Bazan yeni doğan çocuğun cinsiyetinin tayini, sadece dış geni-tal organlara bakarak mümkün olmıyabilir. Bu gibi durumlarda çocuğun cinsiyetinin nüfus kütüğüne doğru bir şekilde kaydettiri-lebilmesi için bazı muayene metodlarına başvurmak icabeder. İşte bu metodlardan birisi de kromozom analizidir.
İnsan hücrelerinde 23 kromozom çifti, yani 46 kromozom vardır. Bunların 22 çifti otosomaldir, yani somatiktir. Bu kromozomlar vücudun yapısiyle ilgili özellikleri taşırlar (boy, göz rengi v.s.). Bir çift de gonosoznal, yani cinsiyet kromozomları vardır. Bir şahsın dişi veya erkek oluşu, cinsiyet kromozomlarına bağlıdır. Eğer şahısta cinsiyet kromozomları XX olarak tesbit edilmişse, bu şahıs dişidir. Eğer cinsiyet kromozomları XY şeklinde ise adı geçen şahıs erkektir.

Yeni doğan çocukta cinsiyet yönünden şüpheler varsa, o çocukta kromozom analizi yapılır. Bunun için o şahsın deri veya kemik iliği, ya da doku kültürü yapılarak hazırlanan preperatlar fikşe edliip boyanır ve sonra mikroskop altında fotoğrafları çekilir. Daha sonra kromozomlar teker teker kesilerek belirli bir sistem altında sıraya dizilir. Bu arada cinsiyet kromozomları da bulunarak yan yana getirilir. Böylece, adı geçen şahısta cinsiyet kromozomlarının XX veya XY olup olmadığı araştırılır. Bazan çok değişik cinsiyet kromozomlarıyla karşılaşmak mümkündür (XOr XXY, v.s.).