Etiket: genetik

Genetik Danışmanlık Almayı veya Genetik Test Yaptırmayı Kimler Düşünmeli?

Doktorlar, aşağıda sıraladığımız durumlarda olan kişilerin genetik danışmanlık almayı veya genetik testten geçmeyi düşünmelerini veya kalıtsal hasta­lıkları tanıtan eğitici broşürler (pek çok farklı dilde mevcutturlar) edinmelerini tavsiye etmektedirler:

■ Genetik hastalık, kromozomal bozukluk, doğum kusuru veya genetik psikiyatrik bozukluk taşıyıcısı olan veya bunlara yakalanma riski yüksek olan yetiş­kinler (ve çocuk sahibi olanlar).

■ Doğumdan kısa bir süre sonra zorunlu olarak yapılan yenidoğan tarama testlerinde (fenilketonüri gibi, tedavi edilebilir bir dizi hastalık için yapılan testlerde) pozitif sonuç almış olan yenidoğanların ebeveynleri.

■ Çocuk sahibi olmayı planlayan ve aile geçmişinde genetik bozukluk veya doğum anomalileri olan veya yüksek risk altında olanlar.

■ Hamile olup, doğumda 35 yaşı geçmiş olacak kadınlar veya gebe bırakma sürecinde 40 yaşı geçmiş olacak erkekler. İleri yaşlardaki kadınların, Down sendromunda görülen, fazla kromozomlu bir fetusa sahip olma riski daha yüksektir. İleri yaşlardaki erkek­lerin spermlerinde kendiliğinden değişinim meydana gelmesi riski daha yüksektir ve bu da çok kısa boylu olma gibi otozomal baskın hastalıklara yol açar.

■ Partnerlerin birinde veya her ikisinde de genetik bozukluk olan çiftler.

■ Partnerlerin birinin veya her ikisinin de genetik bozukluk taşıyıcısı olduğu bilinen çiftler.

■ Bir aile üyesinde birden fazla kanser görüldüğü veya bir kanser türünün birden fazla aile üyesinde görüldüğü aile geçmişine sahip olan yetişkinler.

■ Birkaç kez düşük yapmış olan kadınlar ve bebekle­rini bebeklik döneminde kaybetmiş olan çiftler.

■ Çok yakın akraba evliliği yapmış olan çiftler (birinci dereceden kuzenler gibi).

■ Fetusa genetik hasar verebilecek olan, nöbet veya lupus gibi kronik sağlık sorunları için ilaç kullanan hamileler.

■ Partnerlerden herhangi birinin, kimyasallara, radyasyona veya genetik hasara yol açabilecek diğer faktörlere maruz kalmış olan çiftler.

Kalıtsal Hastalıklar

Afrikalı siyahilerinse, orak hücre anemisine yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Çinliler’in, talasemiye  yol açan genler taşıma ihtimalleri daha yüksektir. Diğer birçok etnik grup ile belli kalıtsal hastalıklar arasında bağlantılar vardır.

Bazı genel gen değişinimleri, daha sonradan hastalıklara yol açmış olsalar da, geçmişte toplu­lukların hayatta kalmalarını sağla­mıştır. Örneğin, günümüz kistik fibrozis taşıyıcılarının atalan, Kuzey Avrupa’da kolera salgı­nından sonra ve orak hücre taşıyı­cıları da Afrika’da sıtmadan sonra hayatta kalabilmişlerdir, çünkü genetik bozuklukları onları korumuştur.

Ailenizdeki Sağlık Geçmişini Derlemek Genetik profilinize doğru bir keşfe çıkmanın ilk adımı, aileniz­deki sağlık geçmişine ilişkin bilgi toplamaktır. Kişisel sağlık kaydını kullanarak, önce kendi sağlık geçmişinizle başlayın. Daha sonra, anne-baba, çocuklar, torunlar, kardeşler, halalar, amcalar, teyzeler, dayılar, kuzenler, anneanne, babaanne, dedeler, büyük nineler ve büyük dedeler için de benzer bir liste derleyin.

Vefat etmiş olan akrabalar için, ölüm yaşını ve ölüm sebebini yazın. Ayrıca, ölü doğmuş veya çok genç yaşta ölmüş olan akrabalarınıza ilişkin bilgileri de ekleyin.

Sizin veya doktorunuzun, genetik bir hastalığınız olabilece­ğine dair ciddi kaygılarınız varsa, kapsamlı bir araştırma yapmanız gerekebilir.

