Etiket: genetik

Genetik Test

Üç Temel Genetik Test Türü Vardır: Biyokimyasal testler, kromozom analizi ve DNA analizi.

Biyokimyasal testler: Biyokimyasal testler, vücudun işlevini yürütebil­mesi için gereksinim duyduğu bir proteindeki dengesizliğe yol açan belli genetik bozuklukları tesis etmek için uygulanır. Test, proteini inceler (proteini yapan DNA’yı değil). Buna bir örnek, bir genetik değişinimin, heksozaminidaz A enzimi eksikliğine yol açtığı, Tay-Sachs hastalığıdır.

Biyokimyasal testler, genel­likle, genetik bozukluğun var olup olmadığını anlamak için, kan, idrar, amniyotik sıvı numunele­rinde veya amniyotik hücrelerde, bir proteinin veya ilgili maddenin olup olmadığını incelemeyi de kapsar. Bazen, analizi yapabilmek için, küçük bir doku numunesi alınması da gerekebilir.
Biyokimyasal testler, ayrıca, fenilketonüri  ve kistik fîbrozis teşhisi için de kullanılır. Bazı biyokimyasal testler, yeni doğan tüm bebeklerde uygulanır.

Kromozom analizi: Kromozom analizi, kromozomlardan birinde bulunan belli bir genin değişi­nimine bakmaktan ziyade, kromozom sayısındaki ve yapılarındaki anomalileri teşhis etmede kullanılır. Genellikle, fetuslardaki anomalileri teşhis etmek amacıyla kullanılırlar. En sık görülen bozukluklardan biri, Down sendromuna yol açabi­lecek, fazladan bir kromozomun varlığıdır. Hücreler, kan numune­sinden veya fetus söz konusuysa, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi yoluyla alınır. Dondu­rulmuş hücreler, kromozomların belirgin bir biçimde görünebilmesi için bir analiz sıvısı kullanılarak bir slayt üzerine alınır ve güçlü bir mikroskop altında incelenir.

DNA analizi: DNA analizi, başlıca, Huntington hastalığı veya kistik fibrozis gibi, tek bir genden kaynaklanan genetik bozukluk­ları belirlemek amacıyla yapılır. Kromozom analizinde olduğu gibi, DNA, genellikle kandan veya fetal hücrelerden alınır.

DNA analizinde, değişinime uğramış genler olup olmadı­ğını araştırmak için çeşitli teknikler kullanılır. Bilim insan­ları, DNA’nızda belli bir genin “parmak izini” aramaya başla­madan önce, ne aradıklarını bilmek durumundadırlar. Genin bütünsel yapısını veya yalnızca bir kısmını bilebilirler. Bazen, genin yapısı hakkında bir şey bilmezler, ancak aynı kromozom üzerinde, DNA’nın, gene çok yakın bir yerde bulunan “işaretçi” bölge­sinin yapısını bilirler. Eğer bu işaretçiye sahipseniz, söz konusu geni taşıyor olma ihtimaliniz de oldukça yüksektir.

Araştırmada, genellikle, genin bir bölümünün veya genin yakınında bulunan işaretçinin aynısı olan küçük bir nükleik asit parçası, “probe” kullanılır. Probe, genin bir bölümüyle aynı yapıda olduğundan, (eğer gen sizde varsa) genle eşleşecektir. Probe, hedefi bulduğunda, filmin üzerinde görülebilecek bir biçimde radyasyon yayar.

Bir ailenin, bir değişinim taşıyıcısı olduğunun bilindiği (ancak  kromozom üzerindeki yerinin ve  doğasının tam olarak bilinmediği)  durumlarda, bir bağlantı anali­zine başvurulabilir. Kesin değişi­nime dair bilgi sahibi olunma­dığı için, karşılaştırma yapabilmek üzere etkilenmiş ve etkilenmemiş aile üyelerinden DNA numuneleri almak gerekir.

Bazı durumlarda, bir değişinim olduğunun bulun­ması, kişinin kesinlikle hasta­lığa yakalanacağı anlamına gelir. Bu, Huntington hastalığı için geçerli olan bir durumdur. Ancak diğer durumlarda, bir değişinim olduğunun bulunması, kişinin hastalığa yakalanma ihtimalinin  daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ayrıca, bilinen bir değişi­nime ilişkin negatif test sonuçları, kişinin asla hastalığa yakalanma­yacağını göstermez. Başka, bilin­meyen değişinimler var olabilir.

