Hastalık B stem (kök) hücre popülasyonunun eksikliğine bağlanmıştır. Son yıllarda pre B hücrelerinin bu çocuklarda var olduğu; an­cak bu hücrelerin immunoglobülin yapamadık­ları gösterilmiştir.

Klinik bulgular

Bu çocuklarda IgG yapımı defektiftir. IgG eksikliği, anneden geçen IgG sınıfı antikorların kaybolduğu 5-6 ncı aylarda belirgin olur. Hastalık tekrarlayan otitis media, bronşit, pnömoni, menenjit, dermatit ve bazen de artrit veya malabsorpsiyon belirtileri ile or­taya çıkar. Bu infeksiyonlardan birçoğu an­tibiyotik tedavisine yanıt verir. En sık rastla­nan mikroorganizmalar Streptococus pneumo-niae ve Hemophilus influenzae’dır. Diğer etken­lerden streptokoklar ve bazı gram negatif bak­teriler daha nadir infeksiyon nedenleridir. Bu çocukların hücresel bağışıklık işlevleri normal­dir. Suçiçeği, kızamık gibi viral infeksiyonlara normal yanıt verirler. Bununla birlikte bu vaka­larda canlı polio aşısından sonra paralitik poliomyelit,   progresif   ensefalit   ve   fatal   seyreden echovirus infeksiyonları olabilmektedir. Birkaç vakada intravenöz gammaglobülin tedavisiyle echovirus ensefalitinde düzelme bildirilmiştir. Echovirus infeksiyonu, dermatomiyozit ve hipogammaglobülinemi arasında da bir ilişki sap­tanmıştır. Bazı hastalarda ise belirtiler kronik konjunktivit, dişlerde anormallik ve malabsorpsiyon şeklinde ortaya çıkar.

Tekrarlayan infeksiyonlara karşın çocukta lenfâdenopatinin ve splenomegalinin olmayışı dikkati çeker.

Beş immunoglobülin sınıfının belirgin yoklu­ğunun gösterilmesi ile tanıya gidilir. İmmunoelektroforezde gammaglobülinlerin görülmeyişi kabaca fikir verir. Total immunoglobülin dü­zeyi 250 mg/dl, îgG 200 mg/dl altındadır. IgM, IgA, IgD ve IgE ise son derece düşüktür veya hiç yoktur. Bazen de yalnızca IgE vardır, diğerleri yoktur. Normalde 1 yaşında çocuklarda 1:4 den yüksek titrelerde saptanabilen anti A ve anti B izohemaglütininler, bu hastalarda saptanamaz. Spesifik antijenlere antikor yanıtı bozuktur, bu nedenle bu çocuklara canlı viral aşıların yapıl­ması sakıncalıdır.

Barsak biyopsisi ve bazen de lenf bezi biyop­sisi tanıda yardımcıdır. Barsak lamina propriasmda plazma hücrelerinin görülmemesi karakteristiktir.

Periferik kanda B hücreleri yoktur. T hücre­leri normal veya artmıştır. Gecikmiş aşırı du­yarlılık deri testleri ve lenfositlerin PHA ya yanıtları normaldir.

Büyükçe çocuklarda röntgen filminde lateral nazofarinkste lenfoid dokunun görülmemesi ka­rakteristiktir. Sinüs grafileri sinüziti gösterebi­lir. Bu bulgu hastanın izlenmesinde önemlidir. Büyükçe çocukların izlenmesinde akciğer fonksi. yon testleri de yapılmalıdır. Her vakada dışkı Giardia lamblia yönünden incelenmelidir.

Ayırıcı tanı

5-9 aylar arasındaki çocuklarda tanı zordur. Hastalık uzamış fizyolojik hipogammaglobüiine miden ayırt edilmelidir. Fizyolojik hipogamma-globülinemi vakalarında 18 aydan önce normal immunoglobülin yapımı olmaz. 3 aylık aralarla tekrarlanan immunoglobülin tayinleri tanıda yol göstericidir. Yüzey immunoglobülinleri ve EAC-Rozet testi de ayırıcı tanıda yardımcı olur. X e bağlı hipogammaglobülinemide B hücreleri % 0-2 arası, geçici hipogammaglobülinemide ise % 6-12 arasıdır.

Ağır malabsorpsiyonda (özellikle protein kaybı ile .belikte giden enteropati) da immuno­globülin düzeyleri düşük bulunur. Ancak bu bul-gu, albümin düzeyinde azalma ile beraberdir. Bu hastalarda barsak biyopsilerinde plazma hüc­releri normaldir.

Tedavi

Gammaglobüline bağlı anafilaktik reaksi­yonlar görülebilir. Farklı gammaglobülin preparatları farklı reaksiyona neden olabileceğinden denenerek uygulanmalıdır. Ancak anafilaktik re­aksiyonlar devam ederse ultrasantrifüjle agregatlar çöktürülüp öyle injekte edilmelidir.

Gammaglobülin preparatları esas olarak IgG içerir. Bunun yanında çok az miktarlarda IgM ve IgA bulunur. Bu nedenle bazı vakalarda taze dondurulmuş plazmanın 10 ml/kg dozda ayda bir verilmesi gerekebilir. Kullanılan taze dondurul­muş plazma HIV ve HBsAg yönünden kontrollü olmalıdır. Taze dondurulmuş plazma, immu-noglobülinlerin yanı sıra diğer antibakteriyel maddeleri de içerir.

Bu hastaların tedavisinde antibiyotikler de gereklidir. Ampisillin gibi geniş spektrumlu an­tibiyotikler düşük dozlarda profilaktik olarak kullanılır.

Bronşektazili vakalarda postüral drenaj öne­rilir. Giardiasis varsa tedavi edilmelidir.

Komplikasy onlar

Bu hastalarda kronik akciğer hastalığı geli­şir. Menenjit geçirenlerde sekeller sıktır. Bron-şektazi ve sinüzit sıktır. Echovirus infeksiyon­ları sıklıkla fatal seyreder. Bazen dermatomiyo-zitle birlikte olur. Bazı hastalarda lösemi veya lenfoma gelişebilir.