Tip A veya klasik Niemann-Pick hastalığı, sfingomiyelinaz akvitesinin ağır eksikliği ile birlikle kemik iliğinde köpük hücrelerinin bulunduğu, bebeklikte organ depolanması ve MSS dejenerasyonu gösteren tiptir.
Tip B, ağır sfİngomycünaz yetersizliği ve kemik iliğinde köpük hücrelerinin bulunduğu, bebeklikte ağır iç organ tutulması gösteren tiptir. Bu tipte MSS tutulması yoktur.
Juvenil tip (Tip C) erken çocuklukta orta derecede iç organ tutulması ve değişen derecede merkezi sinir sistemi dejenerasyonu gösteren, kısmi sfingomiyelinaz yetersizliğinin olduğu, kemik iliğinde köpük hücreleri ve/veya mavi histiosilerin gözlendiği tiptir. Normal sfingomiyelinaz aktivitesine karşın sfingomyelin depolanması gösteren hastalar 4 üncü tip olarak sınıflanır.
Klasik infantil Niemann-Pick hastalığında sfingomyelin ve kolesterol karaciğer, dalak, akciğerler ve beyinde birikir. Beyinde Gm2 ve Gm3 gangliosidlerde belirgin artış vardır. Semptomlar süt çocuğu döneminde ortaya çıkar. Hepatomegali ve ilerleyici nörolojik bozukluklar gözlenir. Sık olarak akciğerlerde diffüz veziküler infîltrasyon vardır. Kemik iliği, kan ve organlarda lipidle dolu, köpüksü hücreler bulunur. Ölüm çoğu kez 4 yaştan öncedir. Makülada kiraz kırmızısı dejenerasyon vakaların yaklaşık % 50 sinde görülür. Otosomal resesif geçer.
Daha seyrek olan tip B de, sfingomiyelin ve kolesterol yalnızca iç organlarda depolanır. Hastalık iç organlarda büyüme ve akciğerlerde infiltrasyon belirlileri ile ortaya çıkar. Sinir sistemi etkilenmez, kemik iliğinde köpük hücreleri gözlenir. Sfingomiyelinaz aktivilesi düzeyleri, Tip A daki kadar düşük olmasına karşın bu tipte sinir sistemi tutulması bulunmayışının nedeni bilinmemektedir.
Juvenil tipte 5-7 yaşlarına kadar gelişme genellikle normaldir. Bu yaşlarda ataksi, öğrenme güçlükleri, demans gelişir. Hastalar genellikle 10-40 yaşları arasında kaybedilir. Hepatosplenomegali her zaman bulunmayabilir.
îç organlarda sfingomiyelin depolanmasına karşın sfingomiyelinaz aktivitesinin normal olduğu asemptomatik erişkin kişiler bildirilmiştir. Bu hastalarda prognoz bilinmemektedir.
Sfingomiyelin lipidozu olan tüm hastalarda, patolojik olarak lipid yüklü köpük hücreleri saptanır. Bu hücreler Gaucher hücrelerinden farklıdır ve Gmi gangliosidozunda görülen köpük hücrelerine benzerler.
Tip A ve B de tanı lökosit ve özellikle doku kültürü deri fibroblastlarında sfingomiyelinaz yetersizliğinin gösterilmesi ile kesinleşir. Taşıyıcılar da fibroblast kültürleri yapılarak ayırt edilebilir. Amniotik sıvı hücrelerinde prenatal tanı yapılabilir.Hastalığın tedavisi yoktur.