İdrar ve terdeki acayip koku tanıda yardımcıdır.Bu aminoasitler endojen ola­rak sentez edilmediklerinden diyette az miktarlarda bulunmaları gereklidir. İzolösin eksikliğinde aerodermaütis enteropathica’ya benzer bulgular gelişir ve diyete izolösin ilavesi ile bu bulgular geriler.
MSUD’li hastalarda diyet tedavisinin yaşam boyu sürdürülmesi gerekir.

İntermittent MSUD ;

Bu tipte, normal görünen çocukta infeksiyon veya cerrahi girişim gibi bir stresi izleyerek kusma, maple şurubu kokusu, ataksi, letarji ve koma gelişir. Bu atak­lar sırasında laboratuvar bulguları klasik tipteki gibidir ve aynı tedavi uygulanır. İyileşmeden sonra normal di­yete geçilir. Bununla birlikte yine de dallı zincirli aminoasitlerin az alınması önerilmektedir. Bu tipteki hasta­larda dekarboksîlaz aktivitesi düşük olmakla birlikte nor­malin % 8-16 sı oranlarında var olduğu gösterilmiştir.

Hafif MSUD (Ara Tip)

Bu tipte hastalık yenidoğan döneminden sonra ortaya çıkar ve daha hafif seyreder. Hafif veya orta derecede bir gelişme geriliği ve mental gerilik gözlenir. Plazma lösin, izolösin, valin düzeyleri ve bu aminoasitlerin ketoasit ürünlerinin idrarla atılımı artmıştır. İdrarda koku çoğunlukla vardır. Hastalık genellikle araya giren başka bir hastalık ile ortaya çıkar. Klasik MSUD bulguları görülür. Dekarboksüaz aktivitesi normalin % 2-8 i ka­dardır. Bu hastalarda tiamin tedavisi denenmesi öne­rilmektedir.

Tiamine yanıtlı MSUD

Yüksek doz liamin ile klinik ve biyokimyasal hızlı bir düzelme gösteren hafif ve intermittent tip MSUD’li hastalar bildirilmektedir. Bazı hastalarda 10 mg/gün tia­min ile tedavi yeterli olmasına karşın, bazılarında 200 mg/gün gibi yüksek dozlar gerekmektedir. Tedavi en az 3 hafta süreyle yapılır.

Kan volümünün eski haline getirilmesi ve kanamanın kontrolü birlikte olarak yapılır. Eğer, aşırı bırakan kanama acil servisteki resussitasyonu başarısız kılarsa, hasta direkt olarak ameliyathaneye götürülmelidir. Dışa kanama, direkt bir sıkı baskı ve tampon etmeyle en iyi şekilde kontrol edilir. Sonda veya parmaklar yaranın içine sokulmamalıdır çünkü bol kanamaya sebep olarak, pıhtıyı yerinden çıkarılabilir. Turnikeler venöz geri dönüşü tıkarlar, kollateral akımın düzenini bozar ve dolaşımı daha fazla tehlikeye atarlar, kullanılmamaları gerekir. Atravmatik damar klempleri damarları kolay bulmak için tatbik edilebilir ama kör klempleme hasarı arttırabilir ve bitişik sinir ve venleri yaralayabilir.

Kontrole alınmış hemoraji ve başarılmış genel resüssitasyondan sonra daha fazla yardım mümkündür. Birlikte yaralanmaların genişliği tesbit edilir ve bir tedavi planı yapılır. Vasküler bir yaralanmayı geçerek yerleştirilmiş lümen içi geçici bir şant, kırıklar ve diğer yaralanmalar tedavi edilirken iskemiyi azaltabilir. Muhtemel venöz yaralanmaları olmayan ekstremitelere, geniş delikli intravenöz kateterler yerleştirilmelidir.

B.Cerrahi Tedavi: Genel anestezi, spinal veya rejional anesteziye tercih edilebilir. Dalak yaralanmaları boyun veya göğüs çıkışını içine aldığı zaman, endotrakeal entübasyon, pıhtının yer değiştirmesinden kaçınmak için dikkatli olarak yapılmalıdır. Eğer bir ven greft gerekli olursa safen veya sefalik ven alınabilsin diye en azından yaralanmamış bir ekstremite de cerrahi için hazırlanmalıdır. Operatif arteriografi için hazırlık da yapılmalıdır.

Kesiler cömert ve yaralanmış damara paralel olmalıdır. Bütün arteriel dalların korunması kollateral dolaşımı emniyette tutmak için önemlidir. Yaralı alan, daha fazla kanama riski olmaksızın gözlenebilsin ve diğer dokulardan serbestçe disseke edilebilsin diye, damann kontrolü yaralanmanın distal ve proksimalinden yapılmalıdır.

Arteriel yaralanmanın genişliği doğru olarak tesbit edilmelidir. Arteriel spazm, genel olarak mekanik dilatasyon veya kibarca yapılmış hidroliğe cevap verir. Ilık serum fizyolojik veya papaverin, priscolin yahut lidocainin lokal uygulanması bazan spazm tedavi etmede etkilidir. Bununla beraber eğer spazm sebat ederse intramural bir yaralanma sebeb olduğunu varsayarak damar direkt gözlem için açılmalıdır.

