Nöronal Seroid-Lipofusinozlar

Granülomlar içindeki köpük hücreleri, ganglîosid ol­duğu sanılan PAS-pozitif materyel içerirler. Lenf no­dülleri, karaciğer, böbrek ve akciğerlerde çok yüksek miktarda serbest seramid bulunur. Genellikle iç organlar­da büyüme olmaz. Hastaların çoğunluğunda serebro spinal sıvıda protein artışı saptanır. İdrarla seramid atılımı çok artmıştır.

Hastalık seramidaz asit aktivitesinin yetersizliği so­nucu oluşur. Bu enzimin yetersizliği böbrek, serebellum ve deri fibroblastlarında gösterilmiştir.
Heterozigotlarda kısmi bir enzim yetersizliği bulu­nur. Amnios sıvısı hücrelerinin incelenmesi ile prenatal tanı yapılabilir. Hastalığın etkin bir tedavisi yoktur.