Deriden elde edilen fibroblast kültürleri ise daha zor ve zaman alıcı olmakla birlikte, kromozom mozaikliği durumlarında ve biyokimyasal incelemeler için gerekebilir. Bazı kan hastalıklarında myelositlerin kromozom yapısını incelemede kemik iliği kültürleri, fetusun kromozom yapısını veya biyokimyasal defektlerini ortaya çıkarmada amnios sıvısı ve korion villuslarmdan elde edilen hücre kültürleri kullanılmaktadır.
Bütün bu hücrelerden elde edilen metafaz kromozomları, rutin boyamalarla (giemsa) homojen bir renk oluşturur. de giemsa ile boyanmış bir karyotip örneği görülmektedir.
Yeni gelişen bantlama yöntemleri ise (g, q, c ve r bantlama) her kromozom için özgül bir sıralanma gösteren ve birbirini izleyen açık ve koyu bantlar oluşturmaktadır Bu bantlar dna yi oluşturan bazı çiftlerinin bileşimi ile ilgilidir. Bugün birçok sitogenetik laboratuva rında bu bantlama yöntemlerinden en az birisi, kullanılmakta ve böylece kromozom yapısındaki minör değişiklikler de tanmabilmektedir.
Normal karyotipi
Somatik hücrelerde diploid sayıda 46 kromozom (23 çift), gamet hücrelerinde (sperm ve ovum) ise haploid sayıda 23 kromozom bulunmaktadır. Metafaz evresinde her bir kromozom, sentromer bölgesinden bağlı olan iki kromatid öen oluşur. Sentromerden uzaklık göz önüne alılarak bu kromatidler kısa ve uzun kolları oluşturur İnsan kromozomları sentrome rin yerine göre metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik olmak üzere üç ayrı biçimdedirler. Sentromerin yeri ve büyüklükleri göz önüne alınarak kromozomlar başlangıçta (a, b, c, d, e, f, g) yedi gruba ayrılmışlardır. 1, 3 ve 16 numaralı kromozomlar metasentrik; 4, 5 ve 6 12 numaralı kromozomlar submetasentrik; 13, 14, 15 ve 21, 22 numaralı kromozomlar ise akrosentriktir
Cins kromozomlarından x kromozomları submetasentrik olup c grubunda, y kromozomu ise akrosentrik olduğundan g grubundadır. Her kromozomun bantlama yöntemi ile kesin ayırımı yapıldığından bu yana, bu harflere göre grup landırma sistemi değerini yitirmiştir.
Bantlama yöntemleri ile normal kişilerin kromozomlarında bazı fizyolojik variantlar saptanmıştır. Bunlardan en çok görülenleri 1, 9 ve 16. Kromozomun parasentrik bölgesinde uzama, akrosentrik kromozomlarda kısa kollarda daralma veya uzama ve 17. Kromozomun kısa kolunda sekonder büzülmedir. Y kromozomu hiçbir patolojik belirti vermeksizin bazı kişilerde normalden küçük ya da büyük olabilmektedir.