Arterin hasar görmüş kısımlannı içeren bütün hayatiyetini kaybetmiş doku, debride edilmelidir. Damarın sadece gros olarak yaralanmış kısmı rezeke edilmesidir (Sağlıklı damarın kenarlan, eskiden tavsiye edildiği gibi, çıkanlmaya gerek duymaz). Rekonstrüksiyon metodu, arteriel hasarın derecesine bağlıdır. Çoğu durumlarda yaralı damann uçları yaklaştırılabilir ve uçuca anastomoz yapılabilir.Eğer damarlar serbest bir anastotnoz gerginliğini sağlayacak kadar iyi mobilize edilemezse, bir interpozisyon grefti kullanılmalıdır. Postoperatif infeksiyon, trombozis ve anastomotik yırtılma yaygın olduğu için prostetik interpozisyon greftleriyle ilk tecrübe memnuniyet verici değildi.

Bu problemler, geliştirilmiş politetrafloroetilen (PTFE)’den yapılmış greftlerin kullanımıyla manidar olarak azalmış bulunuyor. Böyle olduğu halde, çoğu cerrahlar kontamine yaralanmalarda halen bir otojen greft (ven veya arter) kullanmayı tercih ederler. Safen ven greftleri, yaralanma tarafında venöz dönüşün bozulmasından kaçınmak için yaralanmamış bacaktan alınmalıdır. Kısmi olarak çarpraz kesilmiş bir damar yaralanmasının kapatılması daralma ile sonuçlanacaksa safen veni kullanılarak patch anjioplasti uygulanır. Dikiş ince monoflaman dikiş materyaliyle atılmalıdır.

Eğer antikoagülasyona kontraendikasyon (baş yaralanması, büyük kırıklar, massif yumuşak doku yaralanması) yoksa trombozisi önlemek için 5.000-10.000 Ü.Heparin i.v. verilmelidir. Diğer taraftan klempler uygulanmadan önce yaralanmış damar lümeninin içine dilüe edilmiş (100 Ü/ml) az bir miktar heparin solüsyonu yavaşça injekte edilmelidir. Proksimal ve distal trombüsler Fogarty embolektomi kateteri ile çıkartılır. Distal arterden geri kanama, trombüsün olmadığının emin bir belirtisi değildir. Operatif bir arteriogram, distal nabazanlar palpe edilebilir olduğu zaman bile, rekonstrüksiyonun yeterliliğini kontrol etmek ve distal açıklığı tesbit etmek için genel olarak indikedir.

Geçmişte, vasküler yaralanmalar tamir edilmeden önce, kemiklerin manipülasyonu vasküler tamiri tehlikeye sokmasın diye kemiklerin stabilize edilmesi gerektiği, düşünülürdü. Ancak bugün gözlem ve yarayı kapatma şansı için, kolayca yaraya girişe izin veren eksternal traksiyon aletlerinin dikkatli uygulanmasından sonra, ilk olarak vasküler tamirin yapılması tavsiye edilir. Yaralı periferik sinirleri tamir etmek için en iyi zaman hakkında çok tartışma vardır. Yüksek hızlı veya komplike yaralanmalar hariç, eğilim, birlikte tamiri tercih etme yönündedir, özellikle popliteal, ana femoral portal veya mezenterik venöz yaralanmalar olmak üzere venöz yaralanmalar, arteriyel tamiri korumak ve geç venöz trombosisi önlemek için tamir edilmelidirler. Venöz tamirin teknik prensipleri, arteriel tamir için olanlarla aynıdır.

Tamir olmuş damarlar sağlıklı bir dokuyla kaplanmalıdır. Deri yalnız başına yeterli değildir. Çünkü daha sonradan rekonstrüksiyonu büyük oranda tehlikeye sokan deri nekrozu damarları açıkta bırakabilir. Genel olarak çok yakın bir kası (mesela ana femoral arterin kaplanması için sartorius kası) serbestleştirilip tamir yeri üzerine yerleştirilebilir. Adale-deri flepleri hemen hemen her tarafı kaplamak için plastik cerrahlar tarafından kullanılabilirler.

Fasiyotomi arteriyel travmalı çok vakada, önemli bir ek tedavidir. îndikasyonları aşağıdakileri içerir;

(2) Massif yumuşak doku hasan,

(4) Uzun sürmüş hipotansiyon,

(5) Geniş ödem veya birkaç tekniğin biriyle ölçülmüş yüksek doku basıncı.

Bir iğne ve monometreyle ölçülmüş kompartman basınçlarının diyastolik basınca yaklaştığı her zaman fasiyotomi acilen yapılmalıdır.

Yumuşak dokuların, kemiklerin, kan damarlarının ve sinirlerin harabiyeti geniş olduğu zaman amputasyon, faydasız bir ekstremiteye tercih edilebilir ve bazı vakalarda amputasyon, hayat kurtarıcı bir işlem olarak gerekebilir.