Kistik ıibroz, fenilketonüri gibi gözle görü­nür morfolojik bozukluklar ile birlikte olmayan genetik ve biyokimyasal doğumsal defektlerin yanında morfogenez ile ilgili defektler perinato lojinin önemli bir konusudur. Morfogenez bozuk­lukları dört farklı gruba ayrılır.

Malforrnasy onlar . Embriyogenez döneminde oluşan bir veya daha fazla organ veya bir orga­nın yalnızca bir bölümünü ilgilendiren morfolo­jik bozukluklardır. Tek gen defektleri ve kromo­zom anomalileri yanısıra eksojen etkenler de malformasyonlara neden olabilir.

Deformasyonlar.  Ters mekanik zorlamalar sonucu meydana gelen anomalilerdir. Amniotik band sendromu, bazı yumru ayak şekilleri bu tip bozukluklara örneklerdir.

Morfogenez sapmaları (disrüpsiyonlar) . Normal gelişimini sürdürmekte olan organizma­da dıştan bir etki ile oluşan bozukluklardır. Thalidomide sendromu gibi gebelikte alman za­rarlı ilaçlarla oluşan bozukluklar bu gruptandır.

Displaziler .  Hemanjiom, osteogenesis imper fecta gibi histiogenez sürecinin bozulması ile oluşan bozukluklardır. Bu durumlar genetik ve­ya edinsel olabilir ya da her ikisinin birlikte et­kisi sonucu gelişebilir.

Prenatal tanı ve postnatal tedavi olanakla rındaki ilerlemelere karşın belirgin kongenital anomali ile doğan çocuk oranında önemli bir de­ğişme olmamıştır. Bu oran tüm canlı doğumlar­da yaklaşık % 2 3 dür. Günümüzde bu soruna klinik yaklaşım genetik danışma merkezlerine başvuru, teratojen olduğu bilinen ajanlardan ka­çınma, prenatal tanı ile 20. Gestasyon haftasın­dan önce düşük yapma olarak belirlenebilir. Mal tormasyonlu çocuk taşıyan annelerde ilk iki tri mesterde spontan düşükler sıktır.

Yaşamın ilk ayındaki ölümlerin yaklaşık 1/10 u kongenital anomalilere, defektlere ve mal­formasyonlara bağlıdır. Ölüm, bu durumun ya­rattığı sorunun yalnızca küçük bir bölümünün doğal çözüm yoludur.

Eksojen ajanların fetusa zararlı etkileri

İlaç kullanan bir gebe kadında bu ilacın fetus üzerine zararlı etkisi dozuna, veriliş yoluna, veriliş koşullarına, gestasyon yaşma, anne ile embriyo ve fetusun genotipine bağlıdır. Terato­jen dozda olmayan bir drog diğer droglarla bir­likte kullanıldığında ya da gebe kadında beslen­me bozukluğu, hipoksi veya besin ve sıvı kısıtla­ması gibi durumların varlığında yüksek oranda teratojen olabilir. Teratojen ajanlar için kritik dönem, teratojenik etkinin en belirgin olduğu gestasyon haftasıdır. Bu dönem her ajan için farklı olabilir.
Radyasyon

Organogenezden önce 5 rad kadar düşük doz radyasyon bile ölüme neden olur. Organogenez sırasında 15 ile 300 rad arası radyasyon ile fetal Ölüm, iskelet defektleri, büyüme geriliği, anen sefali ve mikrosefal! Oluşabilir. Fetal dönemde annenin radyasyona maruz kalması sonucu postnatal dönemde yüksek neoplazi riski, geliş­mekte oian nöronun zarar görmesi ile davranış bozuklukları ve sitogenetik değişiklikler bildiril­miştir. Doz çok düşük de olsa radyasyonun ge­lişmekte olan organizmayı etkilediği bilinmek­tedir.

Alkol

Gebe kadınlarda alkol için güvenli bir eşik düzey bilinmemektedir. Bununla birlikte birçok­ları gebelik süresince alkol alımının tamamen ya­saklanması görüşündedir.

Düşükleri önlemek amacıyla des kullanan kadınların yaklaşık 1/1000 inin çocuklarında alt genital organların adenokarsinomu riski vardır. Bu kadınların çocuklarının % 25 inde malign ol­mayan uterus, serviks ve vagina değişiklikleri olur, erkek çocuklarda da genito üriner anomali­ler görülür. Fetal dönemde des’den etkilenmiş olan erişkin kadınlarda fetus ölümlerinin, düşük ve preterm doğumların daha fazla olduğu bildi­rilmiştir.