Akrabalarınıza, vefat etmiş aile üyeleriyle ilgili ne hatırladık­larını sorun. Onların bakımlarıyla ilgilenmiş olan doktorları veya hastaneleri arayarak bilgi isteyin. Devlet sağlık departmanını arayarak ölüm belgelerinin kopyalarını isteyin. Bu belgelerde genellikle, ölüm yaşı ve sebebi yazılıdır. Eski aile fotoğrafları bile, doktorunuzun nesiller arası genetik bir bozukluğun izini sürmesine yardımcı olabilir.

Aile üyelerinizin birbirleriyle bağlantılarını gösteren bir aile ağacı oluşturun. Aynı zamanda, etnik ve coğrafi kökene ilişkin bilgileri de ekleyin. Çok küçük görünen bilgiler, doktorunuza önemli ipuçları sunabilir. Sizin veya aile geçmişinizin daha derin­lemesine bir incelemeden geçebil­meniz için, bir genetik danış­manına veya genetik bilimci bir hekime yönlendirilebilirsiniz.

Genetik Testlerde Ahlaki ve Sosyal Hususlar

En önemli konulardan biri, genetik bilginin gizliliğidir. Test sonuçlarınıza kimler ulaşabilecek? Genetik profilinize dayalı ayrım­cılık, oldukça yüksek bir olasılıktır.

Müstakbel işvereniniz, meme kanserine yakalanma riskiniz olduğunu ve bu nedenle sigorta maliyetlerinizin yüksek olacağını bildiği için sizi işe almayabilir mi? Aynı sebepten sigorta yaptıramayabilir misiniz? Genetik profiller, zaten var olan hastalıklara kanıt olarak kullanılıp, tedavi ücretleri sigorta şirketleri tarafından karşı­lanmayabilir mi?Huntington hastalığına yakala­nacağınız bilindiği için, bir meslek okuluna kabul edilmeyebilir misiniz? Bir evlat edindirme kurumu, evlat edinmenize müsaade etmeyebilir mi?

Bu senaryolar, abartılı görüne­bilir, ancak giderek yaygınlaşmak­tadır. Şimdiye kadar birçok genetik ayrımcılık vakası yaşandı bile. Americans with Disabilities Yasası ile, HIPPAA ile ve bazı devlet yasaları ile, yasal koruma altındasınızdır, ancak bu korumaların kapsamının ne olduğu henüz tam olarak belirlenmiş değildir.

Sonuç olarak, genetik testten geçen birçok kişi, sonuçlarını gizli tutmayı ve testin maliyetini, sigorta şirketlerine ve kayıtlarına erişimi olan diğer kurum ve kişilere açıkİamaktansa, kendileri ödemeyi tercih etmektedir.

Göz önünde bulundurulması gereken diğer bir konu, genetik profilinize göre damgalanma konusudur. Aile üyeleri, akrabalar bir genetik değişime dair pozitif veya negatif test sonucu aldıkla­rında ne hissedecekler?
Çocuklar testten geçmeli mi? Birçok doktor, çocukların, hayat­larının ileriki dönemlerinde ortaya çıkabilecek sağlık sorunları için testten geçmemeleri gerektiğine ve kendi kararlarını alabilecek yaşa gelene kadar beklemek gerekti­ğine inanmaktadır.

Gen Değişinimleri

Edinilmiş değişinim, tek bir vücut hücresinde meydana gelen değişimdir. Bu tür bir kodlama hatası, çocuklarınıza geçmez, ancak hücre bölünmesi esnasında, o hücrenin neslinden gelen tüm hücrelere iletilir.
Edinilmiş değişinim sonucu gelişen anormal hücreler, bağışıklık sisteminiz tarafından yok edilebilirler, kendi kendile­rine ölebilirler veya gelişip yayıl­maya devam ederek kansere yol açabilirler.

Kalıtsal değişinim, birçok nesil önce meydana gelmiş, ebeveynlerinizden birinden size geçmiş olabilir ve bu nedenle tüm hücrelerinizde görülür. Sperm veya yumurta vasıtasıyla çocuklarınıza geçebilir.
Ancak, sperm ve yumurta hücreleri, DNA’larınızın yarısına sahip olduklarından, her bir çocuğunuzda değişinime uğramış bir gen bulunacak diye bir şey yoktur.

