İmmunoglobülin yetersizliği sendromlarmdan başka kompleman (C3) eksikliği ve fagosit fonksiyonunda defekt sonucu oluşan kronik granülomatoz hastalık, infeksiyonlara dirençsizlik ile karakterize diğer sendromlara örneklerdir. Vücudun bağışıklık mekanizmasındaki bozukluğa bağlı sendromlar klinikte tekrarlayan ve çoğu kez tedaviye yanıt vermeyen infeksiyonlar şeklinde belirir. Bu infeksiyonlar genellikle bakteri-yeldir ve en sık olarak solunum yolları, deri ve MSS’yi ilgilendirir. Viruslar, mantarlar ve miko-bakteriler de infeksiyon nedeni olabilir. Ağır immun yetersizliği olan çocuklarda büyüme gelişme geriliği ve kronik ishal de sıktır.
Transplasenter olarak anneden geçen IgG nedeniyle IgG eksikliği genellikle ilk aylarda görülmez, buna karşın fagosit fonksiyonunda bozukluk, kompleman eksikliği ve hücresel bağışıklık ile ilgili ağır defektler erken dönemde ortaya çıkabilir. Prematüre doğanlar ve kromozom anomalisi olan hastalar bu bozukluklar yönünden riskli gruplardır.
Sekonder immun yetersizlik, konağın savun, ma sisteminin başka bir hastalık sonucu bozulmasıdır. Bu tip yetersizlik, primer immun yetersizliğe kıyasla daha sıktır.
Çocuklarda tekrarlayan piyojen infeksiyonlar, aşı reaksiyonlarının ve döküntülü hastalıkların çok ağır seyretmesi, kollagen hastalıklar, malabsorpsiyon, trombositopeni, hemolitik anemi gibi bozukluklar, immun yetersizlik yönünden incelemeyi gerektiren klinik durumlardır.
İmmun fonksiyon yetersizliği şüphesinde yapılması gerekli incelemeler aşağıda sıralanmıştır:
1. Tam kan sayımı ve morfolojik inceleme. Belirli bir lökosit tipinin sayısının veya morfolojisinin normalden farklı oluşu granûlosit veya lenfosit defektine işaret edebilir.
- Kan sedimantasyon hızı. Genellikle yüksektir.
- Deri testleri. Kabakulak, C. albicans, streptokinaz-streptodornaz ve tüberkülin antijenleri ile yapılan deri testleri hücresel bağışıklık bozukluklarında yol göstericidir.
- Serum immunoglobülin düzeyleri. IgA ve IgM düzeylerinin düşük oluşu tamda değerlidir.
- ASO titresi, izohemaglütinin titresi. Kişinin spesifik antijenlere karşı antikor yapabilme yeteneğini değerlendirmek amacıyla yapılır.
- Kızamıkçık, polio, kızamık antikor tit-releri. Aşılanmış veya hastalığı geçirmiş normal çocuklarda bu antikor titreleri yüksektir.
- Akciğer grafisi. Timusun büyüklüğünü ve kronik akciğer hastalığını değerlendirmek amacıyla yapılır.