Diğer eksojen progestin ve estrojenler

Gebe olduğunu bilmeksizin doğum kontrol hapı kullanan kadınlar ile erken doğum tehdidi nedeniyle 3. Trimesterde sentetik progesteron grubu ajanlar kullanan kadınların bebekleri bu maddelere maruz kalır. Bu ajanlar ilk trimester­de seks organlarında teratöjen etki gösterebilir. Gebeliğin 3. Trimesterinde androjenler ve andro­jen aktiviteli progestinler fetusu maskülinize eder, ancak bu maskülinizasyon doğumdan son­ra ilerlemez.

Civa ve kurşun

Hamilelik sırasında organik civa zehirlen­mesi fetusun beyin gelişmesini bozar.   Prenatal Dönemde kurşuna maruz kalan kadınların ço­cuklarında ölü doğum ve kongenital anomalile­rin daha sık görüldüğü bildirilmiştir.

Hipertermi

Hipertermi hayvanlarda teratoj endir. İlk tri mesterde hipertermik olan kadınların çocukla­rında anensefaliye rastlanmıştır.

Fetus ve yenidoğanı etkileyen anne ile ilgili durumlar

Anne yaşı

Anne yaşı nonspesifik olarak fertiliteyi, em briyogenezi, fetal büyüme ve gelişmeyi, doğum zamanını ve çocuğun bakımını etkiler. Son yıllar­da batı ülkelerinde adolesan gebeliklerin artma­sı konunun daha fazla araştırılmasını sağlamış­tır. Adolesan gebelik genellikle 17 yaştan erken bir gebelik olarak tanımlanır. Düşük doğum tar­tılı bebeklerin 1/4 ünün adolesan gebelikler so­nucu görüldüğü, adolesan annelerin toksemi, anemi ve doğum sırasında ölüm yönünden daha riskli oldukları saptanmıştır. Böyle annelerin ço­cukları sağlıkları açısından daha az özen ve il­gi görürler. Batı ülkelerinde ihmal edilmiş çocuk, hırpalanmış çocuk, bakımsız çocuk oranı adolesan anne çocuklarında daha sıktır. Ülkemi­zin bazı yörelerinde geleneksel olarak adolesan gebeliklere sık rastlanmaktadır. Bu gebeliklere ilişkin sağlık sorunlarının batı ülkelerindekine benzer olması beklenir. Buna karşın erken yaş­ta gebeliğin yol açacağı psikososyal sorunlar top­lumlara göre farklılıklar gösterebilir.

Anne yaşının 40 in üzerinde olduğu gebelik­lerde perinatal mortalite yüksektir ve artan yaş ile paralel artış gösterir. 40 yaşın üzerinde ilk do­ğum sözkonusu ise tehlike daha da büyüktür. Down sendromu insidansı genelde % 0.15 iken, 40 yaş üzeri gebeliklerde bu oran % 2.6 ya yük­selir. Diğer kromozom anomalileri yönünden de risk benzer şekilde artar. Diğer bir sorun pelvik yapıların bozulmuş elastikiyeti ve doğum güç­lükleri ile ilgilidir. Diagnostik amniosentez ve uygun obstetrik girişimler bu tehlikeleri azaltır.

Annenin beslenmesi

Gebelik öncesindeki beslenme biçiminin ge­belik süresindeki beslenmeden daha önemli ol­duğunu gösteren yayınlar vardır. Gelişmiş ülke­lerde genellikle diyet uygun ve yeterlidir. Bu ne­denle gebelikte diyete ek besinler eklenmesi fetal

Büyümeyi değiştirmez. Buna karşın zayıf ve mal nüstrisyonlu kadınların gebelikte daha iyi bes­lenmeleri ve yüksek kalori almaları ile fetusun büyümesinin etkilendiği gösterilmiştir.

Genel olarak gebe kadının yaş ve kilosuna göre kalori alımında % 10 15 lik artış uygun tar^ ti ahmını sağlar.’ normal gebe kadınlarda sod­yum kısıtlamasının ve tartı artışının kısıtlanma­sının yararları bugün tartışmalıdır.

Gebelerin rutin bakımında genellikle mülti vitamin, kalsiyum ve demir içeren preparatlar verilir. Ancak dengeli bir diyetle beslenen bir ge­be kadına bu ilavelerin gereği de tartışmalıdır. Bu maddelerin fazla kullanımının zararlı olabi­leceği de düşünülmelidir. A vitamini hayvanlar­da teratoj endir. İnsanlarda teratoj en etkisi bilin­memektedir. Aşırı d vitamini çocukta anomali­lere ve hiperkalsemiye neden olabilir.

