Etiket: Kalıtımsal Hastalıklar

Kalıtsal Hastalıklar

Afrikalı siyahilerinse, orak hücre anemisine yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Çinliler’in, talasemiye  yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Diğer birçok etnik grup ile belli kalıtsal hastalıklar arasında bağlantılar vardır.

Bazı genel gen değişinimleri, daha sonradan hastalıklara yol açmış olsalar da, geçmişte toplu­lukların hayatta kalmalarını sağla­mıştır. Örneğin, günümüz kistik fibrozis taşıyıcılarının atalan, Kuzey Avrupa’da kolera salgı­nından sonra ve orak hücre taşıyı­cıları da Afrika’da sıtmadan sonra hayatta kalabilmişlerdir, çünkü genetik bozuklukları onları korumuştur.

Ailenizdeki Sağlık Geçmişini Derlemek Genetik profilinize doğru bir keşfe çıkmanın ilk adımı, aileniz­deki sağlık geçmişine ilişkin bilgi toplamaktır. Kişisel sağlık kaydını kullanarak, önce kendi sağlık geçmişinizle başlayın. Daha sonra, anne-baba, çocuklar, torunlar, kardeşler, halalar, amcalar, teyzeler, dayılar, kuzenler, anneanne, babaanne, dedeler, büyük nineler ve büyük dedeler için de benzer bir liste derleyin.

Vefat etmiş olan akrabalar için, ölüm yaşını ve ölüm sebebini yazın. Ayrıca, ölü doğmuş veya çok genç yaşta ölmüş olan akrabalarınıza ilişkin bilgileri de ekleyin.

Sizin veya doktorunuzun, genetik bir hastalığınız olabilece­ğine dair ciddi kaygılarınız varsa, kapsamlı bir araştırma yapmanız gerekebilir.

Akrabalarınıza, vefat etmiş aile üyeleriyle ilgili ne hatırladık­larını sorun. Onların bakımlarıyla ilgilenmiş olan doktorları veya hastaneleri arayarak bilgi isteyin. Devlet sağlık departmanını arayarak ölüm belgelerinin kopyalarını isteyin. Bu belgelerde genellikle, ölüm yaşı ve sebebi yazılıdır. Eski aile fotoğrafları bile, doktorunuzun nesiller arası genetik bir bozukluğun izini sürmesine yardımcı olabilir.

Aile üyelerinizin birbirleriyle bağlantılarını gösteren bir aile ağacı oluşturun. Aynı zamanda, etnik ve coğrafi kökene ilişkin bilgileri de ekleyin. Çok küçük görünen bilgiler, doktorunuza önemli ipuçları sunabilir. Sizin veya aile geçmişinizin daha derin­lemesine bir incelemeden geçebil­meniz için, bir genetik danış­manına veya genetik bilimci bir hekime yönlendirilebilirsiniz.

Genetik Testlerde Ahlaki ve Sosyal Hususlar

En önemli konulardan biri, genetik bilginin gizliliğidir. Test sonuçlarınıza kimler ulaşabilecek? Genetik profilinize dayalı ayrım­cılık, oldukça yüksek bir olasılıktır.

Müstakbel işvereniniz, meme kanserine yakalanma riskiniz olduğunu ve bu nedenle sigorta maliyetlerinizin yüksek olacağını bildiği için sizi işe almayabilir mi? Aynı sebepten sigorta yaptıramayabilir misiniz? Genetik profiller, zaten var olan hastalıklara kanıt olarak kullanılıp, tedavi ücretleri sigorta şirketleri tarafından karşı­lanmayabilir mi?Huntington hastalığına yakala­nacağınız bilindiği için, bir meslek okuluna kabul edilmeyebilir misiniz? Bir evlat edindirme kurumu, evlat edinmenize müsaade etmeyebilir mi?

