En yaygın kromozomal bozukluk, fazladan bir kromozomun var olmasından kaynaklanan, Down sendromudur. 21 numaralı kromozomdan iki kopya olması gerekirken, Down sendromunda üç kopya bulunur. Fetal kromozomlar, ya amniyosentez yoluyla ya da pİasental doku örneği sağlayan koriyonik villus örneklemesi yoluyla elde edilir.