Besin alışkanlıklarının gebeliğin sonucuna olan etkilerine ilişkin bilgiler azdır, ancak veje­taryen diyetle beslenenler yeterli demir alama­dıklarından bazı vakalarda annede ciddi anemi görülür.

Spontan ve istemli düşükler

Spontan düşük veya preterm doğum, bir son­raki preterm doğum için eğilim oluşturur. İki preterm doğumu olan bir kadının bundan sonra preterm doğum riski % 70 dir. İstemli düşüklerin ise sonraki gebelikler yönünden etkisi bilinme­mektedir.

Preehlampsi ve eklampsi

Bu sendrom hipertansiyon, proteinüri ve ödemle karakterizedir. Antenatal kontrollerin düzenli yapılmadığı toplumlarda eklampsi tablo­su ağırlaşarak hipertansif krizden ölüm, koma, intravasküler koagülopati veya bunların herhan­gi bir kombinasyonu görülebilmektedir.

Eklampside bozulmuş utero plasental kan akımı ve kontrol edilemeyen hipertansiyon nede­ni ile erken doğum, ölü doğum, intrauterin bü­yüme geriliği, perinatal asfiksi, magnezyum tok sisitesi, mentai retardasyon gibi bozukluklar ile fetusun yaşamı da olumsuz olarak etkilenir.

Gerekli tedavi ve müdahalenin zamanında uygulanması ile eklampsinin ağır sonuçlarının gelişmesi büyük ölçüde önlenebilir.

Diyabet

Diyabetli anne çocuğunun bakımı prenatal

Dönemde başlar ve fetusun normoglise mik bir ortamda gelişimini sürdürmesini amaçlar. Annede diyabetin ve kan basıncının kontrolü ile fetusun durumunun yakından izlen­mesi için gebeliğin 28. Haftasından sonra diya­betli gebelerin hastane bakımına alınmaları uy­gundur. Bu vakalarda fetal hareketlerin ve insü lin gereksiniminin değerlendirilmesi, iki haftalık aralıklarla idrarda estriol tayini ve nonstres test­lerinin yapılması gereklidir. Nonstres testine ya­nıt alınamazsa stres testi uygulanır. İlk başvu­ruda ve daha sonra haftalık aralarla ultrasono grafik inceleme önerilir.

Bu inceleme sonuçları fetusun tehlikede ol­duğuna işaret ediyorsa fetusta akciğer olgunlaş­ma durumunu değerlendirmek amacıyla amnios sıvısında fosfolipid düzeyi (lesitin/sfingomiyelin oranı) araştırılır. Doğum olabildiğince miada ya­kın zamanda olmalı, doğum süresince normogli semi ve yeterli oksijenizasyon sağlanmalıdır.

İlk trimesterde diyabetin yetersiz kontrolü kongenital anomali riskini arttırır. Kaudal reg resyon sendromu, vertebral displazi, anensefali, meningosel, kongenital kalp hastalığı ve mikro kolon, diyabetik anne çocuklarında görülebilen anomalilerdir.

Diyabetik kadınların gebelik süresince iyi izlenmesi, modern endokrinolojik, obstetrik ve pediatrik yaklaşım ve girişimlerle çocukta mal formasyon ve fetal ölüm riski büyük oranda azalır.

Diğer maternal hastalıklar

Annenin gebelikte geçirdiği infeksiyonlar ve annenin hamilelikle ilgili olmayan hastalıkları çocuğun sağlığını geçici veya kalıcı olarak etki­leyebilir.

Membranların erken rüptürü

Amniotik membranların travay başlamadan önce yırtılması anne ve fetus için infeksiyon ris­ki yaratır.

Membranların erken rüptürü sık rastlanan bir durumdur. Miada yakın dönemde amnio rhexis oranı % 10 dur. Rüptürün nedeni infeksi­yon, servikal dilatasyon, travma veya polihid ramnios, çoğul gebelik gibi artmış intrauterin kitle ile ilgili olabilir. Membranların erken rüp­türü miada yakın dönemde ise obstetrik yakla­şım, maternal ve fetal infeksiyon riskini önlemek İçin 24 48 saat içinde doğumun gerçekleşmesini sağlamaktır. Membran rüptürü daha erken dö­nemde oluşursa doğumun erkene alınması çocuk için pretermlik riskine yol açacağından erken doğum kararının bir taraftan anne ve çocuk için infeksiyon riski, diğer taraftan pretermlik riski dikkate alınarak verilmesi gerekir.

