Eritrositlerin orak şeklini alması konjenital bir anomali sonucudur.Kronik, az veva çok belirgin hemolitik anemiye ve mültipl infarkt oluşumuna neden olur.
Orak hücre oluşumu eritrositlerin HbS içeriği ve parsiel oksijen basıncı ile ilgilidir. Homozigotlarda bu oluşum çok belirgindir. Bu da eritrositlerin erken olarak parçalanmasına ve dolayısiyle bir hemolitik anemiye neden olur. Hemolitik krizler esnasında anemi daha belirgindir. Kemik iliği, yani eritrosit yapma yeteneğini kaybeder ve kemik iliği aplazisi meydana gelir. Bunun sonucunda kan viskozitesi artar ve küçük damarlarda kan akımı yavaşlayarak trombozlara neden olur.
Klinik tablo: Heterozigot orak hücrelilerde klinik belirti olmayabilir. Homozigot olanlarda doğumdan sonraki 6 ay içinde çeşitli belirtiler ortaya çıkar. Büyüme, gelişme gecikir, değişik derecelerde kronik bir hemolitik anemi yerleşir. Enfeksiyonlara eğilim artmıştır. Göğüste, karında, sırtta, ekstremitelerde ağrı krizleri olur. Kalp, akciğer, karaciğer, iskelet, göz ve deride organ hasarları saptanır. Keza beyinde de trombozlara, infarsismanlara ve anemiye bağlı vasküler bozukluklar dikkati çeker. Eritrositlerin oksijene affinitesini bozan asidoz, enzim eksikliği gibi nedenler ve eritrositlerdeki oksijen konsantrasyonunu azaltan dehidratasyon gibi etkenler irreverzibl oraklaşmayı şiddetlendirirler. Dalgıçlarda dalak infarktüsleri görülebilir.
Laboratuar bulguları: Periferik kanda target hücreleri, Howell-Jolly cisimcikleri ve orak hücreleri görülür. Sikling testi pozitiftir. Hemoglobin elektroforezinde HbS artması bulunur. Homozigotlarda HbS, toplam hemoglobinin % 70 ini oluşturur.
Tedavi
Sebebe yönelik tedavi yoktur. Oksijen eksikliği hallarinden (yükseklerde ikamet gibi) ve ağır fizik eforlardan kaçınmalıdır. Soğuk havalarda ve enfeksiyonlarda artan ağrılı krizlere karşı antibiotikler ve analjezikler verilir. Dehidrate olanlar serumla düzeltilir. Asidoz varsa sodyum bikarbonat veya laktat solüsyonları ile tedavi edilir.
Hemolitik krizlerin tedavisi: Transfüzyon yapılır. Folik asit (Folbiol) verilir. Enfeksiyon şüphesi varsa araştırılır ve antibiotiklerle tedavi edilir.
Eksanginotransfüzyon: Ağır hemoliz krizlerinde taze eritrosit süspansiyonları ile kan değişimi yapılabilir.