Majör tek gen mütasyonlarında genetik danışma

Çocuklarda otosomal resesif hastalıklar
Bu tip genetik danışma için genellikle hasta bir çocuğu olan aileler başvurur. Bu durumda anne ve baba taşıyıcıdır ve sonraki çocuklar için risk 1:4 dür. Bozukluğun, çocuktaki bir çift mü­tant gen nedeniyle ortaya çıktığı aileye anlatıl­malı, hastalığın doğal gidişi ve tedavisi tartışıl­malıdır. Görünüşte normal olan her kişinin bir­kaç tane nadir, zararlı resesif mütant gen taşı­dığı unutulmamalıdır. Bu genler genellikle labo­ratuar testleri ile ortaya çıkarılamaz ve kişi an­cak bu geni homozigot olarak taşıyan ve bu ne­denle hastalığı gösteren bir çocuk sahibi olunca bu genleri taşımakta olduğu anlaşılır. Akraba evlilikleri durumunda (özellikle kardeş çocuk­ları) ortak bir ebeveyn sözkonusu olduğundan, bu kişilerin aynı nadir bozuk geni taşıma olası­lıkları fazladır. Bu nedenle bu tip evliliklerden doğan çocuklarda doğuştan sakatlıkların görül­me oranı % 4 8 dir ve normal popülasyona oran­la yaklaşık iki kat artmıştır. Bu tip bir ailede, hasta çocuk dışında normal görünen öteki ço­cukların bozuk geni taşıma olasılığı 2:3 dür. Bu taşıyıcı çocuklar ileride akraba olmayan kişilerLe evlenirlerse, evlendikleri kişinin aynı bozuk geni taşıma riski pratikte çok az olup kendi ço­cuklarında aynı hastalığın ortaya çıkması olası­lığı yüksek değildir.

Çocuklarda cinse bağlı resesif hastalıklar
X kromozomuna bağlı resesif bir hastalık düşünülen bir çocukta ilk yapılacak işlemler aile ağacını incelemek ve laboratuar testleri ile ailede taşıyıcı olması olası kadınları saptamak­tır. Örneğin klasik hemofili taşıyıcıları kan an tihemofilik globülin düzeyi, duchenne tipi kas distrofisi taşıyıcıları ise serum kreatinin fosfo kinaz düzeyi ölçümleri ile saptanabilir. Ailede­ki taşıyıcı kadınlardan doğacak erkek çocuklar­da hastalık riski 1:2, kız çocuklarda taşıyıcılık riski de 1:2 dir. Annenin taşıyıcı olmadığı ve ola­yın taze bir mütasyona bağlı olduğu durumlar­da, bu annenin daha sonraki çocukları için risk olmayacağından, bu tip hastalıklarda taşıyıcılık testleri genetik danışma yönünden önemlidir.
X kromozomuna bağlı dominant hastalıklar­da genetik danışma için de aile ağacının ince­lenmesi ve bazı hastalıklarda laboratuar testleri yardımıyla ailedeki kadınların durumlarının saptanması gereklidir. Dominant mütasyonu ta­şıyan kadınların hafif olmakla birlikte hastalı­ğın klinik belirtilerini gösterebilecekleri bilinme­lidir.

Hematoloji Ne Demek? Hematoloji Nedir?

Fransızca kökenli hematoloji kelimesi Türkçede kan bilimi anlamına karşılık gelir. Bu bilim dalı kanı ve kanın oluşum biçimini inceler. Hastahanelerde birimi olan bir alandır. Özellikle lösemi olarak adlandırılan kan kanseri hastalığı üzerinde durulan bu birimde tedavi ve tedavi geliştirici yöntemlerin geliştirilmesi amaçlanır. Hematoloji alanında uzmanlaşmış olan doktorlara hematolog denir. Hematoloji bilim dalının en yakın ilişkide olduğu bir başka bilim dalı ise genetiktir. Çünkü kan hastalıklarının büyük çoğunluğu genetik taşıma sonucu veya yaşam sırasında oluşan genetik değişimler sonucu görülür. Bu tür genetik kan hastalıkları gün geçtikçe yaygınlaşmaktadır. Kapitalizmin yarattığı çevre yıkımı, doğa düşmanlığı, rant için katledilen yeşil alanlar, doğanın ve doğanın bir unsuru olan insanın yapısında kalıtsal sorunlar oluşturmaktadır.