada gamma-hidroksibütirik asit belirgin yükselmiştir. Çocuk büyüdükçe düzey normale iner.