• Tek bir amino asitin yer değiştirmesi, ör: (3-globin geninde nokta mutasyon orak hücreli anemiye neden olur.
• Dur kodonu oluşması ör: ptaiasemide; bu durum kolayca degrade edilebilen daha kısa pglobin oluşu­muna neden olur.
• intron “splice ” bölgelerinin ortaya çıkması veya ortadan kaldırılması, ör: Tay- Sachs hastalığı ; heksozaminidaz geninin bir intronunda nokta mutasyon, splice bölgesinin kaybına ve enzimin eksikliğine neden olur.
• Gen ekspresyonunda değişiklik; promotor bölge­lerdeki nokta mutasyonlar transkripsiyon faktörlerinin bağlanmasıyla etkileşime girebilir, bu da mRNA ve protein sentezinde azalmaya neden olur. Ör: faktör IX promotor bölgesinde mutasyon transkripsiyon fak­törünün bağlanmasını engeller, bu da faktör IX üreti­minde %70 azalmaya neden olur.

• DNA replikasyonu sırasında oluşan hatalar nedeniyle
• Kimyasal mutasyonlara maruziyet sonucu, ör: baz analogları (bazları taklit ederler fakat uygunsuz bir şekilde eşleşirler); alkilleyici ajanlar (bazlara alkil grubu eklenmesi eşleşmeyi (pairing engeller); ortaya eklenen ajanlar (intercalating agents) (DNA arasına eklenerek yapısını bozarlar); diğer doğrudan DNA üzerine etkili ajanlar.
• UV/iyonize edici radyasyona maruziyete bağlı
• Metillenmiş sitozinlerin deaminasyonu nedeniyle

Örneğin bant Xp25.2, X kromozomunun kısa kolun­da, 2. bölgede, 5. bantta ve 2. alt bantta bulunmalıdır.

• Sayısal (çok fazla veya çok az kromozom olabilir, trizomi, monozomi, poliploidi)
• Yapısal kromatin kırılması nedeniyle olur, kromo­zomal materyalin kaybı, kazanılması veya yeniden düzenlenmesi şeklinde sonuçlanır.