Gibi erkek fenotipinden y kromozomu sorumludur. Bu kişilerde y nin bulunmaması, ortaya çıkarılamayan mosaizm 46, xy dişiler
Normalde cinsiyet kromozom yapısı xy olan embriyonda, bipotansiyel farklılaşmış gonaddan, fetal testisler oluşur. Fetal testisten salgılanan testosteron, periferde dihidrotestosterona dönüşür ve erkek dış genitalleri oluşturur. Bu evrelerden herhangi birinde hata, normal erkek farklılaşmasını bozar. Bazen embriyonun kromozom yapısı xy olmasına karşın dişi genital fenotipi görülmektedir. Bu tip bozukluk 1) androj enlere uç orgamn kısmi veya tam yanıtsızlığı (testikü ler feminizasyon sendromu), 2) testosteron sentez defektleri (17 alfa hidroksilaz eksikliği, 17 beta redüktaz eksikliği ve 17,20 desmolaz eksikliği), 3) xy saf gonadal disgenezi (swyer sendromu), 4) luteinizan hormona testislerin yanıtsızlığı sonucu oluşabilir.