Doktorlar, aşağıda sıraladığımız durumlarda olan kişilerin genetik danışmanlık almayı veya genetik testten geçmeyi düşünmelerini veya kalıtsal hasta­lıkları tanıtan eğitici broşürler (pek çok farklı dilde mevcutturlar) edinmelerini tavsiye etmektedirler:

■ Genetik hastalık, kromozomal bozukluk, doğum kusuru veya genetik psikiyatrik bozukluk taşıyıcısı olan veya bunlara yakalanma riski yüksek olan yetiş­kinler (ve çocuk sahibi olanlar).

■ Doğumdan kısa bir süre sonra zorunlu olarak yapılan yenidoğan tarama testlerinde (fenilketonüri gibi, tedavi edilebilir bir dizi hastalık için yapılan testlerde) pozitif sonuç almış olan yenidoğanların ebeveynleri.

■ Çocuk sahibi olmayı planlayan ve aile geçmişinde genetik bozukluk veya doğum anomalileri olan veya yüksek risk altında olanlar.

■ Hamile olup, doğumda 35 yaşı geçmiş olacak kadınlar veya gebe bırakma sürecinde 40 yaşı geçmiş olacak erkekler. İleri yaşlardaki kadınların, Down sendromunda görülen, fazla kromozomlu bir fetusa sahip olma riski daha yüksektir. İleri yaşlardaki erkek­lerin spermlerinde kendiliğinden değişinim meydana gelmesi riski daha yüksektir ve bu da çok kısa boylu olma gibi otozomal baskın hastalıklara yol açar.

■ Partnerlerin birinde veya her ikisinde de genetik bozukluk olan çiftler.

■ Partnerlerin birinin veya her ikisinin de genetik bozukluk taşıyıcısı olduğu bilinen çiftler.

■ Bir aile üyesinde birden fazla kanser görüldüğü veya bir kanser türünün birden fazla aile üyesinde görüldüğü aile geçmişine sahip olan yetişkinler.

■ Birkaç kez düşük yapmış olan kadınlar ve bebekle­rini bebeklik döneminde kaybetmiş olan çiftler.

■ Çok yakın akraba evliliği yapmış olan çiftler (birinci dereceden kuzenler gibi).

■ Fetusa genetik hasar verebilecek olan, nöbet veya lupus gibi kronik sağlık sorunları için ilaç kullanan hamileler.

■ Partnerlerden herhangi birinin, kimyasallara, radyasyona veya genetik hasara yol açabilecek diğer faktörlere maruz kalmış olan çiftler.

Üç Temel Genetik Test Türü Vardır: Biyokimyasal testler, kromozom analizi ve DNA analizi.

Biyokimyasal testler: Biyokimyasal testler, vücudun işlevini yürütebil­mesi için gereksinim duyduğu bir proteindeki dengesizliğe yol açan belli genetik bozuklukları tesis etmek için uygulanır. Test, proteini inceler (proteini yapan DNA’yı değil). Buna bir örnek, bir genetik değişinimin, heksozaminidaz A enzimi eksikliğine yol açtığı, Tay-Sachs hastalığıdır.

Biyokimyasal testler, genel­likle, genetik bozukluğun var olup olmadığını anlamak için, kan, idrar, amniyotik sıvı numunele­rinde veya amniyotik hücrelerde, bir proteinin veya ilgili maddenin olup olmadığını incelemeyi de kapsar. Bazen, analizi yapabilmek için, küçük bir doku numunesi alınması da gerekebilir.
Biyokimyasal testler, ayrıca, fenilketonüri  ve kistik fîbrozis teşhisi için de kullanılır. Bazı biyokimyasal testler, yeni doğan tüm bebeklerde uygulanır.

Kromozom analizi: Kromozom analizi, kromozomlardan birinde bulunan belli bir genin değişi­nimine bakmaktan ziyade, kromozom sayısındaki ve yapılarındaki anomalileri teşhis etmede kullanılır. Genellikle, fetuslardaki anomalileri teşhis etmek amacıyla kullanılırlar. En sık görülen bozukluklardan biri, Down sendromuna yol açabi­lecek, fazladan bir kromozomun varlığıdır. Hücreler, kan numune­sinden veya fetus söz konusuysa, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi yoluyla alınır. Dondu­rulmuş hücreler, kromozomların belirgin bir biçimde görünebilmesi için bir analiz sıvısı kullanılarak bir slayt üzerine alınır ve güçlü bir mikroskop altında incelenir.

DNA analizi: DNA analizi, başlıca, Huntington hastalığı veya kistik fibrozis gibi, tek bir genden kaynaklanan genetik bozukluk­ları belirlemek amacıyla yapılır. Kromozom analizinde olduğu gibi, DNA, genellikle kandan veya fetal hücrelerden alınır.

DNA analizinde, değişinime uğramış genler olup olmadı­ğını araştırmak için çeşitli teknikler kullanılır. Bilim insan­ları, DNA’nızda belli bir genin “parmak izini” aramaya başla­madan önce, ne aradıklarını bilmek durumundadırlar. Genin bütünsel yapısını veya yalnızca bir kısmını bilebilirler. Bazen, genin yapısı hakkında bir şey bilmezler, ancak aynı kromozom üzerinde, DNA’nın, gene çok yakın bir yerde bulunan “işaretçi” bölge­sinin yapısını bilirler. Eğer bu işaretçiye sahipseniz, söz konusu geni taşıyor olma ihtimaliniz de oldukça yüksektir.

Araştırmada, genellikle, genin bir bölümünün veya genin yakınında bulunan işaretçinin aynısı olan küçük bir nükleik asit parçası, “probe” kullanılır. Probe, genin bir bölümüyle aynı yapıda olduğundan, (eğer gen sizde varsa) genle eşleşecektir. Probe, hedefi bulduğunda, filmin üzerinde görülebilecek bir biçimde radyasyon yayar.

Bir ailenin, bir değişinim taşıyıcısı olduğunun bilindiği (ancak  kromozom üzerindeki yerinin ve  doğasının tam olarak bilinmediği)  durumlarda, bir bağlantı anali­zine başvurulabilir. Kesin değişi­nime dair bilgi sahibi olunma­dığı için, karşılaştırma yapabilmek üzere etkilenmiş ve etkilenmemiş aile üyelerinden DNA numuneleri almak gerekir.

Bazı durumlarda, bir değişinim olduğunun bulun­ması, kişinin kesinlikle hasta­lığa yakalanacağı anlamına gelir. Bu, Huntington hastalığı için geçerli olan bir durumdur. Ancak diğer durumlarda, bir değişinim olduğunun bulunması, kişinin hastalığa yakalanma ihtimalinin  daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ayrıca, bilinen bir değişi­nime ilişkin negatif test sonuçları, kişinin asla hastalığa yakalanma­yacağını göstermez. Başka, bilin­meyen değişinimler var olabilir.