Gaucher hastalığında kemik iliği, dalak, karaciğer, akciğer ve lenf nodüllerinde Gaucher hücreleri bulunur. Bu füziform histiositler, geniş bir sitoplazma içinde ekzantrik olarak yer alan bir veya daha çok çekirdekli hücrelerdir. Mavi boyanan sitoplazma, buruşmuş ipek görünümündedir. Diğer üpidozlarda görülen köpük hücrelerinden farklı olarak sitoplazma vaküolsüzdür. Gaucher hücreleri retiküler veya sinüzoidal endotel hücrelerinden kaynaklanırlar. PAS-pozitiftirler. İnfantil Gaucher’li hastalarda Gaucher hücreleri ayrıca merkez sinir sisteminde de bulunurlar. Bu tipte beyinde küçülme, nöronofaji, miyelinizasyonda azalma vardır.
İnfantil tipte klinik belirtiler genellikle ilk aylarda gelişir.
Hepatosplenomegali, gelişme geriliği, tartı alamama yanında, kranial sinirlerin tutulması sonucu stra-ismus, yutma güçlüğü, laringospazm, opistotonus, psödobulber paralizi gibi sinir sistemi bulguları ve tekrarlayan aspirasyon nedeniyle akciğerlerde kronik iltihap vardır. Hastalık çoğu kez 6-18 inci aylarda ölümle sonuçlanır.
Kronik nonnöronopatik tip, infantil tipe oranla daha sıktır. Hastalık genellikle 2-18 yaşlar arasında gelişir. Bu sendromun başlıca özellikleri belirgin splenomcgali ve kemik lczyonlarıdır. Hepatomegali daha az belirgindir. Hastalarda hepatosplenomegali nedeniyle karın büyümesi genellikle ilk belirtidir. Hipersplenizm, splenektomi gerektirecek kadar ağır trombositopeni ve anemiye yol açabilir. Bazı hastalarda nöbetler şeklinde kemik ağrıları, eklemlerde şişme, uzun kemiklerde, kosta ve vertebra cisimlerinde patolojik kırıklar ön plandadır. Kemiklerde mcdüller aralığın genişlemesi hiperaktivite sonucudur ve kemik-eklem belirtileri, kemiklerin hiperaktıvite gösteren bölgelerinde olur. Femur uçlarında genişleme ve kortekste incelme sonucu, kemik Erlenmeyer şişesine benzer görünüm alır. Ayrıca osteolitik lezyonlar ve şekil bozuklukları görülür. Bazı vakalarda kemik değişiklikleri yoktur.
Splenektomi yapılan hastalarda kemik lezyonlarının daha belirginleşmesi, glikoserebrosidin başlıca depo organı olan dalağın ortadan kaldırılması şeklinde açıklanmaktadır. Bazı hastalarda vücudun açık kısımlarında sarı-kahve rengi pigmentasyon lekeleri ve konjünktivitada sarımtırak proliferasyonun oluşturduğu “pinguecula” vardır.
Juvenil tip Gaucher hastalığı daha az bilinmektedir. Geç çocukluk döneminde başlar. Daha yavaş seyreder. Dcmans, davranış bozuklukları, ekstrapiramidal ve serebellce bulgular, hepatosplenomegali hastaların çoğunluğunda bulunur.
Hastalığın ön tanısı kemik iliğinde Gaucher hücrelerinin gösterilmesine dayanır. Ancak benzeri hücreler miyeloproliferatif hastalıklarda ve hemolitik anemilerde de bulunur. Hastalık ilerledikçe radyolojik kemik değişiklikleri belirgin olur. Bunlar medüller aralıkta genişleme, yer yer osteolitik lezyonlar ve patolojik kırıklar şeklindedir. Femur başında aseptik nekroz gelişebilir. Bu hastalarda serum asit fosfataz düzeyi çok artmıştır. Kesin tanı, lökosit ve doku kültürü deri fibroblasllarında glikosüseramid beta-galaktosidaz aktivitesinin ölçülmesi iledir. Her üç tipite de hastalar normale oranla % 20 den az enzim aktivitesi gösterirler. Taşıyıcılarda ise bu oran yaklaşık % 60 dır. Korionik vilîus ve amniolik sıvı hücreleri incelemeleriyle prenatal tanı olanağı vardır.
Tedavi semptomatiktir. Kemik ağrılarını rahatlatıcı olarak analjezikler ve bazen steroidler kullanılır. Ortopedik tedavi gerekebilir. Hipersplenizm sonucu oluşan derin anemi ve kanamaları kontrol altına almak için splenektomi yapılır. Splenektomiden sonra kemik lezyonlarında ağırlaşma görülmesi nedeniyle parsiyel splenekelomi önerilmektedir. Kemik iliği transplantasyonları ile enzim düzeylerinin normalleştiği, ancak klinik tabloda değişiklik olmadığı gözlenmiştir. Beta-glukosidaz geninin üretilmesi yoluyla etkin bir tedaviye gidilebileceği ümit edilmektedir.