Kalıtsal değişinimin bir sonraki nesilde sorunlara yol açıp açmayacağı, genlerinizin annenizden aldığınız yarısı ile babanızdan aldığınız diğer yarısına bağlıdır. Örneğin, bir çift genin, annenizden aldığınız teki mavi göz kodlaması yaparken, babanızdan aldığınız diğer teki kahverengi göz kodlaması yapabilir. Göz renginizi belirleyen bu genlerin değiştirilmiş veya çeşitli değişinimlere uğramış biçimlerine alel denir.

Baskın Aleller ve Çekinik Aleller

Aleller ya baskın ya da çekinik­tirler. Baskın bir alelin taşıdığı özellikler genellikle çekinik bir alelin taşıdığı özelliklere üstün gelir ve daha güçlü bir biçimde ifade bulur, yani kişide görülür. Örneğin, bir kahverengi göz geni (baskın alel) ve bir mavi göz geni (çekinik alel) aldığınızda, gözleriniz kahverengi olur, çünkü baskın alel çekinik alele üstün gelmiştir. Çekinik aleller, yalnızca baskın aleller olmadığında ifade bulurlar; örneğin, iki tane mavi göz geni aldıysanız, gözleriniz mavi olur.

Bir kişi, birbirinin aynı iki alel aldığında, ister her ikisi de baskın, ister her ikisi de çekinik olsun, o kişiye, o özellik bakımından homozigot denir. Eğer iki alel birbirinden farklıysa (biri baskın biri çekinikse), o kişiye heterozigot denir.

Eğer bir hastalık veya özellik baskın bir alel tarafından taşını­yorsa, baskın alel çekinik alele üstün geleceğinden, heterozigot bir kimsede o hastalığın veya özelliğin görülme ihtimali yüksek olur.
Ancak, hastalık veya özellik çekinik bir alel tarafından taşını­yorsa, normal baskın alel ifade bulacağından, heterozigot bir kimsede o hastalık veya özellik görülmeyebilir. Bu durumda, heterozigot kimse, o sağlık durumunun taşıyıcısı olarak kabul edilir, çünkü sağlık durumu taşıyı­cıyı etkilemeyebilecek olsa da, kişi, değişinime uğramış geni, çocuğuna aktarabilir.

Otozomlar ve Cinsiyet Kromozomları Vasıtasıyla Taşınan Hastalıklar

Birçok hastalık, bir otozom (cinsiyet kromozomu olmayan kromozom) üzerindeki tek bir baskın veya çekinik gen vasıtasıyla bir nesilden diğerine taşınır. Bu hastalıklar, otozomal baskın veya otozomal çekinik hastalıklar olarak adlandırılırlar.

Diğer hastalıklar ve özellikler, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomları) üzerinde bulunur. Erkeklerde bir X kromozomu (annelerinden alırlar) ve bir Y kromozomu (babalarından alırlar); kadınlarda ise, iki X kromozomu (birini annelerinden birini babala­rından alırlar) bulunur.

Cinsiyet kromozomlarıyla ilintili hastalıklara, X-bağlantılı hastalıklar adı verilir, çünkü bunlar, X cinsiyet kromozomunda taşınan bir genden kaynaklanmak­tadırlar. X-bağlantılı hastalıklar genellikle erkeklerde görülür, çünkü erkeklerde yalnızca bir tane X cinsiyet kromozomu bulunur ve erkeklerde bulunan ikinci cinsiyet kromozomu, Y kromozomudur.

Çok Etmenli Sağlık Durumları

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlıkla ilgile­niyorsanız, doktorunuzdan sizi yönlendirmesini isteyin. Sağlık kayıtlarınızı ve ailenizin sağlık geçmişine ilişkin bilgileri toplamada genetik danışmanınız sizinle ve doktorunuzla birlikte çalışacaktır. Bu bilgiyle, nesilden nesile aktarılmış olabilecek hastalıkları izleyen bir aile ağacı hazırlayacaktır.

Herhangi bir genetik test yapıl­madan önce bile, bir aile ağacı, sizin veya çocuklarınızın genetik bir bozuklukla karşı karşıya kalma riskinize ilişkin çok fazla şey anlatır. Birçok kimse, genetik bir rahatsızlığa yakalanma riskle­rini gözlerinde fazla büyüttüklerini anlayarak rahatlar.