Bu senaryolar, abartılı görüne­bilir, ancak giderek yaygınlaşmak­tadır. Şimdiye kadar birçok genetik ayrımcılık vakası yaşandı bile. Americans with Disabilities Yasası ile, HIPPAA ile ve bazı devlet yasaları ile, yasal koruma altındasınızdır, ancak bu korumaların kapsamının ne olduğu henüz tam olarak belirlenmiş değildir.

Sonuç olarak, genetik testten geçen birçok kişi, sonuçlarını gizli tutmayı ve testin maliyetini, sigorta şirketlerine ve kayıtlarına erişimi olan diğer kurum ve kişilere açıkİamaktansa, kendileri ödemeyi tercih etmektedir.

Göz önünde bulundurulması gereken diğer bir konu, genetik profilinize göre damgalanma konusudur. Aile üyeleri, akrabalar bir genetik değişime dair pozitif veya negatif test sonucu aldıkla­rında ne hissedecekler?
Çocuklar testten geçmeli mi? Birçok doktor, çocukların, hayat­larının ileriki dönemlerinde ortaya çıkabilecek sağlık sorunları için testten geçmemeleri gerektiğine ve kendi kararlarını alabilecek yaşa gelene kadar beklemek gerekti­ğine inanmaktadır.

Mendel Kalıtımı Dışındaki Kalıtım Şekilleri

Etkilenmiş bireyin tüm hücreleri heteroplasmiktir, yani hem mutant hem normal mitokondriyel DNA’nın bir karışımını içerirler. Ard arda olan hücre bölün­meleri ile bazı hücreler heteroplazmik kalır fakat diğerleri mutant veya normal DNA içererek homoplasmiye kayabilir.

Bu yüzden mitokondriyel hastalıkların şiddeti çok değişkendir. Hastalıkların şiddeti normal DNA’nın mutant DNA’ya oranına bağlıdır.

Tüm mitokondriyel bozuklukların mitokondriyal genom bozukluklarına bağlı olmadığına dikkat edilmelidir. Bazıları nükleer genomdaki bozukluklara bağlıdır.

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlıkla ilgile­niyorsanız, doktorunuzdan sizi yönlendirmesini isteyin. Sağlık kayıtlarınızı ve ailenizin sağlık geçmişine ilişkin bilgileri toplamada genetik danışmanınız sizinle ve doktorunuzla birlikte çalışacaktır. Bu bilgiyle, nesilden nesile aktarılmış olabilecek hastalıkları izleyen bir aile ağacı hazırlayacaktır.

Herhangi bir genetik test yapıl­madan önce bile, bir aile ağacı, sizin veya çocuklarınızın genetik bir bozuklukla karşı karşıya kalma riskinize ilişkin çok fazla şey anlatır. Birçok kimse, genetik bir rahatsızlığa yakalanma riskle­rini gözlerinde fazla büyüttüklerini anlayarak rahatlar.

Daha sonra, danışmanınız, ailenizi etkileyebilecek kalıtsal hastalıkları ve belli bozukluk­ları açıklayacaktır. Bu genellikle, genetik biliminin temel ilkeleriyle başlar: Genlerin işleyişi ve genetik hastalıkların bir nesilden diğerine nasıl aktarılabileceği.

Ayrıca, söz konusu genin tıbbi manalarını da konuşacaksınız. Sorabileceğiniz sorular; genin ne gibi bir risk arz ettiğine, genin baskın mı çekinik mi olduğuna ve bunun hastalık belirtilerinin belir­ginleşmeye başlamasıyla nasıl bir bağlantısı olabileceğine, hasta­lığın bu geni taşıyan herkeste oluşup oluşmayacağına ve hasta­lığın tüm çocuklarınızda mı yoksa bazılarında mı oluşabileceğine dair soruları içerebilir.

Danışmanınız, ayrıca, söz konusu hastalığa ilişkin, tedavi seçenekleri de dahil olmak üzere tıbbi bilgi verebilir ve sizi tıp uzmanlarına yönlendirebilir.

