Etyoloji-Tip I kollajeni kodlayan gendeki mutasyon osteoidde anormal kollajen oluşumuyla sonuçlanır. Kalıtım şekli dominant ya da resesif olabilir.
Görünüm-şiddeti değişmekle birlikte şu anormallikler genelde mevcuttur:
• Kemikler: Narin ve ince trabekülalıdır, ancak mineralizasyon normaldir. Kemiklerdeki yaygın zayıflık şiddetli deformitelere neden olan multipl kırıklarla sonuçlanır.
• Diğer: Diş oluşumu da etkilenmiştir ve gözün sklerasındaki kollajenin de kusurlu oluşumuna bağlı karakteristik açık mavi sklera görünümü vardır.
Üç tipi vardır:
• Fetal tip: intrauterin kırıklar ve kafa tasının gecikmiş ossifikasyonu. Ölü doğum sıktır.
• infantil tip: Daha az şiddetli form. Kırıklar sayıca daha azdır ancak yaşam uzunluğu hala çok sınırlıdır.
• Adolesan tip: Doğumda normaldir ancak sonradan kırılmaya eğilimlidir. Çocuk büyüdükçe kırıkların sıklığı azalır.
Prognoz-Şiddetli durumlarda yaşam prognozu zayıftır.