Mendel kalıtımının üç temel tipi vardır; otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı bozukluklar.

Yapısal kromozomal bo­zuklukların ana tipleri:

• Translokasyon-kromozomun bir parçası, aynı kro­mozomun başka bir par­çasına veya başka bir kromozoma transfer olur. Bu ,kromozomdaki gen sıralanışını değiştirir ve ağır genetik bozukluklara yol açabilir, ör: Kronik myeloid lösemi
• İnversiyon-kromozomun bir kısmı ters döner bu da bir grup genin o kro­mozomda ters sıralanmasına yol açar
• Delesyon-kromozomun bir parça­sının kaybı birçok genin kaybıyla sonuçlanır.
• Dublikasyon- kromozomun bir parçasının fazladan bir kopyasının bulunması

X’e bağlı bozukluklar için, şunları akılda tutmak gerekir;

• Erkekteki X kromozomu her zaman anneden gelir. Bu yüzden defektli bir gen babadan oğula geçmiş olamaz, bu X’e bağlı hastalıkların ayıdedici niteliğidir.

• Erkekler hasta değillerse taşıyıcı ola­mazlar.

Bunlar, trinükleotid tekrarlarındaki artmaların spesifik genleri bozması nedeniyle meydana gelen bir grup hastalıktır (ör: CAG CAG CAG CAG vs.).

Bu bozukluklardan sorumlu genlerin normal kop­yaları stabil ve düşük mutasyon oranları olan 6 ila 10 trinükleotid tekrar sekansı içerir fakat etkilenmiş bireylerde tekrarların sayıları;
• normal sınırların dışındadır
• yüksek mutasyon oranları vardır
• stabil değildirler, yani bir ailenin ardarda gelen kuşaklarında döldeki tekrar sayısında artmaya bağlı olarak bozukluk daha ağırlaşır. Bu fenomen “antici-pation” olarak bilinir.

Mitokonriyai genlerin ana fonksiyonu oksidatif fosforilasyon proteinlerini sentezlemektir. Mitokondriyal DNA mutasyonlarının mitokondrinin bol bulunduğu ve ATP üretiminin aerobik oksidasyona bağlı olduğu beyin, iskelet kası, kalp kası ve gözü daha fazla et­kileyeceği düşünülebilir.