Etkilenmiş bireyin tüm hücreleri heteroplasmiktir, yani hem mutant hem normal mitokondriyel DNA’nın bir karışımını içerirler. Ard arda olan hücre bölünmeleri ile bazı hücreler heteroplazmik kalır fakat diğerleri mutant veya normal DNA içererek homoplasmiye kayabilir.
Bu yüzden mitokondriyel hastalıkların şiddeti çok değişkendir. Hastalıkların şiddeti normal DNA’nın mutant DNA’ya oranına bağlıdır.
Tüm mitokondriyel bozuklukların mitokondriyal genom bozukluklarına bağlı olmadığına dikkat edilmelidir. Bazıları nükleer genomdaki bozukluklara bağlıdır.