Daha sonra, danışmanınız, ailenizi etkileyebilecek kalıtsal hastalıkları ve belli bozukluk­ları açıklayacaktır. Bu genellikle, genetik biliminin temel ilkeleriyle başlar: Genlerin işleyişi ve genetik hastalıkların bir nesilden diğerine nasıl aktarılabileceği.

Ayrıca, söz konusu genin tıbbi manalarını da konuşacaksınız. Sorabileceğiniz sorular; genin ne gibi bir risk arz ettiğine, genin baskın mı çekinik mi olduğuna ve bunun hastalık belirtilerinin belir­ginleşmeye başlamasıyla nasıl bir bağlantısı olabileceğine, hasta­lığın bu geni taşıyan herkeste oluşup oluşmayacağına ve hasta­lığın tüm çocuklarınızda mı yoksa bazılarında mı oluşabileceğine dair soruları içerebilir.

Danışmanınız, ayrıca, söz konusu hastalığa ilişkin, tedavi seçenekleri de dahil olmak üzere tıbbi bilgi verebilir ve sizi tıp uzmanlarına yönlendirebilir.

Danışman, mevcut genetik testleri anlatacak ve testlerin nasıl yürütüldüğünü, neyi açığa çıkarıp neyi çıkaramayacaklarını ve ne kadar doğru sonuçlar ortaya koyabi­leceklerini açıklayacaktır. Testi yaptırmanın psikolojiniz üzerin­deki olası etkilerini göz önünde bulundurmanıza yardımcı olacak ve sonuçları öğrenmek istediğinizden emin olup olmadığınızı soracaktır. Başlangıçta, birçok kişi, genetik testten geçmek ister, ancak ilerleyen aşamalarda, fikir değiştirirler.

Göz Önünde Bulundurulması Gereken Birçok Husus Vardır:

■ Hamileyseniz, fetusun genetik bir hastalığı kalıtımsal veya edinimsel olarak almış olup olmadığını öğrenmek istiyor musunuz? Bu bilgi, hamilelik sürecine devam edip etmeyeceği­nize karar vermenize veya çocuğun doğumu ve bakımı için plan yapmanıza yardımcı olacak mı?

■ Doğum öncesi teşhis, rahat­lamanıza mı yoksa daha fazla endişelenmenize mi yol açacak?

■ Hamile değilseniz, çocuklarınıza geçebilecek genetik hastalık­lara ilişkin bilgi sahibi olmak, aile planlamanızı etkileyecek mi? Test sonuçları ne olursa olsun çocuk sahibi olmakta kararlıysanız, bu tür bir bilgi, sağlık sorunları olan bir çocuk sahibi olmaya hazır olmanız için faydalı olabilir, Eğer hastalıklı bir çocuğa sahip olma riskini çok yüksek buluyorsanız, başka üreme seçeneklerini veya evlat edinme seçeneğini göz önünde bulundurabilirsiniz.

■ Yakın veya uzak gelecekte sizi etkileyebilecek bir hastalığa ilişkin bilgi sahibi olmak istiyor musunuz? Kendinize, bunu bilmenin, bugünkü yaşantınızı veya aile planlamanızı, evliliğinizi, kariyeri­nizi ve maddiyata ilişkin kararlarınızı nasıl etkileyebileceğini sorun.

■ Testi yaptırmanız, diğer aile üyelerini nasıl etkileyecek? Bazı durumlarda, test onların genetik profillerine ilişkin, bilmek isteme­yebilecekleri bilgileri de açığa çıkarabilir. Elde edeceğiniz bilginin, bazı aile üyelerinin hastalıktan etkilenmiş ve bazılarının da etkilen­memiş olması halinde, aile içi ilişki­leri nasıl etkileyeceğini düşünün.

Testten geçmeye karar verir­seniz, danışmanınız, gerekli düzen­lemeyi yapacak, sonuçları açıkla­yacak ve edinilen bilgi ışığında geleceğinizi planlamanıza yardımcı olacaktır. Size, bir destek grubuna katılmanızı tavsiye edebilir, sağlı­ğınızı yakından takip edebilecek bir uzmanla bir görüşme ayarla­yabilir veya hamilelik konusunda seçenekler sunabilir.

Her ne olursa olsun, genetik danışmanınız, sizi belli bir karar almaya zorlamak için değil, bilgi, destek ve kaynak sağlamak için orada bulunur.