Danışman, mevcut genetik testleri anlatacak ve testlerin nasıl yürütüldüğünü, neyi açığa çıkarıp neyi çıkaramayacaklarını ve ne kadar doğru sonuçlar ortaya koyabi­leceklerini açıklayacaktır. Testi yaptırmanın psikolojiniz üzerin­deki olası etkilerini göz önünde bulundurmanıza yardımcı olacak ve sonuçları öğrenmek istediğinizden emin olup olmadığınızı soracaktır. Başlangıçta, birçok kişi, genetik testten geçmek ister, ancak ilerleyen aşamalarda, fikir değiştirirler.

Göz Önünde Bulundurulması Gereken Birçok Husus Vardır:

■ Hamileyseniz, fetusun genetik bir hastalığı kalıtımsal veya edinimsel olarak almış olup olmadığını öğrenmek istiyor musunuz? Bu bilgi, hamilelik sürecine devam edip etmeyeceği­nize karar vermenize veya çocuğun doğumu ve bakımı için plan yapmanıza yardımcı olacak mı?

■ Doğum öncesi teşhis, rahat­lamanıza mı yoksa daha fazla endişelenmenize mi yol açacak?

■ Hamile değilseniz, çocuklarınıza geçebilecek genetik hastalık­lara ilişkin bilgi sahibi olmak, aile planlamanızı etkileyecek mi? Test sonuçları ne olursa olsun çocuk sahibi olmakta kararlıysanız, bu tür bir bilgi, sağlık sorunları olan bir çocuk sahibi olmaya hazır olmanız için faydalı olabilir, Eğer hastalıklı bir çocuğa sahip olma riskini çok yüksek buluyorsanız, başka üreme seçeneklerini veya evlat edinme seçeneğini göz önünde bulundurabilirsiniz.

■ Yakın veya uzak gelecekte sizi etkileyebilecek bir hastalığa ilişkin bilgi sahibi olmak istiyor musunuz? Kendinize, bunu bilmenin, bugünkü yaşantınızı veya aile planlamanızı, evliliğinizi, kariyeri­nizi ve maddiyata ilişkin kararlarınızı nasıl etkileyebileceğini sorun.

■ Testi yaptırmanız, diğer aile üyelerini nasıl etkileyecek? Bazı durumlarda, test onların genetik profillerine ilişkin, bilmek isteme­yebilecekleri bilgileri de açığa çıkarabilir. Elde edeceğiniz bilginin, bazı aile üyelerinin hastalıktan etkilenmiş ve bazılarının da etkilen­memiş olması halinde, aile içi ilişki­leri nasıl etkileyeceğini düşünün.

Testten geçmeye karar verir­seniz, danışmanınız, gerekli düzen­lemeyi yapacak, sonuçları açıkla­yacak ve edinilen bilgi ışığında geleceğinizi planlamanıza yardımcı olacaktır. Size, bir destek grubuna katılmanızı tavsiye edebilir, sağlı­ğınızı yakından takip edebilecek bir uzmanla bir görüşme ayarla­yabilir veya hamilelik konusunda seçenekler sunabilir.

Her ne olursa olsun, genetik danışmanınız, sizi belli bir karar almaya zorlamak için değil, bilgi, destek ve kaynak sağlamak için orada bulunur.

Genetik Test

Üç Temel Genetik Test Türü Vardır: Biyokimyasal testler, kromozom analizi ve DNA analizi.

Biyokimyasal testler: Biyokimyasal testler, vücudun işlevini yürütebil­mesi için gereksinim duyduğu bir proteindeki dengesizliğe yol açan belli genetik bozuklukları tesis etmek için uygulanır. Test, proteini inceler (proteini yapan DNA’yı değil). Buna bir örnek, bir genetik değişinimin, heksozaminidaz A enzimi eksikliğine yol açtığı, Tay-Sachs hastalığıdır.

