Genetik danışmanlıkla ilgileniyorsanız, doktorunuzdan sizi yönlendirmesini isteyin. Sağlık kayıtlarınızı ve ailenizin sağlık geçmişine ilişkin bilgileri toplamada genetik danışmanınız sizinle ve doktorunuzla birlikte çalışacaktır. Bu bilgiyle, nesilden nesile aktarılmış olabilecek hastalıkları izleyen bir aile ağacı hazırlayacaktır.
Herhangi bir genetik test yapılmadan önce bile, bir aile ağacı, sizin veya çocuklarınızın genetik bir bozuklukla karşı karşıya kalma riskinize ilişkin çok fazla şey anlatır. Birçok kimse, genetik bir rahatsızlığa yakalanma risklerini gözlerinde fazla büyüttüklerini anlayarak rahatlar.
Daha sonra, danışmanınız, ailenizi etkileyebilecek kalıtsal hastalıkları ve belli bozuklukları açıklayacaktır. Bu genellikle, genetik biliminin temel ilkeleriyle başlar: Genlerin işleyişi ve genetik hastalıkların bir nesilden diğerine nasıl aktarılabileceği.
Ayrıca, söz konusu genin tıbbi manalarını da konuşacaksınız. Sorabileceğiniz sorular; genin ne gibi bir risk arz ettiğine, genin baskın mı çekinik mi olduğuna ve bunun hastalık belirtilerinin belirginleşmeye başlamasıyla nasıl bir bağlantısı olabileceğine, hastalığın bu geni taşıyan herkeste oluşup oluşmayacağına ve hastalığın tüm çocuklarınızda mı yoksa bazılarında mı oluşabileceğine dair soruları içerebilir.
Danışmanınız, ayrıca, söz konusu hastalığa ilişkin, tedavi seçenekleri de dahil olmak üzere tıbbi bilgi verebilir ve sizi tıp uzmanlarına yönlendirebilir.
Danışman, mevcut genetik testleri anlatacak ve testlerin nasıl yürütüldüğünü, neyi açığa çıkarıp neyi çıkaramayacaklarını ve ne kadar doğru sonuçlar ortaya koyabileceklerini açıklayacaktır. Testi yaptırmanın psikolojiniz üzerindeki olası etkilerini göz önünde bulundurmanıza yardımcı olacak ve sonuçları öğrenmek istediğinizden emin olup olmadığınızı soracaktır. Başlangıçta, birçok kişi, genetik testten geçmek ister, ancak ilerleyen aşamalarda, fikir değiştirirler.
Göz Önünde Bulundurulması Gereken Birçok Husus Vardır:
■ Hamileyseniz, fetusun genetik bir hastalığı kalıtımsal veya edinimsel olarak almış olup olmadığını öğrenmek istiyor musunuz? Bu bilgi, hamilelik sürecine devam edip etmeyeceğinize karar vermenize veya çocuğun doğumu ve bakımı için plan yapmanıza yardımcı olacak mı?
■ Doğum öncesi teşhis, rahatlamanıza mı yoksa daha fazla endişelenmenize mi yol açacak?
■ Hamile değilseniz, çocuklarınıza geçebilecek genetik hastalıklara ilişkin bilgi sahibi olmak, aile planlamanızı etkileyecek mi? Test sonuçları ne olursa olsun çocuk sahibi olmakta kararlıysanız, bu tür bir bilgi, sağlık sorunları olan bir çocuk sahibi olmaya hazır olmanız için faydalı olabilir, Eğer hastalıklı bir çocuğa sahip olma riskini çok yüksek buluyorsanız, başka üreme seçeneklerini veya evlat edinme seçeneğini göz önünde bulundurabilirsiniz.
■ Yakın veya uzak gelecekte sizi etkileyebilecek bir hastalığa ilişkin bilgi sahibi olmak istiyor musunuz? Kendinize, bunu bilmenin, bugünkü yaşantınızı veya aile planlamanızı, evliliğinizi, kariyerinizi ve maddiyata ilişkin kararlarınızı nasıl etkileyebileceğini sorun.
■ Testi yaptırmanız, diğer aile üyelerini nasıl etkileyecek? Bazı durumlarda, test onların genetik profillerine ilişkin, bilmek istemeyebilecekleri bilgileri de açığa çıkarabilir. Elde edeceğiniz bilginin, bazı aile üyelerinin hastalıktan etkilenmiş ve bazılarının da etkilenmemiş olması halinde, aile içi ilişkileri nasıl etkileyeceğini düşünün.
Testten geçmeye karar verirseniz, danışmanınız, gerekli düzenlemeyi yapacak, sonuçları açıklayacak ve edinilen bilgi ışığında geleceğinizi planlamanıza yardımcı olacaktır. Size, bir destek grubuna katılmanızı tavsiye edebilir, sağlığınızı yakından takip edebilecek bir uzmanla bir görüşme ayarlayabilir veya hamilelik konusunda seçenekler sunabilir.
Her ne olursa olsun, genetik danışmanınız, sizi belli bir karar almaya zorlamak için değil, bilgi, destek ve kaynak sağlamak için orada bulunur.