Tip I gangiiosidozda nöronlar, karaciğer hücreleri, glomerüler ve renal tübüler hücreler vaküollüdür. Tüm iç organlarda köpüksü histiositler gözlenir. Beyindeki depolanma sinir hücrelerinde ağır hasara, demiyelinizasyon ve gliosise yol açar. Juvenil tipte bu değişiklikler daha hafiftir.
Tip I de klinik tablo bazı mükopolisakkaridozlar veya mükolipidozlar ile karıştınlabilir. Gmi gangiiosidozda keratan sülfata benzer glükoproteinler (mükopolisakaridler) dokularda toplanır ve idrarla atılır. Hürler ve Humer sendromlarında karaciğerde mükopolisakkarid depolanmasına bağlı olarak asit beta-galaktosidaz aktivitesi düşük bulunabilir. Gmi gangliosidozlu tüm hastalarda lökositlerde ve fibroblastlarda asit beta-galaktosidaz aktivitesi çok azalmıştır ve tam, bu enzim yetersizliğinin gösterilmesine dayanır.
Gmi gangliosidozlarda, amniotik hücrelerde ve korionik villus örneklerinde asit beta-galaktosidaz yetersizliği gösterilerek prenatal tanı olanağı vardır. Hastalığın tedavisi yoktur.