Biyokimyasal testler, genel­likle, genetik bozukluğun var olup olmadığını anlamak için, kan, idrar, amniyotik sıvı numunele­rinde veya amniyotik hücrelerde, bir proteinin veya ilgili maddenin olup olmadığını incelemeyi de kapsar. Bazen, analizi yapabilmek için, küçük bir doku numunesi alınması da gerekebilir.
Biyokimyasal testler, ayrıca, fenilketonüri  ve kistik fîbrozis teşhisi için de kullanılır. Bazı biyokimyasal testler, yeni doğan tüm bebeklerde uygulanır.

Kromozom analizi: Kromozom analizi, kromozomlardan birinde bulunan belli bir genin değişi­nimine bakmaktan ziyade, kromozom sayısındaki ve yapılarındaki anomalileri teşhis etmede kullanılır. Genellikle, fetuslardaki anomalileri teşhis etmek amacıyla kullanılırlar. En sık görülen bozukluklardan biri, Down sendromuna yol açabi­lecek, fazladan bir kromozomun varlığıdır. Hücreler, kan numune­sinden veya fetus söz konusuysa, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi yoluyla alınır. Dondu­rulmuş hücreler, kromozomların belirgin bir biçimde görünebilmesi için bir analiz sıvısı kullanılarak bir slayt üzerine alınır ve güçlü bir mikroskop altında incelenir.

DNA analizi: DNA analizi, başlıca, Huntington hastalığı veya kistik fibrozis gibi, tek bir genden kaynaklanan genetik bozukluk­ları belirlemek amacıyla yapılır. Kromozom analizinde olduğu gibi, DNA, genellikle kandan veya fetal hücrelerden alınır.

DNA analizinde, değişinime uğramış genler olup olmadı­ğını araştırmak için çeşitli teknikler kullanılır. Bilim insan­ları, DNA’nızda belli bir genin “parmak izini” aramaya başla­madan önce, ne aradıklarını bilmek durumundadırlar. Genin bütünsel yapısını veya yalnızca bir kısmını bilebilirler. Bazen, genin yapısı hakkında bir şey bilmezler, ancak aynı kromozom üzerinde, DNA’nın, gene çok yakın bir yerde bulunan “işaretçi” bölge­sinin yapısını bilirler. Eğer bu işaretçiye sahipseniz, söz konusu geni taşıyor olma ihtimaliniz de oldukça yüksektir.

Araştırmada, genellikle, genin bir bölümünün veya genin yakınında bulunan işaretçinin aynısı olan küçük bir nükleik asit parçası, “probe” kullanılır. Probe, genin bir bölümüyle aynı yapıda olduğundan, (eğer gen sizde varsa) genle eşleşecektir. Probe, hedefi bulduğunda, filmin üzerinde görülebilecek bir biçimde radyasyon yayar.

Bir ailenin, bir değişinim taşıyıcısı olduğunun bilindiği (ancak  kromozom üzerindeki yerinin ve  doğasının tam olarak bilinmediği)  durumlarda, bir bağlantı anali­zine başvurulabilir. Kesin değişi­nime dair bilgi sahibi olunma­dığı için, karşılaştırma yapabilmek üzere etkilenmiş ve etkilenmemiş aile üyelerinden DNA numuneleri almak gerekir.

Bazı durumlarda, bir değişinim olduğunun bulun­ması, kişinin kesinlikle hasta­lığa yakalanacağı anlamına gelir. Bu, Huntington hastalığı için geçerli olan bir durumdur. Ancak diğer durumlarda, bir değişinim olduğunun bulunması, kişinin hastalığa yakalanma ihtimalinin  daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ayrıca, bilinen bir değişi­nime ilişkin negatif test sonuçları, kişinin asla hastalığa yakalanma­yacağını göstermez. Başka, bilin­meyen değişinimler var olabilir.