Hem exonların hem intronların mRNA’ya trans­kripsiyonları yapılır.

Translasyondan önce “splicing” olarak bilinen bir mekanizma protein kodlamayan intronları mRNA’dan kesmek için kullanılır bu mekanizma ve gen yapısı gösterilmiştir.

Fakat eğer DNA hasarı tamir edilmeyecek kadar genişse bu durumda hücre apoptosis ile ortadan kaldırılır.

Bu yüzden her somatik hücre insan genomunun iki kopyasını içerir.
insan genomu, genleri (her haploid kromozom kümesinde tahmini 100.000 gen vardır) ve transkrip­siyonu yapılmayan fakat kromozomal eşlemede, sıralamada, rekombinasyonda rolleri olabileceği düşünülen tekrarlayan DNA sekanslarını içerir.

Örneğin Prader Willi sendromu ve Angelman sendromunda kromatin 15’in q11-13 bölgesindeki delesyonlar Prader Willi sendromuna veya Angelman sendromuna neden olabilir. Hangi sendromun ola­cağı anormal genin anneden mi yoksa babadan mı katıldığına bağlıdır.

Prader Willi sendromu kromozom delesyonu olmayan fakat her iki 15. kromozomu anneden gelen (uniparental disomy) bireylerde de teşhis edilmiştir. Bu da Prader Willi sendromunun baba kaynaklı 15q11 -13’ün yokluğu nedeniyle olduğunu düşündürmektedir.
Bu nedenle insanın normal gelişimi için 15q11-13 bölgesindeki genin her iki ebeveynden de kalıtılması gereklidir.