Sayı anomalilerine yol açan en önemli me­kanizma «nondis j unction» dır. Nondisj unction, eş kromozom çiftlerinden birisinin meiotik bö­lünme sırasında anafazda ayrılamaması olayı­dır. Bunun sonucu trisomik veya monosomik zi­gotlar oluşur. Down sendromunda nondisjunc tion 21″. Kromozom çiftine aittir. Turner sendro mu x kromozomu monosomisidir. Bu bozuklukta da monosomik zigot aynı mekanizma ile oluşur. Sayı anomalisi anafaz gecikmesi sonucu da olu­şabilir.
Mitotik bölünme sırasında oluşan nondis junction ise mozaisizme, yani aynı kişide değişik sayıda kromozomlar içeren hücre dizilerine yol açar.
İnsanlarda poliploidi letaldir. Ancak mozaik poliploidi durumları yaşamla bağdaşabilir. Spon tan düşük ve ölü doğumlarda ovumun iki ayrı sperm ile döllenmesi sonucu oluşan triploidilere rastlanmaktadır. Düşük fetuslarda ve malign hastalıklarda tetraploidi de görülmektedir.

İnsanda yapısal anomaliler
Kromozomlardaki kırılmalar sonucu oluşurlar. Uç kısımlardaki kırılmalar kromozom mater yelinin bir bölümünün yok olmasına (delesyon, kısmi monosomi) yol açar. Bu delesyonlar bazen sporadik, bazen de kalıtsal olabilir. Sporadik olanlar basit delesyondur. Kalıtsal olanlar ise kırılan ucun başka bir kromozoma translokas yonu sonucu oluşur ve taşıyıcılardan geçer. De­lesyon bazen uçta (terminal delesyon) olmayıp, gövdede olur tinterstisyel delesyon). İzokro mozom sentromerin uzunlamasına ekseni yerine transvers eksenden ayrılması sonucu oluşan du­rumdur. Bunun sonucu bir kolun düplikasyonu nu içeren iki izokromozom ortaya çıkar. Bu du­rum en çok x kromozomunda görülür.
Translokasyon tipindeki yapısal anomalinin oluşması için en az iki kromozomun kırılması ve yeniden birleşmesi gerekir. Bu olay eş olmayan kromozomlar arasında olursa resiprokal translo­kasyon adını alır. Bu olay sonucunda üç tip ga­met oluşur. Normal ve dengeli translokasyon gösteren gametler fenotipi normal çocuk oluş­turur. Dengesiz gametlerden bir bölümü triso­mik, bir bölümü ise monosomik olacağından böyle bir gametten meydana gelen fetusun geli­şimi anormal olacaktır. Translokasyon anomali­sini dengeli taşıyan kişiler, bütün gen kompo nentlerini taşıdıklarından genotipleri normal olur. Bu kişilere «translokasyon taşıyıcısı» denir.

Böyle kişilerin çocukları ise kendilerini oluşturan gametteki kromozoma göre düplikasyon (kısmi trisomi) veya delesyon (kısmi monosomi) send romu belirtilerini göstereceklerdir. Robertsonian veya santral birleşme biçiminde bir translokas­yon tipinde ise iki akrosentrik kromozom sent romere yakın bölgeden kırılmakta ve birleşmek­tedir/kromozomlardan her. İkisinin kısa kolları ve birinin seırttomeri kaybolur. Bu olay en sık 13. Kromozom ile 21. Kromozom arasında görül­mekte ve down sendromuna ya da trisomi 13 e yol açmaktadır.