X’e bağlı bozukluklar için, şunları akılda tutmak gerekir;
• Erkekteki X kromozomu her zaman anneden gelir. Bu yüzden defektli bir gen babadan oğula geçmiş olamaz, bu X’e bağlı hastalıkların ayıdedici niteliğidir.
• Erkekler hasta değillerse taşıyıcı olamazlar.
Bunlar, trinükleotid tekrarlarındaki artmaların spesifik genleri bozması nedeniyle meydana gelen bir grup hastalıktır (ör: CAG CAG CAG CAG vs.).
Bu bozukluklardan sorumlu genlerin normal kopyaları stabil ve düşük mutasyon oranları olan 6 ila 10 trinükleotid tekrar sekansı içerir fakat etkilenmiş bireylerde tekrarların sayıları;
• normal sınırların dışındadır
• yüksek mutasyon oranları vardır
• stabil değildirler, yani bir ailenin ardarda gelen kuşaklarında döldeki tekrar sayısında artmaya bağlı olarak bozukluk daha ağırlaşır. Bu fenomen “antici-pation” olarak bilinir.
Mitokonriyai genlerin ana fonksiyonu oksidatif fosforilasyon proteinlerini sentezlemektir. Mitokondriyal DNA mutasyonlarının mitokondrinin bol bulunduğu ve ATP üretiminin aerobik oksidasyona bağlı olduğu beyin, iskelet kası, kalp kası ve gözü daha fazla etkileyeceği düşünülebilir.
• Travma, örn: kafa yaralanması.
• inflamasyon ensefalit veya menenjit.
• Serebral tümörler (primer veya sekonder).
• Metabolik bozukluklar, örn: hiponatremi veya hipoglisemi.
Durum, serebral şişme ile sonuçlanır ve artmış intrakranial basınçla birliktedir.
Tedavisi, osmotik ajanlar veya steroidler ile ödem oluşumunu en aza indirmektir.
Sigarayı Bırakmanın Faydaları
Sigara içenler genellikle, çok uzun süredir içici olduklarından, bırakınca elde edecekleri faydalar için çok geç kaldıklarını düşünürler. Ancak yanılıyorlar. Sigara ne kadar erken bırakılırsa o kadar çok fayda sağlanacağı doğrudur. Ancak, çoğu durumda, ne kadar uzun süre boyunca ve ne kadar çok sigara içmiş olursa olsun, kişinin sigarayı bırakması, hastalık riskini azaltır ve ortalama yaşam süresini uzatır.
Bu, 65 yaşın üzerindeki içiciler ve hali hazırda sigarayla ilintili bir rahatsızlığı olanlar için bile geçerlidir. Örneğin, kalp krizi geçirdikten sonra sigarayı bırakanlar, ikinci bir kalp krizi geçirme ve kalp hastalığından ölme ihtimallerini %25 ila %50 oranında azaltırlar.
Sigarayı bırakanlar, aynı zamanda ailelerini pasif içiciliğe maaız bırakmanın önüne geçmiş ve ebeveynleri içmiyorsa sigaraya başlama olasılığı daha az olan çocukları için iyi birer örnek olmuş olurlar. Sağlık için olumlu faydalar elde etmenin yanısıra, sigarayı bırakanlar, artık sigara almak zoaında olmadıkları için maddi anlamda kârlı çıkarlar ve genellikle başarılarıyla gurur duyarlar.