Konjenital bir hemolitik anemidir; sferositoz anemi, ikter ve splenomegali ile seyreder.

Normalde bikonkav disk şeklinde olan eritrositler bu hastalıkta küre şeklini almıştır. Bunun nedeni eritrosit membranmdaki herediter defekttir. Bu defekt, eritrositlerin Na ve suya permeabilitelerini artırmakta ve bunun sonucu olarak eritrositler küre şeklini almaktadırlar. Bu da eritrositlerin dayanıklılığını azaltmakta ve dalaktan geçerken parçalanmalarını kolaylaştırmaktadır.

Klinik tablo: Daha çocukluk yaşından itibaren anemi semptomları, ikter ve splenomegali dikkati çekebilir. Gelişme geriliği, iskelet anomalileri ve bacak ülserleri görülebilir. Erişkin yaşlara kadar tanısı geciken vak’alar vardır ve bazan bunlarda raslantı olarak bulunan safra taşı hekimi herediter sferositoz tanısına götürür. Genellikle seyir, ikter hecmeleri şeklindedir. İkter hecmelerinin nedenleri ise enfeksiyonlar, operasyonlar ve interküran diğer hastalıklardır. Dalak hemen her zaman büyük bulunur. Hemolitik krizlerde ikter, aplastik krizlerde ise anemi artar. Aplastik krizlerde retikülositler kaybolur, sarılık geçer ve kemik iliğinde kırmızı seri hücreleri azalır. Komplikasyon olarak bu hastalıkta safra taşları sık görülür (bilirubin taşları).

Laboratuar bulguları: Eritrosit morfolojisinde mikrosferositoz saptanır. Her zaman belirgin bir retikülositoz vardır. Eritrositlerin ozmotik rezistansı azalmış bulunur. Eritrositlerin içleri hemoglobulin doludur. Ortalama eritrosit hacmi (MCV) normal, ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu hafif artmıştır. Eritropoez yeterince kompanse durumdaysa anemi saptanmayabilir. Direkt Coombs testi negatiftir. Serumda indirekt bilirubin artmıştır. Hemolitik krizlerde retikülosit sayısı % 50-500 arasında bulunabilir. Retikülositlerin çok azalması veya kaybolması hemolitik aneminin aplastik krizini işaret eder. Kemik iliği hücreden zengindir ve özellikle kırmızı seri hiperplazisi dikkati çeker. Eritropoezde kalitatif değişiklik yoktur, yani hücre morfolojisi normaldir. Sedimantasyon sür’atli bulunur ve Westergreen tübünde plazma tabakası hemolitik görünümdedir.

Tedavi

Splenektomi: Dalak ekstirpasyonunun kesin endikasyon oluşturduğu tek hemolitik anemi türü herediter sferositozdur. Splenektomiden sonra eritrositlerin ömrü normalleşir, fakat sferositoz devam eder. Sekonder dalak var idiyse ameliyattan sonra faaliyete geçerek residiv meydana getirebilir. O takdirde sekonder dalağın da çıkarılması gerekir. Splenektomi mümkün olduğu kadar erken olarak asemptomatik intervalde yapılmalıdır. Gecikilmiş vak’alarda safra taşları oluşur, aplastik kriz tehlikesi devam eder. Splenektomiden yararlanmamış olan vak’alarda tanı yeniden gözden geçirilmelidir. Ameliyattan yararlanmış vak’aların prognozları iyidir, normal bir yaşam sürerler.