Miadında bebekte membran rüptüründen sonra doğum 48 saatten fazla gecikirse perinatal mortalite ve endometrit riski 2 3 kez artar. Rutin profilaktik antibiyotik verilmesinin fetusa yarar sağladığı gösterilememiştir. Antibiyotik uygula­ması annede infeksiyon oranını azaltır.

Sezaryan doğumlar

Son yıllarda, gebelik süresinde anne ve ço­cuk için risk yaratan durumlar ile ilgili tanı ola­naklarının daha yaygın olarak kullanılması ile sezaryanla doğumların oranı artmış, buna para­lel olarak perinatal mortalite oranı da azalmış­tır.

Fetus ve yenidoğan için sezaryan doğumla­rın hem yararlı, hem de zararlı yönleri vardır. Abruptio placentae, kordon basısı, plasenta pre via gibi durumlarda sezaryan çocuk için hayat kurtarıcıdır. Toksemi, erythroblastosis veya ma­ternal diyabet gibi durumlarda fetusun sağlığı­nın bozulduğunu gösteren bulgular saptanmışsa sezaryan ile erken doğum ye çocuğun hemen postnatal yoğun bakıma alınması ölüm riskini azaltır. Makrosomi veya makatla geliş saptanan durumlarda da yine sezaryanla doğum, travma riskini azaltır.

Çok düşük doğum tartılı bebekler sezaryan için yeni bir indikasyon oluşturmaktadır. Bu va­kalarda sezaryan ile doğum, çocuğu vaginal do­ğuma eşlik edebilen asfiksiden korumakta, aynı zamanda postnatal erken ve uygun beslenme olanağı yaratarak prognozu etkilemektedir. Çağ­daş yenidoğan merkezlerinde bugün sezaryanla doğan çok düşük doğum tartılı bebeklerde sağ kaîım oranı, vaginal yolla doğanlardan daha yüksektir.

Fetus ve yenidoğana sezaryan doğumların zararları yıllardan beri tartışılmaktadır. Eski yıl­larda sezaryanla doğumların miadında bebekler deki mortaliteyi 2, preterm bebeklerdeki morta liteyi ise 5 kez arttırdığı kabul edilirdi. Günü­müzde miadında gebelerin sezaryan doğumla­rında   çocuk   için   mortalite   riski,   vaginal donial ya da periferik travma bulguları bir arada olabilir.

Kongenital malformasyonlarm sıklığı makat gelişlerinde yaklaşık iki kez daha fazladır. Anen­sefali vakalarında da sıklıkla yüz veya alın geli­şine rastlanır.

Çok hızlı doğum, uzamış doğum kadar tehli­kelidir. Bu durumda tehlike yaratan en önemli olay başın ani olarak vaginaya girmesi ve do­ğum kanalından geçerken oluşan hızlı kompres yondur. Bunun sonucu supratentoriel, infraten toriel veya her ikisi birlikte olarak subdural he moraji gelişebilir.

Aşağı forsepsin zararsız bir girişim olmasına karşın ortada veya yüksek forseps, neonatal mor talite ve morbiditeyi arttıran uygulamalardır.

Plasenta ve göbek kordonu ile ilgili sorunlar

Plasentanın atılmadan önce incelenmesi, da­ha sonra ortaya çıkabilen tanısal sorunları ön­leyebilir. Plasentanın inspeksiyonu, yenidoğanın fizik muayenesinin bir bölümüdür. Miadında bir gebelikte plasentanın ağırlığı yaklaşık 500 g dır. Ağırlığın yarısı anne kanından, % 15 i de fetal kandan oluşur. Göbek kordonunda tek arter ola­bilir (% 0.7). Kordonda düğüm, vasküler rüp tür, kompresyon, sık spiraller, hematom veya ödem bulguları görülebilir. İntrauterin büyüme geriliğinde. Kordon veya korionik tabaka koyu yeşil, wharton jölesi azalmış olabilir. Göbek kor­donu santral, marginal veya membranlar içine yerleşmiş şekildedir.

Yenidoğanda ön, arka, 2 sfenoid ve 2 lamb doid fontanel olmak üzere 6 fontanel vardır. Ön fontanelin çapı doğumda 1 4 cm arasındadır. Doğumda küçükse, ilk birkaç ayda başın büyü­mesi sonucu büyüyebilir. Ön fontanel dışında­ki fontaneller doğumdan sonra ilk haftalarda kapanır. Ön fontanel genellikle 10 12. Aylarda kemikleşir. Bu kemikleşme 3 aylık gibi erken ola­bilir ya da 18 aya kadar uzayabilir. Nadir olarak çocuk fontanelleri kapanmış olarak doğabilir. Suturalar açık ve aralıklı ölçümlerde baş büyü­mesi normal ise bu durumun patolojik anlamı yoktur. Preterm çocuklarda miadında doğanlara kıyasla baş/vücut oranı daha büyüktür. Buna prematüre megasefalisi denir. Ön ve arka fon tanellerin çok büyük olması hipotiroidiyi düşün­dürmelidir. Ön fontanelin kabarıklığı ve baş çevresinde hızlı artış yenidoğanda kafa içi basın­cın arttığına işaret eder. Subdural hematom, hid­rosefali ve porensefali ayırımında başın karanlık bir odada transiuüminasyon yöntemi ile muaye­nesi gerekir.

