Turner sendromunun canlı doğan kız bebeklerde görülme sıklığı da 10.000 de 1 4 arasında değişmektedir. Başlıca klinik bulguları aşağıda özetlenmiştir.
Büyüme . Genellikle doğumdan itibaren belirgin boy kısalığı vardır. Bu olgularda düşük doğum tartısı (sga) sıktır.
Gonadlar . Germinal elemanların yokluğu ile birlikte över disgenezisi sonucu sekonder cinsiyet karakterlerinin gelişmemesi ve primer ame nore görülür.
Lenf damarları ; el ve ayak sırtlarında kon genital lenf ödeme bağlı geçici şişlikler bulunur.
Toraks : birbirinden uzak hipoplastik meme uçları, geniş göğüs, bazen pectus excavatum bulunabilir.
Yüz : belirgin kulak, dar maksilla ve damak, küçük mandibula, epikantus olabilir.
Boyun . Kısa veya yele boyun, düşük saç çizgisi vardır.
İskelet : cubitus valgus, medial tibial ekzos toz, kısa 4. Metakarp ve metatars, kalça çıkığı görülebilir.
Tırnaklar . dar ve hiperkonveks olup derine yerleşmiştir.
Deri . Pigmente nevüsler görülebilir.
Renal . At nalı böbrek, çift veya yarık renal pelvis ve minör renal anomaliler olguların yaklaşık yarısında bulunur.
Kalp : aort koarktasyonu, biküspid aort kapağı en sık görülen kalp anomalileridir.
Hastalarda zekâ çoğu kez normaldir. Konge nital lenfödem erken bebeklik çağında geriler. Boy kısalığı doğumda başlar. Erişkin boyu genellikle 125 150 cm, ortalama 140 cm dir.
45,x.ve 45,x / 46, xx mozaik olgularda cinsel olgunlaşma olmaz. Az sayıda mozaik hastada meme gelişimi, menstrüasyon ve nadir olguda fertilite bildirilmiştir.
Hastalarda, bebeklik çağında bile kan go r.adotropin düzeyleri yüksek bulunabilir. 10 yaşından sonra plazma fsh düzeyleri yüksekliği belirgindir. Plazma estradiol ve idrar estrojen düzeyleri düşüktür. Hastaların ve öteki aile bireylerinin antitiroid antikorları yüksek bulunmuştur. Yaklaşık 1/3 olguda oral glükoz tolerans cogtt) testinde diyabetik bir eğri elde edilir.
Tedavide, estrojenle yerine koyma (sübsti tüsyon tedavisi) uygulanmaktadır. Tedaviye ortalama 13 15 yaşlarında başlanması uygundur. Tedaviye başlama zamanını saptamada kemik olgunlaşma düzeyi iyi bir kriterdir. Kemik yaşı 13 yaşa erişince tedaviye başlanır. Oral bir estrojen preparatı, örneğin premarin az dozlardan başlayarak menstrüasyon başlayana kadar uygulanır. Bundan sonra siklik estrojen progesteron tedavisine geçilir.
Bazı araştırıcılar estrojen tedavisinden önce boy uzamasına yardımcı olmak amacıyla düşük doz androjen (oxandrolone) tedavisi uygulanmasını önermektedir. Ancak, bu tedavinin çocuğun erişeceği boy uzunluğunu arttırmadaki etkinliği tartışmalıdır. Androjen tedavisi ile yalnızca başlangıçta boy uzaması görüleceğinden ve nihai boy etkilenmeyeceğinden, bu tedavi
Psikolojik sorunları olan olgulara sınırlandırılmalıdır.