Mükolipidoz II
Fibröblast kültürlerinde görülen inklüzyonlar nedeniyle “I-cell hastalığı” olarak da adlandırılır. Bulgular ilk aylarda ortaya çıkar. Klinik tablo Hürler sendromu ve Gmı gangliosidoza benzer. Orta derecede kaba yüz yapısı, belirgin gingiva hiperplazisi, ancak yarıklı lamba ile görülebilen kornea bulanıklığı, eklem hareketlerinde kısıtlılık, inguinal herni, yaygın hipotoni, kalın deri, hipotomogali ve doğumsal kalça çıkığı başlıca görülebilen bulgulardır. Psikomotor gerilik hızla ilerler. Toraks küçük, kalp kapağı tutulmaları sıktır. Mükopolisakkaridüri yoktur. İskelet bozuklukları dysostosis multiplex bulguları verir. Serum lizozomaî enzim düzeyleri artmış olmasına karşın deri fibroblast kültürlerinde tüm lizozomal enzim aktiviteleri yetersizdir. Spezifit enzim aktivitelerinin fibroblast kültürlerinde ölçümü ile prenatal tanı yapılabilir.
Mükolipidoz III
Mükolipidoz II nin hafif şeklidir. Başlıca bulgular iskelet sistemini ilgilendirir. İlerleyici eklem sertliği, boy kısalığı, hafif gingiva hiperplazisi ve idrarda normal MPS düzeyleri ile belirlenir. Kornea bulanıklığı veya nistagmus bulunabilir. Radyolojik olarak dysostosis multiplex bulguları gözlenir. Zekâ düzeyi normalden ağır geriliğe kadar değişebilir. Mükolipidoz H’de olduğu gibi serum lizozomaî enzim düzeyleri artmıştır ve deri fibroblasl kültürlerinde karakteristik inklüzyonlar ve birçok lizozomal enzimlerde aktivite azalması gösterirler. Amnios sıvısı hücre kültürlerinin incelenmesi ile prenatal tanı yapılabilir
Mükolipidoz IV
iskelet displazileri ve mükopolisakkaridüri olmaksızın kornea bulanıklığı, psikomotor gerilik, korneada opasite, kaba yüz yapısı ve lizozomlar içinde inklüzyon cisimleri ile karakterizedir. inklüzyon cisimleri karaciğer, beyin, fibroblastlar gibi dokularda da gösterilebilmekle birlikte, özellikle konjunktiva biyopsisinde kolaylıkla saptanır. Fibroblast kültürlerinin incelenmesiyle tanıya gidilebilir. Amnios sıvısı hücre kültürlerinin incelenmesiyle prenatal tanı yapılabilir.