Pretermierde oksipital bölgede yumuşak alan­lar olabilir. Baş kemiklerinin yumuşak oluşu ay­rıca osteogenesis imperfecta, cleidocranial dizos toz, hipotiroidi ve nadiren down sendromu ile birlikte oları düzensiz kalsifikasyonu düşündü­rür. Doğum zorluğuna bağlı cephalhematom ve caput succadeneum başta şişlik olarak belirir. Cephalhematom tek kemiğe lokalize subperiostâl kanamadır. Caput succadeneum ise saçlı deri altında sıvı toplanmasıdır ve birden fazla baş kemiğinin üzerindeki alanı kaplar. Her iki bulgu da hiçbir tedaviyi gerektirmez. Kendiliğinden re zorbe olur.

İ3aşta doğum travması sonucu lineer kırık­lar ya da depresyon fraktürleri olabilir. Kırıklar cephalhematom ile birlikte görülebilir.

Küçük preterm bebeklerde intrakranial ka­namalar sıktır ve ilk günlerde belirti vermeye­bilir. Bu nedenle 33 haftalıktan erken doğan her bebekte bilgisayarlı tomografi (ct) ve ultraso nografik kontrol önerilmektedir.

Yüz

Fetal pozisyona ya da fasiyal paraliziye bağ­lı olarak yüz asimetrik olabilir. Yüz ifadesi hu­zursuz, tetikte, apatik olabilir. Down sendromu gibi bazı hastalıklar tipik yüz görünümü ile do­ğumda tanınabilir. Çocuğun başı yukarıya doğ­ru kaldırıldığında ve hafif hafif öne arkaya ha­reket ettirildiğinde gözler spontan açılabilir. Bu hareket labirent ve boyun refleksleri sonucu olu­şur. Göz kapaklarının zorlanarak açılmasına ge­rek yoktur.

Gözler .  Doğumda hafif anizokori görülebi­lir. Birkaç gün veya hafta sonra pupillalar eşit büyüklüğe ulaşır.

% 1 lik agn0₃ damlatılmasına bağlı şimik konjunktivit oluşabilir. Normal yenidoğanda subkonjunktiva ve retina kanamaları sıktır. Baş­la gelişte 1/3 vakada sklerada alev gölgesi şek­linde veya linear kanama görülebilir. Yeniclo ğanlarm çoğunda lakrimasyon 2. Haftadan sonra başlar.

Burun : bazı sendromlar burun deformitesi ile birliktedir. Çocuğun ağızdan soluk alması ve rahat meme emememesi koana atrezisini düşün­dürür. Burundan kanlı, cerahatli ya da müköz sı­zıntı kongenital infeksiyonlarda tkongenital sifi­lis, viral infeksiyon) görülür. Solunum eforunun arttığı durumlarda burun kanatlarının açılıp ka­pandığı gözlenir.

175

Kulak : kulakların düşük olması kromozom veya böbrek anomalisini düşündürmelidir. Tek veya iki taraflı periauriküler papillomalar ol­dukça sık görülür. Bu oluşumlar pediküllü ise köklerinden sıkıca bağlanarak düşürülebilir. Yenidoğanda dış kulak yolu düz ve kısadır. Sa­ğırlık yönünden riskli yenidoğanlarda işitmenin değerlendirilmesi amacıyla özel odiometrik yön­temler geliştirilmiştir.

Sert damağın iki yanında epstein incileri olarak tanımlanan epitelyal hücre birikmeleri­ne rastlanabilir. Diş etleri üzerinde de aynı gö­rünüşte retansiyon kistleri görülebilir. Her iki oluşum da spontan olarak doğumdan birkaç haf­ta sonra kaybolur. Yenidoğanda salivasyon yok­tur. Dil relatif olarak büyüktür.

Boyun

Yenidoğanda boyun kısadır. Doğumda zede­lenme sonucu sternokleidomastoid kasta hema tom olabilir. Bu durum tortikollise neden olur. Brakial kese artıkları, kistik higroma, guatr gibi anomaliler nadirdir.