Hem normalde kemik iliğinde ve karaciğerde üretilir. Ancak, porfiryada, bu işlem defek-tiftir (kusurludur). Sonuç olarak, porfirin olarak adlandırılan proteinler deri, beyin, sinir sistemi, karaciğer ve sindirim sistemine çöker ve bu da bu yapıların hasar görmesine ve bazen tahrip edilmesine neden olur. Porfirya geni taşıyıp taşımadığınızı ve bir fetusun (ceninin) etkilenip etkilenmediğini belirlemek için bir genetik test mevcuttur.

SEMPTOMLAR
Birçok porfirya türü vardır ve semptomlar farklılık gösterir. Semptomlar mide bulantısı ve kusmayı; karın ağrısını; kas güçsüzlüğü ve kasılmasını (krampı); güneşe maruz kalan alanlarda kalıcı skarlaşmaya (yara izlerine) yol açan kaşıntı ve su kabarcıklarını ve depresyon ya da psikoz gibi psikolojik bozuklukları kapsayabilir.

Bazı kişilerin kol, el, yüz ya da bacaklarında aşırı kıllanma görülebilir. El ve ayak tırnakları deforme olabilir (tırnaklarının şekli bozulabilir). Güneş ışığı, belirli ilaçların (barbituratlar gibi) kullanımı, alkol alımı ya da gebelikte veya doğum kontrol hapları kullanırken meydana gelen dalgalı (dalgalanan) hormon seviyeleri semptomları başlatabilir.

TEDAVİ SEÇENEKLERİ
Doktorunuz porfiryayı kan testiyle ya da dışkınızı ve idrarınızı test ederek belirleyebilir. Profiryanın çaresi yoktur. Semptomlar çocuklukta başlayabilir ve şiddetli olursa, çocuğu birkaç yıl içinde öldürebilir.Hastalık yetişkinlikte başladığında, genellikle daha hafiftir. Semptomlara neden olan maddelerden kaçınılarak semptomlar kontrol edilebilir.