Klinik bulgular
DiGeorge sendromu doğumu hemen izleyen günlerde semptomların ortaya çıktığı bir kaç immun yetersizlikten birisidir. İlk 24 saatte standart tedaviye dirençli bir hipokalsemi vardır. Değişik tipte kongenital, kalp bulguları yamsıra renal anomali de bulunabilir. Hastalarda değişik viral, bakteriyel, fungal veya protozoal etkenlerle oluşan, tekrarlayan veya kronikleşen infeksiyonlar görülür. Pnömoni, mukozalarda kronik kandida infeksiyonu, diyare ve büyüme geriliği gelişebilir. Parsiyel DiGeorge sendromlu hastalarda hücresel immunitede spontan düzelme olabildiği gibi bazı vakalarda da T-hücre yetersizliği başlangıçta olmamasına karşın ilerde görülebilir.
Laboratuar bulguları
DiGeorge sendromu şüphesi olan her hastada T-hücre immunitesinin değerlendirmesi yapılmalıdır. Bu hastalarda lenfosit sayısı genellikle 1200/mm3 altındadır, normal veya yükselmiş sayıda da olabilir. Lateral grafide ön mediastende timus gölgesi saptanamaz. T-hücre rozeti büyük ölçüde azalmıştır. Periferik kandaki lenfositlerin PHA ve allogeneik hücrelere yanıtı yetersizdir. Zamanla spontan remisyon veya bozulma olabileceğinden T ve B hücre immunitesi belirli aralıklarla incelenmelidir.
Hipoparatiroidizm tanısı düşük kalsiyum, yükselmiş fosfor ve parathormonun yokluğu ile konulur.
Köngenital kalp hastalığı doğumdan hemen sonra tanınabilir, hafif veya ağır olabilir. Esofagus atrezisi, bifid uvula ve üriner sistem anomalisi gibi köngenital anomalilerin varlığı araştırılmalıdır.
immünolojik tanı
T-hücre immunitesinin yokluğu doğumdan başlayan, lenfositlerin PHA ve allogeneik hücrelere yanıtsızlığı ile saptanır. Nadiren başlangıçta bozuk iken immun durumu zamanla düzelen veya normal iken zamanla bozulan vakalar olabilir.
Bazı hastalar normal B-hücre immunitesi (normal immunoglobülinler ve immunizasyona karşı normal antikor yanıtı) gösterir. Bazı hastalarda ise anormal immunoglobülin düzeyleri ve antijenik stimülasyona bozuk antikor yanıtı saptanır. Nadiren T ve B hücre immunitesinin tam yokluğu ile ağır kombine immun yetersizlik bulgusu görülebilir.
Ayırıcı tanı
Anormal yüz şekli, köngenital kalp hastalığı ve hipoparatiroidisi olan çocuklarda T-hücre incelenmesi tanıyı koydurur. Bu arada köngenital kalp hastalığı olan ve konjestif kalp yetersizliği gelişen çocuklarda da geçici hipokalsemi oluşabileceği unutulmamalıdır. Yenidoğan döneminde DiGeorge sendromu ve ağır kombine immun yetersizlikte immünolojik inceleme sonuçları birbirine benzer. Diğer bulgular, bu iki hastalığı biribirinden ayırmaya yardım eder.
DiGeorge sendromlu yenidoğana, fetal timus nakli T-hücre yetersizliğini kalıcı olarak düzeltir. Graft versus hoşt (GVH) reaksiyonunu önlemek için timusun alındığı fetusun 4. gestasyon haftasından daha küçük olması gerekmektedir. Bazı hastalarda timozin ve epitelial timus nakli ile de çok iyi sonuçlar alınmıştır.
Köngenital kalp defekti sıklıkla konjestif kalp yetersizliği ile sonuçlandığı için erken cerrahi girişim gerekmektedir. Fetal timus naklinden önce cerrahi girişim gerektiğinde kan uygulamalarında GVH reaksiyonunu önlemek için 3000 B ile ışınlanmış kan kullanılmalıdır.